Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Sulfamethoxazol til behandling af primær PREPL-mangel (SPPD)

22. december 2015 opdateret af: Universitair Ziekenhuis Brussel

Sulfamethoxazol til behandling af primær PREPL-mangel (på hollandsk: Sulfamethoxazole Ter Behandeling Van Primaire PREPL-deficiëntie)

Efterforskerne vil vurdere, om sulfamethoxazol, et sulfamidantibiotikum, forbedrer symptomerne på primær PREPL-mangel (hypotoni-cystinuri-syndrom og isoleret PREPL-mangel).

Studieoversigt

Status

Status

Angiver den aktuelle rekrutteringsstatus eller den udvidede adgangsstatus.
Ukendt

Betingelser

Betingelser

Den sygdom, lidelse, syndrom, sygdom eller skade, der undersøges. På ClinicalTrials.gov kan tilstande også omfatte andre sundhedsrelaterede problemer, såsom levetid, livskvalitet og sundhedsrisici.

Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.

Undersøgelsestype

Undersøgelsestype

Beskriver karakteren af ​​en klinisk undersøgelse. Undersøgelsestyper omfatter interventionelle undersøgelser (også kaldet kliniske forsøg), observationsundersøgelser (herunder patientregistre) og udvidet adgang.
Interventionel

Tilmelding (Forventet)

Tilmelding

Antallet af deltagere i en klinisk undersøgelse. Den "forventede" tilmelding er det mål for antallet af deltagere, som forskerne skal bruge til undersøgelsen.
15

Fase

Fase

Stadiet af et klinisk forsøg, der studerer et lægemiddel eller et biologisk produkt, baseret på definitioner udviklet af U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen tager udgangspunkt i undersøgelsens formål, antallet af deltagere og andre karakteristika. Der er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere opført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant bruges til at beskrive forsøg uden FDA-definerede faser, herunder forsøg med enheder eller adfærdsmæssige indgreb.
  • Fase 2

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Berettigelseskriterier

De nøglekrav, som personer, der ønsker at deltage i et klinisk studie, skal opfylde eller de egenskaber, de skal have. Kvalifikationskriterier består af både inklusionskriterier (som er nødvendige for at en person kan deltage i undersøgelsen) og eksklusionskriterier (som forhindrer en person i at deltage). Typer af berettigelseskriterier omfatter, om en undersøgelse accepterer raske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav eller er begrænset af køn.

Aldre berettiget til at studere

2 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patienter med molekylær bekræftelse af primær PREPL-mangel
  • som er i stand til at følge undersøgelsesprotokollen (for det primære endepunkt)
  • der har givet skriftligt informeret samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • alder <2m
  • kvinder i den fødedygtige alder, medmindre de bruger en pålidelig præventionsmetode og ikke er gravide ved studieindgangen
  • yderligere diagnose med indflydelse på muskelkraft
  • ikke i stand til at følge undersøgelsesprotokollen (for det primære endepunkt)
  • historie med sulfonamid-overfølsomhed
  • nedsat nyrefunktion baseret på serumkreatinin
  • transaminaser højere end 3 gange den øvre normalgrænse
  • til pupillometri: øjenpatologi med undtagelse af brydningsfejl, lægemidler med indflydelse på pupillernes lysrefleks

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Enkelt

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm

Deltagergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe af deltagere i et klinisk forsøg, der modtager en specifik intervention/behandling eller ingen intervention i henhold til forsøgets protokol.
Intervention / Behandling

Intervention / Behandling

En proces eller handling, der er i fokus for en klinisk undersøgelse. Interventioner omfatter lægemidler, medicinsk udstyr, procedurer, vacciner og andre produkter, der enten er til undersøgelse eller allerede er tilgængelige. Interventioner kan også omfatte ikke-invasive tilgange, såsom uddannelse eller ændring af kost og motion.
Eksperimentel: Behandling
Behandling med sulfamethoxazol. Forsøgspersonerne vil fungere som deres egen kontrol ved at bruge data fra baseline og efter behandlingsstop.
Medicin: Sulfamethoxazol
60 mg sulfamethoxazol pr. kg legemsvægt (maksimalt 3 g) fordelt på 2 doser dagligt i 3 uger

