- ICH GCP
- US Clinical Trials Registry
- Klinisk forsøg NCT05231876
Wilson Frankrig Register (WIL-FR)
11. februar 2023 opdateret af: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Registrer Wilson Frankrig
Dette register vedrører voksne og børn med Wilsons sygdom.
Indsamlingen af en stor mængde data vil muliggøre en bedre forståelse af epidemiologien af denne sjældne sygdom, især alderen for debut i henhold til de hepatiske eller hepatoneurologiske former, men også den geografiske fordeling af patienter, der konsulterer i Frankrig.
Denne database vil også gøre det muligt at kende alle de behandlinger, der er ordineret til "Wilsonian"-patienter.
Den genetiske undersøgelse af disse patienter vil gøre det muligt at specificere de forskellige genetiske mutationer, der er involveret i Wilsons sygdom.
Oplysningerne (kliniske, biologiske, radiologiske og genetiske) vedrørende sygdommen vil blive indtastet af en læge eller en professionel med speciale i Wilsons sygdom.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
1000
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Aurélia Poujois, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 (0)148036656
- E-mail: apoujois@for.paris
Studiesteder
-
-
Ile-de-France
-
Paris, Ile-de-France, Frankrig, 75019
- Rekruttering
- Hôpital Fondation Adolphe de Rothschild
-
Kontakt:
- Aurélia Poujois, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 (0)148036656
- E-mail: apoujois@for.paris
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 sekund til 99 år (VOKSEN, OLDER_ADULT, BARN)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Alle patienter, der lider af Wilsons sygdom
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alle patienter, der lider af Wilsons sygdom
Ekskluderingskriterier:
- Manglende skriftligt samtykke fra patienten eller dennes juridiske repræsentant
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
---|---|---|
Registrering af patologi-relaterede oplysninger i Wilson-registret
Tidsramme: 1 time
|
Patientens alder, køn, dato for diagnosen, kliniske symptomer, stamtræ og etniske karakteristika indsamles af en læge eller professionel med speciale i Wilsons sygdom under en rutinemæssig behandlingskonsultation.
|
1 time
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (FAKTISKE)
1. januar 2005
Primær færdiggørelse (FORVENTET)
1. januar 2030
Studieafslutning (FORVENTET)
1. januar 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
4. februar 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
7. februar 2022
Først opslået (FAKTISKE)
9. februar 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (SKØN)
14. februar 2023
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
11. februar 2023
Sidst verificeret
1. februar 2023
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Sygdomme i fordøjelsessystemet
- Metaboliske sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Leversygdomme
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Basal Ganglia Sygdomme
- Bevægelsesforstyrrelser
- Neurodegenerative sygdomme
- Metabolisme, medfødte fejl
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Hjernesygdomme, metaboliske
- Hjernesygdomme, metaboliske, medfødte
- Metalmetabolisme, medfødte fejl
- Hepatolentikulær degeneration
Andre undersøgelses-id-numre
- CD/EB_19-003_APS
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Wilsons sygdom
-
Hospital Affiliated to the Institute of Neurology...Ikke rekrutterer endnuHepatolentikulær degeneration; WilsonKina
-
MexbrainIntegrated Scientific Services (ISS) AGRekrutteringHepatolentikulær degeneration; WilsonFrankrig, Spanien
-
Nemours Children's ClinicPotentials Foundation; Walking with Giants FoundationRekrutteringMOPDII | RNU4atac-opati (fx MOPDI/III, Lowry-Wood syndrom, Roifman syndrom) | Meier-Gorlin syndrom | Saul-Wilson syndrom | Ligase 4 syndrom | Microcephalic Primordial DwarfismForenede Stater