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Sulfametoxazol para el tratamiento de la deficiencia primaria de PREPL (SPPD)

22 de diciembre de 2015 actualizado por: Universitair Ziekenhuis Brussel

Sulfametoxazol para el tratamiento de la deficiencia primaria de PREPL (en holandés: Sulfametoxazol Ter Behandeling Van Primaire PREPL deficiëntie)

Los investigadores evaluarán si el sulfametoxazol, un antibiótico de sulfamida, mejora los síntomas de la deficiencia primaria de PREPL (síndrome de hipotonía-cistinuria y deficiencia aislada de PREPL).

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Desconocido

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Anticipado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
15

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • Fase 2

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

2 meses y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Descripción

Criterios de inclusión:

  • pacientes con confirmación molecular de deficiencia primaria de PREPL
  • que pueden seguir el protocolo del estudio (para el criterio principal de valoración)
  • que han dado su consentimiento informado por escrito

Criterio de exclusión:

  • edad <2m
  • mujeres en edad fértil a menos que usen un método anticonceptivo confiable y no estén embarazadas al ingresar al estudio
  • diagnóstico adicional con influencia en la fuerza muscular
  • no poder seguir el protocolo del estudio (para el criterio principal de valoración)
  • antecedentes de hipersensibilidad a las sulfonamidas
  • disminución de la función renal basada en la creatinina sérica
  • transaminasas superiores a 3 veces el límite superior de lo normal
  • para la pupilometría: patología ocular a excepción de errores de refracción, fármacos con influencia sobre el reflejo pupilar a la luz

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Único

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Tratamiento
Tratamiento con sulfametoxazol. Los sujetos servirán como su propio control, mediante el uso de los datos desde el inicio y después de la finalización del tratamiento.
Droga: Sulfametoxazol
60 mg de sulfametoxazol por kg de peso corporal (máximo de 3 g) repartidos en 2 tomas al día durante 3 semanas

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la ptosis en la escala compuesta de miastenia gravis
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Ítem ​​de ptosis en la escala compuesta de miastenia gravis: puntaje simple ciego en imágenes de video
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en el índice de ptosis
Periodo de tiempo: Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
índice de ptosis, medición simple ciego en fotografía
Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en el índice de longitud del labio
Periodo de tiempo: Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
índice de longitud del labio, medición simple ciego en fotografías
Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en el índice de bolsa de labios
Periodo de tiempo: Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Índice de bolsa de labios, medición simple ciego en fotografías
Cambio en el índice entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la saciedad
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación compuesta entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
escala de saciedad (análogo visual); Se hacen 4 preguntas, se hace una puntuación compuesta, sumando las diferentes puntuaciones (las respuestas a las preguntas 2 y 3 se cuentan como valores negativos)
Cambio en la puntuación compuesta entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en la puntuación compuesta de miastenia gravis
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Suma de todas las subpuntuaciones
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
subpuntuaciones compuestas de disartria y cierre de ojos de miastenia grave
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
anotó en video
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en la fuerza muscular
Periodo de tiempo: Cambio en la fuerza entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
puntuado con manometría manual
Cambio en la fuerza entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en el hemograma completo
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
hemograma completo (desarrollo de citopenia)
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en la glucemia
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Glicemia
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en la ecografía renal
Periodo de tiempo: desarrollo de cálculos renales después de la tercera semana de tratamiento frente al inicio
ultrasonido renal
desarrollo de cálculos renales después de la tercera semana de tratamiento frente al inicio
Cambio en la miastenia gravis-actividades de la vida diaria
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Escala con calificación de actividades de la vida diaria
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en neuropsicología Lista de verificación de comportamiento infantil
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
puntaje compuesto de la lista de verificación de comportamiento infantil
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en neuropsicología Breve
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
puntuación compuesta de Breve
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en la neuropsicología Amsterdamse neuropsychologische test
Periodo de tiempo: Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
puntuación compuesta de la prueba Amsterdamse Neuropsychologische (ANT)
Cambio en la puntuación entre el valor inicial/1 semana después de la finalización del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en la insulina
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
insulina
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en IGF1
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
IGF-1
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en IGFPB3
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
IGFBP3
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
Cambio en la pupilometría
Periodo de tiempo: Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento
pupilometría dinámica con cámara infrarroja
Cambio entre el inicio/una semana después de la interrupción del tratamiento frente a la tercera semana de tratamiento

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Universitair Ziekenhuis Brussel

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
KU Leuven

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Luc Régal, MD, Universitair Ziekenhuis Brussel

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de octubre de 2015

Finalización primaria (Anticipado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de octubre de 2016

Finalización del estudio (Anticipado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de octubre de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
7 de octubre de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
22 de diciembre de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
29 de diciembre de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
29 de diciembre de 2015

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
22 de diciembre de 2015

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de octubre de 2015

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • 2015/059

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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