Sviluppo del trattamento della trieptanoina (G1D)
Sviluppo del trattamento della trieptanoina (C7) per il deficit di tipo I del trasportatore del glucosio (G1D): uno studio di fase I sulla dose massima tollerabile
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Lo studio utilizzerà un progetto di fase I 3+3 standard in aperto per determinare l'MTD del C7 somministrato per via orale in G1D.
Triheptanoin: un olio di trigliceridi contenente tre acidi grassi a catena di carbonio dispari (cioè un trigliceride di acido eptanoico a 7 atomi di carbonio). La trieptanoina verrà assunta 4 volte al giorno (circa ogni 6 ore) per via orale. viene dosato 4 volte al giorno, suddiviso equamente, e la dose giornaliera totale di C7 sostituirà il 40% o il 45% (a seconda del gruppo) dell'apporto calorico giornaliero da grassi nella dieta abituale, in base alle attuali linee guida del protocollo. L'olio dovrebbe essere assunto circa un'ora prima dei pasti e sarà mescolato con yogurt o budino senza grassi e senza zucchero per la somministrazione.
Fino a trentasei soggetti saranno arruolati in uno studio sulla dose massima tollerabile di 10 giorni di C7. L'inizio della somministrazione di C7 sarà condotto presso la clinica neurologica del Padiglione delle cure ambulatoriali del Children's Medical Center di Dallas. Ai soggetti verrà fornito olio C7 per assumere i 7 giorni di somministrazione.
I soggetti non saranno tenuti a interrompere altri farmaci. I soggetti saranno indirizzati a mantenere i loro farmaci abituali, compresi i farmaci per crisi epilettiche, come necessario per il corso dello studio. I soggetti possono avere qualsiasi cartella clinica trasferita al loro medico di riferimento al completamento dello studio.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Fase
- Fase 1
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Texas
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Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
- UT Southwestern Medical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di deficit del trasportatore del glucosio di tipo I (G1D) confermata dalla genotipizzazione o dalla scansione PET del cervello.
- Stabile su nessuna terapia dietetica diversa dalla dieta Atkins modificata (cioè, su nessuna terapia dietetica per 1 mese, inclusa, ma non limitata a, terapia con trigliceridi a catena media).
- Maschi e femmine da 2 anni 6 mesi a 35 anni 11 mesi inclusi.
Criteri di esclusione:
- Soggetti con una storia di episodi convulsivi potenzialmente letali, inclusi ma non limitati a stato epilettico e arresto cardiaco.
- Soggetti con evidenza di malattia metabolica e/o genetica indipendente, non correlata.
- Soggetti con un indice di massa corporea (BMI) maggiore o uguale a 30.
- Soggetti con un disturbo gastrointestinale cronico, come la sindrome dell'intestino irritabile, il morbo di Crohn o la colite, che potrebbero aumentare il rischio del soggetto di sviluppare diarrea o mal di stomaco.
- Soggetti attualmente in terapia dietetica (cioè dieta chetogenica, diete con integrazione di trigliceridi a catena media, dieta Atkins, dieta a basso indice glicemico e diete correlate).
- Le donne in gravidanza o in allattamento non possono partecipare.
- Le donne che pianificano una gravidanza durante il corso dello studio o che non sono disposte a utilizzare il controllo delle nascite per prevenire la gravidanza (inclusa l'astinenza) non possono partecipare.
- Alle donne di età pari o superiore a 10 anni verrà chiesto di fornire un campione di urina per un test di gravidanza tramite astina.
- Ai soggetti verrà chiesto di accettare l'astinenza o un'altra forma di controllo delle nascite per la durata dello studio.
- Allergia/sensibilità a C7.
- Precedente trattamento con C7 un mese prima dell'arruolamento.
- Trattamento con trigliceridi a catena media negli ultimi 30 giorni.
- Soggetti che mostrano segni di demenza o con diagnosi di qualsiasi disturbo degenerativo del cervello (come il morbo di Alzheimer) che confonderebbe la valutazione dei cambiamenti cognitivi, secondo l'opinione dello sperimentatore.
- Uso o dipendenza attiva di droghe o alcol che, a parere dello sperimentatore, interferirebbe con l'aderenza ai requisiti dello studio.
- Incapacità o riluttanza di 1 genitore o tutore/rappresentante legale a fornire il consenso informato scritto.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Scopo principale: Trattamento
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
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Sperimentale: Trieptanoina
Dose 1 C7 somministrata come apporto calorico giornaliero del 40%.
Dose 2. C7 somministrato come apporto calorico giornaliero del 45%.
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La trieptanoina verrà somministrata per 7 giorni 4 volte al giorno.
Altri nomi:
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sperimentazione della dose massima tollerata
Lasso di tempo: farmaci assunti giornalmente per 7 giorni.
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Determinare l'MTD come percentuale delle calorie consumate nella popolazione di pazienti pediatrici e adulti.
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farmaci assunti giornalmente per 7 giorni.
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Juan Pascual, UT Southwestern Medical Center
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Marin-Valencia I, Good LB, Ma Q, Malloy CR, Pascual JM. Heptanoate as a neural fuel: energetic and neurotransmitter precursors in normal and glucose transporter I-deficient (G1D) brain. J Cereb Blood Flow Metab. 2013 Feb;33(2):175-82. doi: 10.1038/jcbfm.2012.151. Epub 2012 Oct 17.
- Pascual JM, Liu P, Mao D, Kelly DI, Hernandez A, Sheng M, Good LB, Ma Q, Marin-Valencia I, Zhang X, Park JY, Hynan LS, Stavinoha P, Roe CR, Lu H. Triheptanoin for glucose transporter type I deficiency (G1D): modulation of human ictogenesis, cerebral metabolic rate, and cognitive indices by a food supplement. JAMA Neurol. 2014 Oct;71(10):1255-65. doi: 10.1001/jamaneurol.2014.1584.
- Pascual JM, Ronen GM. Glucose Transporter Type I Deficiency (G1D) at 25 (1990-2015): Presumptions, Facts, and the Lives of Persons With This Rare Disease. Pediatr Neurol. 2015 Nov;53(5):379-93. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2015.08.001. Epub 2015 Aug 10.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- STU 062016-105
- R01NS094257 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
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