Bewerten Sie die Sicherheit und Wirksamkeit von EN001 bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A

Einschlusskriterien:

1. Personen, die sich freiwillig zur Teilnahme an dieser klinischen Studie bereit erklärt haben.
2. Männer und Frauen, die zum Zeitpunkt der schriftlichen Einwilligung mindestens 19 Jahre alt waren.

3. Personen, die alle der folgenden genetischen und klinischen Diagnosekriterien erfüllen:

   1. Genetische Diagnose: CMT1A-Typ

   2. Klinische Diagnose:

      • Personen mit einem CMT-Neuropathie-Score Version 2 (CMTNSv2) zwischen 2 oder mehr und 20 oder weniger.
      • Personen, die aufgrund einer Beeinträchtigung der Fußdorsalflexion an Muskelschwäche leiden.

4. Frauen und Männer im gebärfähigen Alter, die sich bereit erklärt haben, während des klinischen Studienzeitraums die im Protokoll beschriebene(n) geeignete(n) Verhütungsmethode(n) anzuwenden.

   • Eine angemessene Empfängnisverhütung wird wie folgt definiert und wird durch die Anwendung einer oder mehrerer Verhütungsmethoden erreicht.

     • Hormonelle Verhütungsmittel
     • Implantation eines Intrauterinpessars oder Intrauterinsystems
     • Sterilisationsverfahren (Vasektomie, Tubenligatur usw.)
     • Doppelte Verhütungsmethode: Kondom für den Mann zusammen mit anderen Verhütungsmethoden [hormonelle Verhütungsmittel (orale Verhütungsmittel, subkutane Verhütungsmittel (Implanon usw.), langwirksame Verhütungsinjektionen, Notfallverhütungspillen), Implantation eines Intrauterinpessars oder eines intrauterinen Systems (Loop, Mirena). ), Unfruchtbarkeitseingriffe (Vasektomie, Tubenligatur usw.)]
     • Abstinenz: Absolute Abstinenz. Wenn nach Einschätzung des Untersuchers Alter, Beruf, Lebensstil oder sexuelle Orientierung des Probanden eine Empfängnisverhütung rechtfertigen, ist auch ein strikter Verzicht auf Geschlechtsverkehr akzeptabel. Allerdings ist eine periodische Abstinenz (z.B. Karenda-Methode, Ovulationsmethode, symptomatische Temperaturmethode), Abstinenz und äußere vaginale Ejakulation werden nicht als geeignete Verhütungsmethoden anerkannt.

Ausschlusskriterien:

1. Personen mit den folgenden zum Zeitpunkt des Screenings bestätigten Komorbiditäten

   1. Probanden mit anderen neuromuskulären Erkrankungen als CMT1A oder Neuropathie-induzierenden Faktoren (Urämie), die sich nach Einschätzung des Prüfarztes auf die Sicherheits- und Wirksamkeitsbewertung dieser klinischen Studie auswirken können.
   2. Personen, bei denen Typ-1- oder Typ-2-Diabetes diagnostiziert wurde
   3. Personen, bei denen eine aktive Lungentuberkulose diagnostiziert wurde
   4. Patienten mit unkontrollierter Hypertonie (systolischer Blutdruck über 180 mmHg oder diastolischer Blutdruck über 110 mmHg)
   5. Probanden mit anderen klinisch bedeutsamen Erkrankungen, einschließlich schwerwiegender Herz-, Lungen-, Leber-, Nieren-, hämatologischer, immunologischer oder Verhaltenserkrankungen oder bösartiger Tumoren, nach Einschätzung des Prüfarztes

   6. Personen, die zum Zeitpunkt des Screenings bei Laboruntersuchungen die genannten Auffälligkeiten aufweisen:

      • AST oder ALT > 3 x ULN
      • Gesamtbilirubin > 1,5 x ULN
      • Serumkreatinin > 1,5 x ULN
      • Jeder der Serumvirustests (HBsAg, Anti-HBc, Anti-HCV, HIV Ag/Ab) ist positiv (wenn Anti-HBc positiv). Eine Registrierung ist jedoch möglich, wenn das Ergebnis des HBV-DNA-Tests negativ ist. (Wenn Anti-HCV-positiv) Eine Registrierung ist jedoch möglich, wenn das HCV-RNA-Testergebnis negativ ist.
   7. Personen, die an einer Knöchelkontraktur leiden oder sich einer Operation unterzogen haben, die sich auf die Messung der Muskelkraft auswirken kann

2. Krankengeschichte und chirurgische Vorgeschichte

   1. Personen, die sich innerhalb von 24 Wochen vor dem Screening einer orthopädischen Operation (Knochen- oder Bänderkorrektur, künstliche Gelenkimplantation, Osteotomie, arthroskopische Operation) an den unteren Extremitäten unterzogen haben
   2. Personen mit einem Schlaganfall oder einer zerebralen ischämischen Attacke in der Vorgeschichte innerhalb von 48 Wochen vor dem Screening
   3. Personen mit einer Vorgeschichte einer koronaren Herzkrankheit, wie z. B. Myokardinfarkt oder unvollständiger Angina pectoris, innerhalb von 48 Wochen vor dem Screening
   4. Personen mit einem bösartigen Tumor in der Vorgeschichte innerhalb von 240 Wochen vor dem Screening (mit Ausnahme von Basalzellkarzinomen oder Plattenepithelkarzinomen, die auf der Haut auftreten)

3. Die gleichzeitige Einnahme von Medikamenten und Therapien ist verboten

   1. Diejenigen, die an einer anderen klinischen Studie teilgenommen und innerhalb von 4 Wochen vor dem Screening Medikamente/Medizinprodukte für klinische Studien verabreicht/angewandt haben
   2. Diejenigen, die innerhalb von 12 Wochen vor dem Screening Immunsuppressiva, Chemotherapie, Strahlentherapie usw. verabreicht/angewandt haben
   3. Personen, die im Laufe ihres Lebens eine Zelltherapie oder Gentherapie durchgeführt haben

   4. Personen, die neurotoxische Medikamente verabreicht haben, die die Schädigung peripherer Nerven beschleunigen können

      • Platinreihe: Cisplatin, Carboplatin, Oxaliplatin
      • Taxan-Reihe: Paclitaxel, Docetaxel
      • Proteasom-Inhibitoren: Bortezomib, Carfilzomib, Ixazomib usw.
      • Thalidomid und Derivate: Thalidomid, Lenalidomid, Pomalidomid
      • Vinca-Alkaloid-Reihe: Vincristin, Vinblastin, Vindesin, Vinorelbin
      • Antiarrhythmikum: Amiodaron
      • Entzündungshemmend und antibiotisch: Colchicin, Nitrofurantoin
      • Antiretrovirale Medikamente: Zalcitabin, Stavudin
      • Andere: Dichloracetat, Tacrolimus, Suramin
4. Personen mit Überempfindlichkeit gegen die Bestandteile klinischer Prüfpräparate
5. Diejenigen, denen Metallsubstanzen (Herzschrittmacher, Nervenstimulator, Cochlea-Implantat usw.) implantiert wurden
6. Schwanger, stillend oder planend, während des klinischen Studienzeitraums schwanger zu werden
7. Personen mit einer psychiatrischen Störung (Angststörung, Klaustrophobie oder einer anderen schwerwiegenden psychischen Störung) oder Drogen- und Alkoholmissbrauch in der Vorgeschichte, die sich nach Einschätzung des Prüfarztes auf die klinische Studie auswirken können.
8. Diejenigen, die nach Einschätzung des Prüfarztes als ungeeignet für die Teilnahme an klinischen Studien erachtet werden