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Sulfametossazolo per il trattamento della carenza primaria di PREPL (SPPD)

22 dicembre 2015 aggiornato da: Universitair Ziekenhuis Brussel

Sulfametossazolo per il trattamento della carenza primaria di PREPL (in olandese: Sulfametossazolo Ter Behandeling Van Primaire PREPL deficiëntie)

Gli investigatori valuteranno se il sulfametossazolo, un antibiotico sulfamide, migliora i sintomi del deficit primario di PREPL (sindrome da ipotonia-cistinuria e deficit isolato di PREPL).

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Sconosciuto

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Anticipato)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
15

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Fase 2

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

2 mesi e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti con conferma molecolare del deficit primario di PREPL
  • che sono in grado di seguire il protocollo dello studio (per l'endpoint primario)
  • che hanno dato il consenso informato scritto

Criteri di esclusione:

  • età<2m
  • donne in età fertile a meno che non utilizzino un metodo contraccettivo affidabile e non siano in stato di gravidanza all'ingresso nello studio
  • diagnosi aggiuntiva con influenza sulla forza muscolare
  • non in grado di seguire il protocollo dello studio (per l'endpoint primario)
  • storia di ipersensibilità ai sulfamidici
  • ridotta funzionalità renale basata sulla creatinina sierica
  • transaminasi superiori a 3 volte il limite superiore della norma
  • per la pupillometria: patologia oculare ad eccezione dei vizi di rifrazione, farmaci con influenza sul riflesso pupillare alla luce

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: Trattamento
Trattamento con sulfametossazolo. I soggetti fungeranno da controllo proprio, utilizzando i dati dal basale e dopo l'interruzione del trattamento.
Droga: Sulfametossazolo
60 mg di sulfametossazolo per kg di peso corporeo (massimo 3 g) suddivisi in 2 dosi al giorno per 3 settimane

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione della ptosi sulla scala composita della miastenia grave
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
item ptosi sulla scala composita della miastenia grave: punteggio in singolo cieco su immagini video
Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Variazione dell'indice di ptosi
Lasso di tempo: Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
indice di ptosi, singola misurazione in cieco su fotografia
Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Variazione dell'indice di lunghezza delle labbra
Lasso di tempo: Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
indice di lunghezza delle labbra, singola misurazione in cieco sulle fotografie
Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Cambiamento nell'indice della borsa delle labbra
Lasso di tempo: Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Indice di borsellino labiale, singola misurazione in cieco su fotografie
Variazione dell'indice tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento di sazietà
Lasso di tempo: Variazione del punteggio composito tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
scala di sazietà (analogico visivo); Vengono poste 4 domande, viene stilato un punteggio compositivo, sommando i diversi punteggi (le risposte alle domande 2 e 3 vengono conteggiate come valori negativi)
Variazione del punteggio composito tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Variazione del punteggio composito della miastenia grave
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Somma di tutti i punteggi parziali
Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
miastenia grave disartria composita e sottopunteggi di chiusura degli occhi
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
segnato in video
Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Cambiamento della forza muscolare
Lasso di tempo: Variazione della forza tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
segnato con manometria manuale
Variazione della forza tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Variazione dell'emocromo completo
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
emocromo completo (sviluppo di citopenia)
Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Variazione della glicemia
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Glicemia
Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Alterazione dell'ecografia renale
Lasso di tempo: sviluppo di calcoli renali dopo la terza settimana di trattamento rispetto al basale
ecografia renale
sviluppo di calcoli renali dopo la terza settimana di trattamento rispetto al basale
Cambiamento nella miastenia grave-attività della vita quotidiana
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Scala con valutazione delle attività della vita quotidiana
Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Cambiamento nella lista di controllo del comportamento del bambino in neuropsicologia
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
punteggio composito della lista di controllo del comportamento del bambino
Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Cambiamento in neuropsicologia Breve
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
punteggio composito di Brief
Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Cambiamento in neuropsicologia Amsterdamse neuropsychologische test
Lasso di tempo: Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
punteggio composito del test Amsterdamse Neuropsychologische (ANT)
Variazione del punteggio tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Cambiamento di insulina
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
insulina
Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Modifica dell'IGF1
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
IGF-1
Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Modifica in IGFPB3
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
IGFBP3
Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
Alterazione della pupillometria
Lasso di tempo: Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento
pupillometria dinamica con telecamera a infrarossi
Variazione tra il basale/1 settimana dopo l'interruzione del trattamento rispetto alla terza settimana di trattamento

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Universitair Ziekenhuis Brussel

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
KU Leuven

Investigatori

Investigatori

Un ricercatore coinvolto in uno studio clinico. I termini correlati includono il ricercatore principale del sito, il ricercatore secondario del sito, il presidente dello studio, il direttore dello studio e il ricercatore principale dello studio.
  • Investigatore principale: Luc Régal, MD, Universitair Ziekenhuis Brussel

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 ottobre 2015

Completamento primario (Anticipato)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 ottobre 2016

Completamento dello studio (Anticipato)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 ottobre 2016

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
7 ottobre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 dicembre 2015

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
29 dicembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
29 dicembre 2015

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
22 dicembre 2015

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 ottobre 2015

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • 2015/059

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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