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I et klinisk studies protokol er det planlagte resultatmål, der er det vigtigste for at evaluere effekten af ​​en intervention/behandling. De fleste kliniske undersøgelser har ét primært resultatmål, men nogle har mere end ét.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i ptosis på myasthenia gravis sammensat skala
Tidsramme: Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
ptosis-emne på myasthenia gravis-kompositskalaen: enkeltblændet scoring på videobilleder
Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i ptosisindeks
Tidsramme: Ændring i indeks mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
ptosis-indeks, enkeltblændet måling på fotografi
Ændring i indeks mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i læbelængdeindeks
Tidsramme: Ændring i indeks mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
læbelængdeindeks, enkeltblændet måling på fotografier
Ændring i indeks mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i læbepungindeks
Tidsramme: Ændring i indeks mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Læbepungindeks, enkeltblændet mål på fotografier
Ændring i indeks mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk undersøgelses protokol er et planlagt resultatmål, der ikke er lige så vigtigt som det primære resultatmål for at evaluere effekten af ​​en intervention, men som stadig er af interesse. De fleste kliniske undersøgelser har mere end ét sekundært resultatmål.
Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i mæthed
Tidsramme: Ændring i Composite-score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
mæthedsskala (visuel analog); Der stilles 4 spørgsmål, en sammensat score laves ved at tilføje de forskellige scores (svarene på spørgsmål 2 og 3 tælles som negative værdier)
Ændring i Composite-score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i myasthenia gravis sammensatte score
Tidsramme: Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Summen af ​​alle subscores
Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
myasthenia gravis sammensatte dysartri og øjenlukningsunderscore
Tidsramme: Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
scoret på video
Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i muskelstyrke
Tidsramme: Ændring i styrke mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
scoret med håndholdt manometri
Ændring i styrke mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i fuldstændigt blodtal
Tidsramme: Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
fuldstændig blodtælling (udvikling af cytopeni)
Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i glykæmi
Tidsramme: Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Glykæmi
Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i renal ultralyd
Tidsramme: udvikling af nyresten efter den tredje uges behandling versus baseline
renal ultralyd
udvikling af nyresten efter den tredje uges behandling versus baseline
Ændring i myasthenia gravis-aktiviteter i dagligdagen
Tidsramme: Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Skala med vurdering af aktiviteter i dagligdagen
Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i neuropsykologi Børns adfærdstjekliste
Tidsramme: Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
sammensat score af tjekliste for børns adfærd
Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i neuropsykologi Kort
Tidsramme: Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
sammensat partitur af Brief
Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i neuropsykologi Amsterdamse neuropsykologiske test
Tidsramme: Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
sammensat score af Amsterdamse Neuropsychologische test (ANT)
Ændring i score mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i insulin
Tidsramme: Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
insulin
Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i IGF1
Tidsramme: Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
IGF-1
Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i IGFPB3
Tidsramme: Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
IGFBP3
Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
Ændring i pupillometri
Tidsramme: Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling
dynamisk pupillometri med infrarødt kamera
Skift mellem baseline/1 uge efter behandlingsstop versus tredje uges behandling

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Sponsor

Den organisation eller person, der igangsætter undersøgelsen, og som har myndighed og kontrol over undersøgelsen.
Universitair Ziekenhuis Brussel

Samarbejdspartnere

Samarbejdspartnere

En anden organisation end sponsoren, der yder støtte til en klinisk undersøgelse. Denne støtte kan omfatte aktiviteter relateret til finansiering, design, implementering, dataanalyse eller rapportering.
KU Leuven

Efterforskere

Efterforskere

En forsker involveret i et klinisk studie. Beslægtede termer omfatter stedets principal investigator, site sub-investigator, studieformand, undersøgelsesleder og undersøgelseshovedinvestigator.
  • Ledende efterforsker: Luc Régal, MD, Universitair Ziekenhuis Brussel

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

Studiestart

Den faktiske dato, hvor den første deltager blev tilmeldt en klinisk undersøgelse. Den "forventede" undersøgelses startdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens startdato.
1. oktober 2015

