Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Overvågning for ondartet transformation af neurofibromatose type 1 (NF1) relaterede perifere nerveskede tumorer (PNST)

29. april 2024 opdateret af: National Cancer Institute (NCI)

Baggrund:

Neurofibromatose type 1 (NF1) er en genetisk sygdom, der kan give mange symptomer. Omkring halvdelen af ​​mennesker med NF1 vil udvikle godartede (ikke-cancerøse) tumorer langs nerver i huden, hjernen og andre dele af kroppen. Nogle gange kan disse tumorer dog blive kræftfremkaldende. Forskere ved endnu ikke, hvordan de skal forudsige, hvilke tumorer der vil blive kræftfremkaldende.

Objektiv:

At teste en ny metode til at forudsige, hvilke godartede NF1-tumorer, der vil blive kræftfremkaldende.

Berettigelse:

Personer i alderen 3 år og ældre med en klinisk eller genetisk diagnose af NF1.

Design:

  • Deltagerne vil blive screenet med en gennemgang af deres sygehistorie. Alle deltagere vil have et baseline-besøg. De vil have blodprøver og billedscanninger. De skal have en fysisk undersøgelse. De vil besvare spørgsmål om deres familiehistorie. Deltagere i alderen 8 år og ældre vil tage test af deres tankefærdigheder og deres følelsesmæssige sundhed.
  • Nogle deltagere kan blive bedt om at gennemgå flere tests. Disse kan omfatte en anden type billedscanning og en biopsi: En lille prøve af væv kan fjernes fra tumoren.
  • Deltagerne vil blive opdelt i to grupper: dem, der menes at have lav risiko, og dem, der menes at have høj risiko for at udvikle kræft.
  • Deltagere i højrisikogruppen vil blive bedt om at vende tilbage til deres næste besøg om 1 måned til 3 år.
  • Deltagere i lavrisikogruppen vil blive bedt om at vende tilbage til deres næste besøg om 6 måneder til 5 år.
  • Deltagerne kan også få opfølgningsbesøg telefonisk under hele undersøgelsen. De skal i studiet i 10 år.

Sponsorinstitution: National Cancer Institute...

Studieoversigt

Status

Ikke rekrutterer endnu

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Baggrund

  • Patienter med NF1 er i risiko for udvikling af både benigne og maligne perifere nerveskedetumorer (MPNST). Nogle faktorer, der øger risikoen for ondartede tumorer, er kendt, såsom stor benign plexiform neurofibroma (PN) tumorbyrde, kimlinie NF1 mikrodeletion og historie med strålebehandling. Der er dog på nuværende tidspunkt ikke enighed på området om den mest passende kliniske overvågning eller behandlingsstrategi for disse patienter med øget risiko for malignitet.
  • I det seneste årti har data fra det eksisterende NCI POB NF1 Natural History-studie (08-C-0079, NCT00924196) og andre identificeret atypiske neurofibromer (AN) og atypiske neurofibromatøse neoplasmer med usikkert biologisk potentiale (ANNUBP) som præmaligne læsioner karakteriseret ved heterozygote tab af CDKN2A/B ud over det homozygote tab af NF1 fundet i alle PN.
  • Ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) er distinkte nodulære læsioner (DNL) blevet identificeret som havende unikke karakteristika, herunder øget fluorodeoxyglucose (FDG)-positron emissionstomografi (PET) aviditet og væksthastighed sammenlignet med omgivende PN, og er ofte, men ikke altid fundet at være AN om histologisk evaluering.

Objektiv

- At vurdere gennemførligheden af ​​undersøgelsesalgoritmen til at identificere AN'er, ANNUBP'er, CDKN2A/B muterede læsioner og/eller MPNST.

Berettigelse

  • Deltagere i alderen >= 3 år med en klinisk eller genetisk diagnose af NF1.

  • Deltagerne vil blive tilmeldt en af ​​følgende kohorter:

    • For højrisiko-kohorten et af følgende kriterier: mikrodeletion eller 844-848 missense-varianter eller andre varianter forbundet med øget risiko for MPNST, familiehistorie med MPNST/ANNUBP/AN, personlig historie med MPNST/ANNUBP/AN eller neurofibrom med CDKN2A /B-tab, tidligere strålebehandling på ethvert sted, stor PN-byrde (>= 350 ml) eller tilstedeværelse >= 1 DNL ved baseline.
    • For lavrisikokohorten: ingen af ​​kriterierne noteret for højrisikokohorten ud over

NF1 diagnose.

Design

- Dette er et naturhistorisk studie for at identificere risikofaktorer forbundet med alvorlig sygdom i NF1 og for at vurdere gennemførligheden af ​​en ny NF1 Increased MPNST Risk Surveillance and Management Algorithm til at hjælpe med overvågning og håndtering af deltagere med

NF1.

