Genetische Analyse der humanen hypertensiven Nierenerkrankung im Endstadium (H-ESRD)

HINTERGRUND:

Obwohl Bluthochdruck ein prädisponierender Faktor für eine Nierenerkrankung im Endstadium ist, war die dieser Studie zugrunde liegende Hypothese, dass in ausgewählten afroamerikanischen Familien genetische Faktoren sie dazu prädisponierten, ESRD angesichts von Bluthochdruck zu entwickeln. Eine vererbte Basis für H-ESRD wurde durch familiäre Häufung von H-ESRD unter Afroamerikanern unterstützt, die nicht durch den sozioökonomischen Status, den Zugang zu medizinischer Versorgung und die Prävalenz von Diabetes und Bluthochdruck erklärt werden konnte.

DESIGN-NARRATIVE:

Von afroamerikanischen Geschwisterpaaren (und anderen Familienmitgliedern mit hypertensiver Nierenerkrankung im Endstadium) wurden DNA-Proben gesammelt, identifiziert und klinisch charakterisiert. Dieser Aspekt der Studie basierte auf der Tatsache, dass Dr. Freedman, der Hauptforscher, bereits eine einzigartige Datenbank zur „Familiengeschichte von Nierenerkrankungen im Endstadium“ entwickelt hatte, die unabhängig vom End-Stage Renal Disease Network Six finanziert wurde. Dieses Register diente als eine sehr große und einzigartige Sammlung afroamerikanischer Patienten mit Nierenerkrankungen im Endstadium. Er begann mit einem Kandidatengen-Ansatz für die Verbindung mit hypertensiven Nierenerkrankungen im Endstadium in seinen Patientenproben unter Verwendung einer Vielzahl von Wachstumsfaktorgenen, Genen, die am Natriumtransport und Gefäßtonus beteiligt sind, sowie menschlichen Homologen von Nagetiergenen, die hatten oder waren in Zukunft als Beitrag zur ESRD in diesem Organismus identifiziert werden. Wenn dieser anfängliche erste Durchgang von Kandidatengenen keinen Zusammenhang mit einer hypertensiven Nierenerkrankung im Endstadium nachweisen konnte, sollte ein systematischer genomweiter Scan mit verfügbaren einfachen Sequenzlängenpolymorphismen (SSLP) und anderen polymorphen Markern durchgeführt werden. Die hypertensive Nierenerkrankung im Endstadium ist ein Zustand von enormer klinischer und wirtschaftlicher Bedeutung, und die Identifizierung von assoziierten oder ursächlichen Nierenversagensgenen würde eine genetische Grundlage für die Erkennung von Personen mit hohem Risiko bilden und die Entwicklung von Interventions- und Behandlungsstrategien unterstützen, um dies zu verhindern Zustand.

Das in diesem Datensatz aufgeführte Abschlussdatum der Studie wurde aus dem „Enddatum“ ermittelt, das im Protokollregistrierungs- und Ergebnissystem (PRS)-Datensatz eingetragen ist.