Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kliniske forsøg med Carnitin Palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2)

I alt 12 resultater

  • Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Afsluttet
    Langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LC-FAOD) forlængelsesundersøgelse for forsøgspersoner, der tidligere er indskrevet i triheptanoin-studier
    Carnitin Palmitoyltransferase (CPT I eller CPT II) mangel | Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Langkædet 3-hydroxy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel | Trifunktionelt protein (TFP) mangel | Carnitin-acylcarnitin Translocase (CACT) mangel
    Forenede Stater, Det Forenede Kongerige
  • Oregon Health and Science University
    University of Pittsburgh
    Afsluttet
    Undersøgelse af triheptanoin til behandling af langkædet fedtsyreoxidationsforstyrrelse (Triheptanoin)
    Meget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 (CPT2) mangel | Mitochondrial Trifunctional Protein (TFP) mangel | Langkædet 3 hydroxyacylCoA dehydrogenase (LCHAD) mangel
    Forenede Stater
  • Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Afsluttet
    En undersøgelse af UX007 (Triheptanoin) hos deltagere med langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LC-FAOD)
    Langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser (LC-FAOD) | Meget langkædet acyl-CoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Trifunktionelt protein (TFP) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase (CPT II) mangel | Langkædet 3-hydroxy-acyl-CoA-dehydrogenase (LCHAD) mangel
    Forenede Stater, Det Forenede Kongerige
  • Jerry Vockley, MD, PhD
    Ultragenyx Pharmaceutical Inc
    Ikke længere tilgængelig
    Medfølende brug af triheptanoin (C7) til arvelige forstyrrelser af energimetabolisme
    Barth syndrom | Mitokondriel trifunktionel proteinmangel | Meget langkædet acylCoA-dehydrogenase (VLCAD) mangel | Carnitin Palmitoyltransferase mangler (CPT1, CPT2) | Langkædet Hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Glykogenopbevaringsforstyrrelser | Pyruvatcarboxylase-mangelsygdom | ACYL-CoA DEHYDROGENASE...
    Forenede Stater
  • Oregon Health and Science University
    Alaska Department of Health and Social Services
    Afsluttet
    Metaboliske konsekvenser af CPT-1-mangel
    Carnitin Palmitoyl Transferase Type 1A (CPT1A) mangel
    Forenede Stater
  • Rigshospitalet, Denmark
    Groupe Hospitalier Pitie-Salpetriere
    Afsluttet
    Effekt af bezafibrat på muskelmetabolisme hos patienter med fedtsyreoxidationsdefekter (Bezafibrate)
    Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Meget langkædet acyl-coa-dehydrogenase-mangel
    Danmark
  • Oregon Health and Science University
    Afsluttet
    Fedtsyreoxidationsfejl og insulinfølsomhed
    Normale frivillige | Trifunktionel proteinmangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Mellemkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Carnitin Palmitoyltransferase II-mangel, myopatisk
    Forenede Stater
  • Oregon Health and Science University
    Afsluttet
    Orale ketoner og motion blandt patienter med langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser
    Trifunktionel proteinmangel | Meget langkædet acyl-coa-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Carnitin Palmitoyltransferase mangel 2
    Forenede Stater
  • Oregon Health and Science University
    Afsluttet
    Højproteindiæt hos patienter med langkædede fedtsyreoxidationsforstyrrelser
    Trifunktionel proteinmangel | Carnitin Palmitoyltransferase 2 mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel
  • West Kazakhstan Medical University
    Rekruttering
    Selektiv screening af børn for arvelige stofskiftesygdomme ved tandem massespektrometri i Kasakhstan
    Ornithin Transcarbamylase mangel | Biotinidase mangel | Citrullinæmi | Glutarsyreacidæmi Type II | Argininoravsyresyre | Ahornsirup urinsygdom | Primær carnitin mangel | Homocystinuri | Carnitin Palmitoyltransferase II mangel | Arginase mangel | Meget langkædet Acyl-CoA-dehydrogenase-mangel | Langkædet 3-hydroxyacyl-CoA-dehydrogenase-mangel og andre forhold
    Kasakhstan
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier... og andre samarbejdspartnere
    Rekruttering
    Baby Detect: Genomisk nyfødtscreening
    Medfødt binyrehyperplasi | Hæmofili A | Hæmofili B | Mucopolysaccharidosis I | Mucopolysaccharidosis II | Cystisk fibrose | Alpha 1-Antitrypsin mangel | Seglcellesygdom | Fanconi Anæmi | Kronisk granulomatøs sygdom | Wilsons sygdom | Svær medfødt neutropeni | Ornithin Transcarbamylase mangel | Mucopolysaccharidosis VI | Lysosomal... og andre forhold
    Belgien
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... og andre samarbejdspartnere
    Tilmelding efter invitation
    Tidlig kontrol: Udvidet screening hos nyfødte
    Primær hyperoxaluri type 3 | Diabetes mellitus | Hæmofili A | Hæmofili B | Arvelig fruktoseintolerance | Cystisk fibrose | Faktor VII-mangel | Fenylketonuri | Seglcellesygdom | Dravet syndrom | Duchennes muskeldystrofi | Prader-Willi syndrom | Fragilt X syndrom | Kronisk granulomatøs sygdom | Rett syndrom | Wilsons sygdom | Niemann-Pick... og andre forhold
    Forenede Stater

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mongolia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner