Polycytæmi Vera, myelofibrose og essentiel trombocytæmi: Identifikation af PV-, MF- og ET-gener
14. oktober 2019 opdateret af: University of Utah
Formålet med dette projekt er at finde gener, hvis mutationer forårsager Polycythemia Vera, Essential Thrombocythemia og Primær Myelofibrose.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Polycytæmi Vera (PV), essentiel trombocytæmi (ET) og primær myelofibrose (PMF), også kendt som Philadelphia Kromosom negative myeloproliferative lidelser (MPD'er), er ikke medfødte, men erhvervede. Formålet med dette projekt er at finde gener, hvis mutationer forårsager disse lidelser, samt forbedre diagnostiske foranstaltninger for disse sygdomme. Når dette er opnået, kan nye terapier til at kontrollere og til sidst helbrede sygdommen designes.
Alle forsøgspersoner vil blive bedt om at donere 4-6 teskefulde blod. Nogle gange, hvis blodcellerne fra en bestemt prøve ikke vokser godt, og DNA'et fra den prøve er brugt op, eller der er behov for andre tests, kan vi bede om at indsamle yderligere prøver. Hos patienter, der har gennemgået en knoglemarvsbiopsi som en del af deres kliniske evaluering, vil vi teste reproducerbarheden mellem patologer for de reviderede WHO-diagnostiske kriterier fra 2008 til diagnosticering af myeloproliferative lidelser (MPD).
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
726
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Forenede Stater, 84132
- University of Utah
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patienter, der mistænkes for at have en af følgende blodsygdomme: polycytæmi vera, myelofibrose eller essentiel trombocytæmi.
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienter med en forhøjet hæmoglobinkoncentration (>18 hos mænd og >16 hos kvinder), og som mistænkes for at have medfødt eller erhvervet primær polycytæmi
- Patienter med en vedvarende trombocytose (>400.000), der ikke har en åbenlys sekundær årsag
- Patienter med en knoglemarvsbiopsi, der viser øget cellularitet og fibrose
- Patienter, hvor der er klinisk bekymring for primær myelofibrose, såsom anæmi i kombination med leukocytose, trombocytose, splenomegali og/eller en leukoerytroblastisk blodudstrygning
- Patienter med trombose på usædvanlige steder, såsom Budd-Chiari syndrom, kan have tidlig PV før hæmoglobin er forhøjet, disse patienter vil også blive inkluderet.
Ekskluderingskriterier:
- Personer, der har en kendt erhvervet årsag til polycytæmi (øget hæmoglobin/hæmatokrit), såsom mennesker, der bor i store højder (over 14.000 fod), forsøgspersoner med hjertesygdomme, venstre til højre hjerteshunt, alvorlig hypoxi eller alvorlig lungesygdom vil blive udelukket. fra denne undersøgelse.
- Personer med en kendt erhvervet årsag til trombocytose.
- Forsøgspersoner vil blive udelukket, hvis de ikke kan demonstrere tilstrækkelig beslutningsevne til at acceptere eller afslå blodudtagning eller brug af deres blod til undersøgelsen.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Berørt befolkning
Patienter, der mistænkes for at have en af følgende blodsygdomme: polycytæmi vera, myelofibrose eller essentiel trombocytæmi.
|
|
Sunde kvindelige kontroller
Raske kvinder, der ikke har blodsygdommene; Polycytæmi Vera, essentiel trombocytæmi og/eller myelofibrose.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Identificer gener, hvis mutationer forårsager Polycythemia Vera, Essential Thrombocythemia og Primary Myelofibrosis.
Tidsramme: Ugentlig
|
Ugentlig
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
For at bestemme, om der er proteiner udtrykt af celler fra patienter, som kan være mål for immunresponset.
Tidsramme: Ugentlig
|
Ugentlig
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Jelinek J, Li J, Mnjoyan Z, Issa JP, Prchal JT, Afshar-Kharghan V. Epigenetic control of PRV-1 expression on neutrophils. Exp Hematol. 2007 Nov;35(11):1677-83. doi: 10.1016/j.exphem.2007.09.008.
- Agarwal N, Mojica-Henshaw MP, Simmons ED, Hussey D, Ou CN, Prchal JT. Familial polycythemia caused by a novel mutation in the beta globin gene: essential role of P50 in evaluation of familial polycythemia. Int J Med Sci. 2007 Oct 4;4(4):232-6. doi: 10.7150/ijms.4.232.
- Gaikwad A, Verstovsek S, Yoon D, Chang KT, Manshouri T, Nussenzveig R, Cortes J, Vainchenker W, Prchal JT. Imatinib effect on growth and signal transduction in polycythemia vera. Exp Hematol. 2007 Jun;35(6):931-8. doi: 10.1016/j.exphem.2007.03.012.
- Chen GL, Prchal JT. X-linked clonality testing: interpretation and limitations. Blood. 2007 Sep 1;110(5):1411-9. doi: 10.1182/blood-2006-09-018655. Epub 2007 Apr 13.
- Gaikwad A, Nussenzveig R, Liu E, Gottshalk S, Chang K, Prchal JT. In vitro expansion of erythroid progenitors from polycythemia vera patients leads to decrease in JAK2 V617F allele. Exp Hematol. 2007 Apr;35(4):587-95. doi: 10.1016/j.exphem.2006.12.007.
