Differentialdiagnostik af immun trombocytopeni (ITP) og myelodysplastisk syndrom (MDS)

Nuværende diagnostiske kriterier for immun trombocytopeni (ITP) er hovedsageligt baseret på tilstedeværelsen af ​​et lavt antal blodplader, med undtagelse af andre multiple årsager til trombocytopeni, herunder immundefekter, konstitutionel eller erhvervet trombocytopeni, hypersplenisme og klonale hæmatologiske lidelser såsom MDS, lymfoproliferative lidelser og akutte sygdomme. leukæmi (AML), blandt andre. Analysens komplementære test til diagnosticering af ITP omfatter studier af grundlæggende systematisk hæmatologi sammen med autoimmune analyser og mikrobiologiske test, mens evalueringen af ​​knoglemarv er begrænset til ældre patienter og/eller patienter, der er resistente over for behandling. Tidligere forskning har beskrevet udviklingen af ​​myelodysplastisk syndrom (MDS) hos patienter med en tidligere diagnose af ITP, og endda tilstedeværelsen af ​​MDS forbundet med genetisk baggrund. Derfor er det tænkeligt faktum, at en procentdel af tilfældene med kliniske tegn på ITP i det øjeblik, de opstår, faktisk kan svare til de første stadier af MDS-udvikling, hvor knoglemarvsceller ikke evalueres systematisk i den indledende præsentation.

De anomale immunfænotypiske mønstre mellem flere kompartmenter af knoglemarvsceller og perifert blod (PB) blodplader er blevet karakteriseret gennem flowcytometri. Flowcytometrien repræsenterer i øjeblikket et vigtigt komplementært værktøj til diagnosticering af MDS, som har vist stor effektivitet og anvendelighed i differentialdiagnose af ikke-klonale cytopenier mod tidlig MDS og til påvisning af stadier forud for MDS. Desuden har flowcytometrien gjort det muligt at påvise tilstedeværelsen af ​​sameksisterende træk relateret til MDS hos patienter med andre maligne hæmatologiske tilstande såsom myelomatose, AML og kronisk lymfatisk leukæmi. Derfor vil den immunfænotypiske analyse af cellerne i knoglemarven hos patienter med ITP på tidspunktet for fremkomsten hjælpe med at identificere de tilfælde, der ligger til grund for klonal hæmatopoiesis MDS-type. I denne undersøgelse er det planlagt en bred karakterisering af immunfænotypning af flere kompartmenter af knoglemarvsceller og PB-blodplader fra patienter med nyligt diagnosticeret ITP og undersøge deres morfologiske antecedenter for at identificere de patienter, der viser kompatible klonale hæmatopoietiske mønstre med MDS evident (eller i risiko for udvikling), som kandidater til at modtage de mest passende terapeutiske metoder.