- 225 deltagere vil blive tilmeldt denne undersøgelse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

225

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • National Cancer Institute Referral Office
          • Telefonnummer: 888-624-1937

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer i alderen >= 3 år med en klinisk eller genetisk diagnose af NF1; forældre eller værger til deltagere i alderen 8-17 år.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Høj-risiko og lav-risiko NF1-kohorter

  • Alder >= 3 år gammel
  • Deltagere med klinisk eller genetisk diagnose af NF1.
  • Deltagere med diagnosen mosaik eller segmental NF1 er også kvalificerede.

  • Deltagere kan have (højrisikokohorte) eller ikke have (lavrisikokohorte) mindst én af følgende egenskaber:

    • Mikrodeletion eller 844-848 missense-varianter eller andre varianter forbundet med øget risiko for malign perifer nervøs skede-tumor (MPNST)
    • Familiehistorie med MPNST / atypisk neurofibromatøs neoplasma med ukendt biologisk potentiale (ANNUBP) / atypiske neurofibromer (ANF)
    • Personlig historie med MPNST/ANNUBP/ANF eller neurofibrom med CDKN2A-tab
    • Forudgående strålebehandling på ethvert sted
    • Stor plexiform neurofibrom (PN) byrde (>= 350 ml)
    • Tilstedeværelse >= 1 DNL ved baseline
  • Deltagerens, forælder/værges eller juridisk autoriserede repræsentants (LAR) evne til at forstå og villigheden til at underskrive et skriftligt samtykkedokument for deltagelse.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Høj-risiko og lav-risiko NF1-kohorter

- Manglende evne eller vilje til at gennemgå MR-billeddannelse

INKLUSIONSKRITERIER:

Forældrekohorte

  • Forælder eller værge for pædiatriske deltagere (8-17 år) i højrisiko- eller lavrisiko-kohorter.
  • Forælder/værges eller LARs evne til at forstå og villighed til at underskrive et skriftligt samtykkedokument til forældres/værges deltagelse i denne undersøgelse.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Forældrekohorte

- Ingen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
1 - Højrisiko
Deltagere med klinisk eller genetisk diagnose af NF1 OG mindst én af de berettigelseskrævede højrisikokarakteristika
2 - Lav-risiko
Deltagere med klinisk eller genetisk diagnose af NF1 OG ingen af ​​de berettigelseskrævede højrisikokarakteristika
3 - Plejer
Forældre eller værger til deltagere 8-17 år i højrisiko- eller lavrisiko-kohorter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurder gennemførligheden af ​​undersøgelsesalgoritmen til at identificere atypiske neurofibromer (AN'er), atypiske neurofibromatøse neoplasmer med ukendt biologisk potentiale (ANNUBP'er), CDKN2A/B muterede læsioner og/eller maligne perifere nervøse skedetumorer (MPNS...
Tidsramme: Gennem hele studiet
Andel af læsioner, der gennemgår kirurgisk indgreb (biopsi eller resektion), som er AN'er, ANNUBP'er, CDKN2A-muterede læsioner og/eller MPNST
Gennem hele studiet

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurder, om den foreslåede overvågnings- og ledelsestilgang for deltagere med NF1 med høj risiko og lav risiko for MPNST er gennemførlig
Tidsramme: Gennem hele studiet
Antal deltagere, der overholder anbefalinger for billeddiagnostik/kirurgiske indgreb Antal resektioner anbefalet vs vellykket gennemført Andel af forsøgspersoner fra lavrisiko-kohorten, der går over til højrisiko-algoritmen i løbet af undersøgelsens observationsperiode Antallet af forsøgspersoner, der udvikler højgradigt MPNST i observationsperioden. af forsøgspersoner, der udvikler MPNST af høj kvalitet uden for en allerede eksisterende DNL eller PN i løbet af observationsperioden Data fra tjeklister for tumorspecifik risikofaktor og deltagerspecifik risikofaktor
Gennem hele studiet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Brigitte C Widemann, M.D., National Cancer Institute (NCI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Anslået)

5. maj 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. december 2034

Studieafslutning (Anslået)

31. december 2035

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

23. januar 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

23. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

24. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

30. april 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

29. april 2024

Sidst verificeret

2. april 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 10001696
  • 001696-C

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Al IPD registreret i journalen vil blive delt med intramurale efterforskere efter anmodning. Derudover vil alle genomiske sekventeringsdata i stor skala blive delt med abonnenter på dbGaP.

IPD-delingstidsramme

Data fra denne undersøgelse kan rekvireres fra andre forskere efter afslutningen af ​​det primære endepunkt. Genomiske data er tilgængelige, når genomiske data er uploadet i henhold til protokol GDS-plan, så længe databasen er aktiv.

IPD-delingsadgangskriterier

Data fra denne undersøgelse kan rekvireres ved at kontakte PI. Genomiske data stilles til rådighed via dbGaP gennem anmodninger til datadepoterne.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Neurofibromatose 1

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Egypt

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner