Efectos del ejercicio sobre los parámetros metabólicos en la homocistinuria clásica
27 de marzo de 2021 actualizado por: Christel Tran, University of Lausanne
Efectos del ejercicio sobre los parámetros metabólicos en pacientes tratados con homocistinuria clásica: un proyecto de investigación con una muestra pequeña, en comparación con controles sanos.
El objetivo de este proyecto de investigación es comparar el efecto de una sesión de ejercicio aeróbico en dos poblaciones diferentes.
El muestreo de material biológico y la recopilación de datos personales relacionados con la salud implica riesgos y cargas mínimos.
Se pedirá a los participantes que realicen 30 minutos de ejercicio aeróbico en un ergociclo a una potencia fija que corresponda a una intensidad moderada para una población sedentaria.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
Antecedentes Entre las causas genéticas de la hiperhomocisteinemia, la homocistinuria clásica se manifiesta no solo con enfermedades vasculares sino también con síntomas neurológicos. Esto está relacionado con la mayor concentración de homocisteína de hasta 150-300 μmol/l sin tratamiento. Recientemente, algunos artículos han demostrado que la hiperhomocisteinemia leve y temporal puede seguir al ejercicio en una población sana. Los investigadores plantearon la hipótesis de que el aumento de la homocisteína puede ser de mayor importancia en pacientes con homocistinuria clásica en los que la deficiencia de cistationina beta-sintasa impide el metabolismo de la homocisteína.
Objetivo Investigar el efecto de un ejercicio aeróbico en pacientes con homocistinuria clásica sobre los parámetros metabólicos en comparación con controles sanos.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
12
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Vaud
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Lausanne, Vaud, Suiza, 1011
- Lausanne University Hospitals
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Lausanne, Vaud, Suiza, 1005
- Département de physiologie
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
14 años a 56 años (Adulto)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Clínica de Endocrinología
Descripción
Criterios de inclusión de asignaturas:
- Consentimiento informado documentado por firma
- Mutación bialélica confirmada del gen de la deficiencia de cistationina beta-sintasa (homocigótico o heterocigótico compuesto) en un laboratorio acreditado
- Continuación de su tratamiento habitual con la misma dosis (p. vitamina B6, B9 y B12, betaína) antes de la inclusión en el estudio
Criterios de inclusión para los controles:
- Sano
Criterio de exclusión:
- Cualquier enfermedad concomitante clínicamente inestable
- Individuos con eventos cardíacos agudos, síncope, alteraciones del ritmo o hipertensión inestable en los últimos 6 meses
- Individuos con deficiencias de vitaminas B9 o B12
- Homocisteína > 100 µmol/l (para sujetos)
- Homocisteína > 20 µmol/l (para controles)
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Concentración de homocisteína en plasma
Periodo de tiempo: -90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Cambio en la concentración de homocisteína después de un ejercicio de 30 minutos a una potencia fija
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-90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Parámetros dietéticos
Periodo de tiempo: Durante 3 días antes y el día del ejercicio (día 1)
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diario de alimentos diario de autoinforme
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Durante 3 días antes y el día del ejercicio (día 1)
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Calorimetría indirecta
Periodo de tiempo: -90 minutos antes del ejercicio hasta el final del ejercicio (+30 minutos)
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Gasto de energía
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-90 minutos antes del ejercicio hasta el final del ejercicio (+30 minutos)
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Perfil de aminoácidos plasmáticos
Periodo de tiempo: -90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Cambio en el perfil de aminoácidos después de un ejercicio de 30 minutos a una potencia fija
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-90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Concentración de insulina plasmática
Periodo de tiempo: -90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Cambio en la concentración de insulina después de un ejercicio de 30 minutos a una potencia fija
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-90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Concentración de lactato plasmático
Periodo de tiempo: -90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Cambio en la concentración de lactato después de un ejercicio de 30 minutos a potencia fija
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-90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Concentración plasmática de glucagón
Periodo de tiempo: -90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Cambio en la concentración de glucagón después de un ejercicio de 30 minutos a una potencia fija
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-90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Concentración de ácidos grasos libres en plasma
Periodo de tiempo: -90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Cambio en la concentración de ácidos grasos libres después de un ejercicio de 30 minutos a una potencia fija
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-90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Concentración de cuerpos cetónicos en plasma
Periodo de tiempo: -90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Cambio en la concentración de cuerpos cetónicos después de un ejercicio de 30 minutos a una potencia fija
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-90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Concentración de cortisol en plasma
Periodo de tiempo: -90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Cambio en la concentración de cortisol después de un ejercicio de 30 minutos a un vataje fijo
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-90 minutos antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Presión sanguínea
Periodo de tiempo: -90 min antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Cambio en la presión arterial después de un ejercicio de 30 minutos a una potencia fija
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-90 min antes del ejercicio a 24 horas después de un ejercicio de 30 minutos
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de julio de 2019
Finalización primaria (Actual)
30 de abril de 2020
Finalización del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2020
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
9 de julio de 2019
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
15 de julio de 2019
Publicado por primera vez (Actual)
16 de julio de 2019
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
30 de marzo de 2021
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
27 de marzo de 2021
Última verificación
1 de febrero de 2021
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Metabolismo de aminoácidos, errores congénitos
- Hiperhomocisteinemia
- Homocistinuria
Otros números de identificación del estudio
- 2018-02400
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
No
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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