Genetisk analys av human hypertensiv slutstadium njursjukdom (H-ESRD)

BAKGRUND:

Även om hypertoni är en predisponerande faktor för njursjukdom i slutstadiet, var den underliggande hypotesen för denna studie att i utvalda afroamerikanska familjer var genetiska faktorer predisponerade för att utveckla ESRD i ansiktet av hypertoni. En ärvd grund för H-ESRD stöddes av familjär klustring av H-ESRD bland afroamerikaner som inte kunde förklaras av socioekonomisk status, tillgång till medicinsk vård och prevalensen av diabetes och högt blodtryck.

DESIGNBERÄTTELSE:

DNA-prover samlades in, identifierades och karakteriserades kliniskt från afroamerikanska sib-par (och andra familjemedlemmar med hypertensiv njursjukdom i slutstadiet). Denna aspekt av studien baserades på det faktum att Dr. Freedman, huvudforskaren, redan hade utvecklat en unik "familjehistoria för njursjukdom i slutstadiet" oberoende finansierad av End-Stage Renal Disease Network Six. Detta register fungerade som en mycket stor och unik samling av afroamerikanska patienter med njursjukdom i slutstadiet. Han började med en kandidatgenmetod för koppling till hypertensiv njursjukdom i slutstadiet i sina patientprover med hjälp av en mängd olika tillväxtfaktorgener, gener involverade i natriumtransport och vaskulär tonus, såväl som mänskliga homologer av gnagargener som hade eller var att i framtiden identifieras som bidragande till ESRD i den organismen. Om denna första första passage av kandidatgener misslyckades med att visa koppling till hypertensiv njursjukdom i slutstadiet, skulle en systematisk genomomfattande skanning utföras med tillgängliga enkla sekvenslängdpolymorfismer (SSLP) och andra polymorfa markörer. Hypertensiv njursjukdom i slutstadiet är ett tillstånd av enorm klinisk och ekonomisk betydelse och identifiering av associerade eller orsakande gener för njursvikt skulle utgöra en genetisk grund för upptäckt av högriskindivider och hjälpa till att utveckla interventions- och behandlingsstrategier för att förhindra detta. skick.

Studiens slutdatum som anges i denna post erhölls från "Slutdatumet" som angavs i PRS-posten (Protocol Registration and Results System).