Primær færdiggørelse (Forventet)

Primær færdiggørelse

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention for at indsamle endelige data for det primære resultatmål. Hvorvidt det kliniske studie sluttede i henhold til protokollen eller blev afsluttet, påvirker ikke denne dato. For kliniske undersøgelser med mere end ét primært resultatmål med forskellige afslutningsdatoer refererer dette udtryk til den dato, hvor dataindsamlingen er afsluttet for alle de primære resultatmål. Den "forventede" primære afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være den primære afslutningsdato for undersøgelsen.
1. oktober 2016

Studieafslutning (Forventet)

Studieafslutning

Den dato, hvor den sidste deltager i et klinisk studie blev undersøgt eller modtog en intervention/behandling for at indsamle endelige data for de primære resultatmål, sekundære udfaldsmål og uønskede hændelser (det vil sige den sidste deltagers sidste besøg). Den "forventede" undersøgelses afslutningsdato er den dato, som forskerne tror vil være undersøgelsens afslutningsdato.
1. oktober 2016

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

Først indsendt

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsendte en undersøgelsespost til ClinicalTrials.gov. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den første indsendte dato og postens tilgængelighed på ClinicalTrials.gov (den første offentliggjorte dato).
7. oktober 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

Den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator første gang indsender en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Sponsoren eller investigatoren skal muligvis revidere og indsende en undersøgelsespost en eller flere gange, før NLM's kvalitetskontrolkriterier er opfyldt. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
22. december 2015

Først opslået (Skøn)

Først opslået

Datoen, hvor undersøgelsesposten først var tilgængelig på ClinicalTrials.gov efter National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgang er afsluttet. Der er typisk en forsinkelse på et par dage mellem den dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte undersøgelsesposten, og den første offentliggjorte dato.
29. december 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

Sidste opdatering sendt

Den seneste dato, hvor ændringer i en undersøgelsespost blev gjort tilgængelig på ClinicalTrials.gov. Der kan være en forsinkelse mellem det tidspunkt, hvornår ændringerne blev indsendt til ClinicalTrials.gov af undersøgelsens sponsor eller investigator (datoen for sidste opdatering afsendt) og den sidste opdatering, der blev sendt.
29. december 2015

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator indsendte ændringer til en undersøgelsespost, der er i overensstemmelse med National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontrol (QC) gennemgangskriterier. Det er sponsorens eller investigatorens ansvar at sikre, at undersøgelsesposten er i overensstemmelse med NLM QC-gennemgangskriterierne.
22. december 2015

Sidst verificeret

Sidst verificeret

Den seneste dato, hvor undersøgelsens sponsor eller investigator bekræftede oplysningerne om en klinisk undersøgelse på ClinicalTrials.gov som nøjagtige og aktuelle. Hvis en undersøgelse med rekrutteringsstatus som rekruttering; rekrutterer endnu ikke; eller aktiv, ikke rekruttering er ikke blevet bekræftet inden for de seneste 2 år, er undersøgelsens rekrutteringsstatus vist som ukendt.
1. oktober 2015

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

Andre undersøgelses-id-numre

Andre identifikatorer eller ID-numre end NCT-nummeret, der er tildelt til en klinisk undersøgelse af undersøgelsens sponsor, finansieringsgivere eller andre. Disse numre kan omfatte unikke identifikatorer fra andre forsøgsregistre og National Institutes of Health-bevillingsnumre.
  • 2015/059

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Cookieindstillinger

Vi bruger cookies for at sikre, at vi giver dig den bedste oplevelse på vores hjemmeside. For flere detaljer skal du læse omhyggeligt vores Politik om beskyttelse af personlige oplysninger og cookies. ...>>>Du kan når som helst ændre dine præferencer eller trække dit samtykke tilbage ved at slette cookies fra din hjemmeside eller computer som beskrevet i politikken. Accepter det og vælg dine præferencer ved at markere de tilsvarende felter i afsnittet "Administrer indstillinger" nedenfor. Læs vores servicevilkår omhyggeligt, inden du fortsætter med at bruge nogen del af dette websted.
«Administrer indstillinger