Behandlungsentwicklung von Triheptanoin (G1D)

Einschlusskriterien:

• Diagnose eines Glukosetransporter-Typ-I-Mangels (G1D), bestätigt durch Genotypisierung oder PET-Scan des Gehirns.
• Stabil bei keiner anderen Ernährungstherapie als der modifizierten Atkins-Diät (d. h. bei keiner Ernährungstherapie für 1 Monat, einschließlich, aber nicht beschränkt auf die Therapie mit mittelkettigen Triglyceriden).
• Männer und Frauen 2 Jahre 6 Monate bis 35 Jahre 11 Monate alt, einschließlich.

Ausschlusskriterien:

• Patienten mit einer Vorgeschichte von lebensbedrohlichen Anfällen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf Status epilepticus und Herzstillstand.
• Probanden mit Anzeichen einer unabhängigen, nicht verwandten Stoffwechsel- und/oder genetischen Erkrankung.
• Probanden mit einem Body-Mass-Index (BMI) größer oder gleich 30.
• Patienten mit einer chronischen Magen-Darm-Erkrankung, wie z. B. Reizdarmsyndrom, Morbus Crohn oder Colitis, die das Risiko des Patienten, Durchfall oder Magenschmerzen zu entwickeln, erhöhen könnten.
• Patienten, die sich derzeit einer Diättherapie unterziehen (d. h. ketogene Diät, mit mittelkettigen Triglyceriden ergänzte Diäten, Atkins-Diät, Diät mit niedrigem glykämischen Index und verwandte Diäten).
• Frauen, die schwanger sind oder stillen, dürfen nicht teilnehmen.
• Frauen, die planen, im Verlauf der Studie schwanger zu werden, oder die nicht bereit sind, eine Empfängnisverhütung zur Verhütung einer Schwangerschaft (einschließlich Abstinenz) anzuwenden, dürfen nicht teilnehmen.
• Frauen ab 10 Jahren werden gebeten, eine Urinprobe für einen Schwangerschaftstest per Teststreifen abzugeben.
• Die Probanden werden gebeten, für die Dauer der Studie einer Abstinenz oder einer anderen Form der Empfängnisverhütung zuzustimmen.
• Allergie/Empfindlichkeit gegen C7.
• Vorherige Behandlung mit C7 einen Monat vor der Einschreibung.
• Behandlung mit mittelkettigen Triglyceriden in den letzten 30 Tagen.
• Probanden, die Anzeichen von Demenz aufweisen oder bei denen eine degenerative Hirnerkrankung (wie Alzheimer-Krankheit) diagnostiziert wurde, die nach Ansicht des Ermittlers die Bewertung kognitiver Veränderungen verfälschen würde.
• Aktiver Drogen- oder Alkoholkonsum oder -abhängigkeit, die nach Ansicht des Prüfarztes die Einhaltung der Studienanforderungen beeinträchtigen würden.
• Unfähigkeit oder mangelnde Bereitschaft eines Elternteils oder Erziehungsberechtigten/Vertreters, eine schriftliche Einverständniserklärung abzugeben.