Effekter af træning på metaboliske parametre ved klassisk homocystinuri
27. marts 2021 opdateret af: Christel Tran, University of Lausanne
Effekter af motion på metaboliske parametre hos behandlede patienter med klassisk homocystinuri: et forskningsprojekt om en lille prøvestørrelse sammenlignet med sunde kontroller.
Formålet med dette forskningsprojekt er at sammenligne effekten af en aerob træningssession i to forskellige populationer.
Prøvetagning af biologisk materiale og indsamling af sundhedsrelaterede personoplysninger medfører minimale risici og byrder.
Deltagerne vil blive bedt om at udføre 30 minutters aerob træning på en ergocykel med en fast effekt, der svarer til en moderat intensitet for en stillesiddende befolkning.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Baggrund Blandt genetiske årsager til hyperhomocysteinæmi manifesterer klassisk homocystinuri sig ikke kun med vaskulære sygdomme, men også med neurologiske symptomer. Dette hænger sammen med den højere homocysteinkoncentration på op til 150-300 μmol/l uden behandling. For nylig har nogle artikler vist, at mild og midlertidig hyperhomocystenæmi kan følge træning hos en sund befolkning. Forskere antog, at stigning i homocystein kan være af større betydning hos patienter med klassisk homocystinuri, hvor cystathionin beta-syntase-mangel forhindrer homocystein-metabolisme.
Formål At undersøge effekten af en aerob træning hos patienter med klassisk homocystinuri på metaboliske parametre sammenlignet med raske kontroller.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
12
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Vaud
-
Lausanne, Vaud, Schweiz, 1011
- Lausanne University Hospitals
-
Lausanne, Vaud, Schweiz, 1005
- Département de physiologie
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
14 år til 56 år (Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Endokrinologisk klinik
Beskrivelse
Inklusionskriterier for fag:
- Informeret samtykke som dokumenteret ved underskrift
- Bekræftet biallel mutation af cystathionin beta-syntase mangelgen (homozygot eller sammensat heterozygot) i et akkrediteret laboratorium
- Fortsættelse af deres regelmæssige behandling med samme dosis (f. vitamin B6, B9 og B12, betain) som før undersøgelsens inklusion
Inklusionskriterier for kontroller:
- Sund og rask
Ekskluderingskriterier:
- Enhver klinisk ustabil samtidig sygdom
- Personer med akutte hjertehændelser, synkope, rytmeforstyrrelser eller ustabil hypertension inden for de seneste 6 måneder
- Personer med vitamin B9 eller B12 mangel
- Homocystein > 100 µmol/l (for forsøgspersoner)
- Homocystein > 20 µmol/l (til kontroller)
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Plasma homocysteinkoncentration
Tidsramme: -90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
Ændring i homocysteinkoncentration efter 30 minutters træning ved fast watt
|
-90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Kostparametre
Tidsramme: I løbet af 3 dage før og på træningsdagen (dag 1)
|
selvrapporterende daglig maddagbog
|
I løbet af 3 dage før og på træningsdagen (dag 1)
|
|
Indirekte kalorimetri
Tidsramme: -90 minutter før træning til slutningen af træning (+30 minutter)
|
Energiforbrug
|
-90 minutter før træning til slutningen af træning (+30 minutter)
|
|
Plasma aminosyreprofil
Tidsramme: -90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
Ændring i aminosyreprofil efter 30 minutters træning ved fast watt
|
-90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
|
Plasma insulinkoncentration
Tidsramme: -90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
Ændring i insulinkoncentration efter 30 minutters træning ved fast watt
|
-90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
|
Plasma laktatkoncentration
Tidsramme: -90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
Ændring i laktatkoncentration efter 30 minutters træning ved fast watt
|
-90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
|
Plasma glukagon koncentration
Tidsramme: -90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
Ændring i glukagonkoncentration efter 30 minutters træning ved fast watt
|
-90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
|
Koncentration af plasmafrie fedtsyrer
Tidsramme: -90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
Ændring i koncentrationen af frie fedtsyrer efter 30 minutters træning ved fast watt
|
-90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
|
Koncentration af plasmaketonlegemer
Tidsramme: -90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
Ændring i ketonlegemers koncentration efter 30 minutters træning ved fast watt
|
-90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
|
Plasma cortisol koncentration
Tidsramme: -90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
Ændring i kortisolkoncentration efter 30 minutters træning ved fast watt
|
-90 minutter før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
|
Blodtryk
Tidsramme: -90 min før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
Ændring i blodtryk efter 30 minutters træning ved fast watt
|
-90 min før træning til 24 timer efter en 30 minutters træning
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. juli 2019
Primær færdiggørelse (Faktiske)
30. april 2020
Studieafslutning (Faktiske)
1. december 2020
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
9. juli 2019
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
15. juli 2019
Først opslået (Faktiske)
16. juli 2019
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
30. marts 2021
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
27. marts 2021
Sidst verificeret
1. februar 2021
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Bindevævssygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Aminosyremetabolisme, medfødte fejl
- Hyperhomocysteinæmi
- Homocystinuri
Andre undersøgelses-id-numre
- 2018-02400
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
Ingen
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Homocystinuri
-
Bambino Gesù Hospital and Research InstituteCatholic University of the Sacred HeartAfsluttetGenetisk sygdom | Retinopati | Methylmalonic Aciduria og Homocystinuria, Cblc TypeItalien
-
RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnereTilmelding efter invitationPrimær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forholdForenede Stater