- Hoffman R, Prchal JT, Samuelson S, Ciurea SO, Rondelli D. Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative disorders: biology and treatment. Biol Blood Marrow Transplant. 2007 Jan;13(1 Suppl 1):64-72. doi: 10.1016/j.bbmt.2006.11.003.
- Nussenzveig RH, Swierczek SI, Jelinek J, Gaikwad A, Liu E, Verstovsek S, Prchal JF, Prchal JT. Polycythemia vera is not initiated by JAK2V617F mutation. Exp Hematol. 2007 Jan;35(1):32-8. doi: 10.1016/j.exphem.2006.11.012.
- Chen GL, Liu E, Naidoo K, Popat U, Coetzer TL, Prchal JT. Idiopathic myelofibrosis without dacryocytes. Haematologica. 2006 Jun;91(6 Suppl):ECR29.
- Finazzi G, Gregg XT, Barbui T, Prchal JT. Idiopathic erythrocytosis and other non-clonal polycythemias. Best Pract Res Clin Haematol. 2006;19(3):471-82. doi: 10.1016/j.beha.2005.07.006.
- Chen G, Prchal JT. Polycythemia vera and its molecular basis: an update. Best Pract Res Clin Haematol. 2006;19(3):387-97. doi: 10.1016/j.beha.2005.07.003.
- Popat U, Frost A, Liu E, Guan Y, Durette A, Reddy V, Prchal JT. High levels of circulating CD34 cells, dacrocytes, clonal hematopoiesis, and JAK2 mutation differentiate myelofibrosis with myeloid metaplasia from secondary myelofibrosis associated with pulmonary hypertension. Blood. 2006 May 1;107(9):3486-8. doi: 10.1182/blood-2005-08-3319. Epub 2006 Jan 17.
- Skoda R, Prchal JT. Chronic myeloproliferative disorders--introduction. Semin Hematol. 2005 Oct;42(4):181-3. doi: 10.1053/j.seminhematol.2005.08.004. No abstract available.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. juli 2006
Primær færdiggørelse (FAKTISKE)
1. december 2018
Studieafslutning (FAKTISKE)
1. december 2018
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
11. juli 2008
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
14. juli 2008
Først opslået (SKØN)
15. juli 2008
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
15. oktober 2019
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
14. oktober 2019
Sidst verificeret
1. oktober 2019
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Neoplasmer
- Neoplasmer efter sted
- Knoglemarvssygdomme
- Hæmatologiske sygdomme
- Hæmoragiske lidelser
- Myeloproliferative lidelser
- Blodkoagulationsforstyrrelser
- Blodpladeforstyrrelser
- Knoglemarvsneoplasmer
- Hæmatologiske neoplasmer
- Primær myelofibrose
- Trombocytose
- Trombocytæmi, essentiel
- Polycytæmi Vera
- Polycytæmi
Andre undersøgelses-id-numre
- 17793
- 1P01CA10867101A2 (OTHER_GRANT: NCI)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Polycytæmi Vera
-
Incyte CorporationRekrutteringMyelofibrose | Myelodysplastisk syndrom | Myeloproliferativ neoplasma | Myelodysplastisk/Myeloproliferativ Neoplasma Overlap Syndrom | Tilbagefaldende eller refraktær primær myelofibrose | Sekundær Myelofibrose (Post-Polycythemia Vera Myelofibrosis, Post-essentiel trombocytæmi Myelofibrosis) | ET...Forenede Stater, Spanien, Japan, Italien, Finland, Canada, Det Forenede Kongerige, Holland
-
PharmaEssentia Japan K.K.Rekruttering
-
Novartis PharmaceuticalsAfsluttetPolycytæmi Vera (PV)Forenede Stater
-
PharmaEssentia Japan K.K.Rekruttering
-
PharmaEssentia Japan K.K.Afsluttet
-
Ionis Pharmaceuticals, Inc.RekrutteringFlebotomi afhængig polycytæmi VeraForenede Stater, Canada, Ungarn, Det Forenede Kongerige, Australien, Polen
-
Novartis PharmaceuticalsAfsluttetPrimær myelofibrose | Post-polycytæmi Vera | Post-essentiel trombocytopeniForenede Stater
-
Northwestern UniversityNational Cancer Institute (NCI); Celgene; The Leukemia and Lymphoma SocietyTrukket tilbagePrimær myelofibrose | Polycytæmi Vera, post-polycytæmisk myelofibrosefaseForenede Stater
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterEli Lilly and Company; Incyte CorporationRekrutteringMyelofibrose på grund af og efter polycytæmi VeraForenede Stater
-
CelgeneRekrutteringPrimær myelofibrose | Myeloproliferative lidelser | Anæmi | Myelofibrose | Post-polycytæmi Vera MyelofibrosisFrankrig, Belgien, Spanien, Australien, Canada, Forenede Stater, Korea, Republikken, Rumænien, Japan, Israel, Italien, Østrig, Kina, Tjekkiet, Tyskland, Grækenland, Irland, Polen, Det Forenede Kongerige, Hong Kong, Ungarn, Libanon, A... og mere