评估 EN001 在 1A 型腓骨肌萎缩症患者中的安全性和有效性

纳入标准：

1. 自愿同意参加本临床试验的个人。
2. 提供书面同意时年满 19 岁的男性和女性。

3. 满足以下所有遗传和临床诊断标准的个体：

   1. 基因诊断：CMT1A型

   2. 临床诊断：

      • CMT 神经病变评分第 2 版 (CMTNSv2) 介于 2 或更高至 20 或更低之间的患者。
      • 由于足背屈损伤而出现肌肉无力的人。

4. 同意在临床试验期间使用方案中概述的适当避孕方法的有生育能力的女性和男性。

   • 适当的避孕定义如下，并通过应用一种或多种避孕方法来实现。

     • 激素避孕药
     • 宫内节育器或宫内节育系统的植入
     • 绝育手术（输精管结扎术、输卵管结扎术等）
     • 双重避孕法：男用避孕套与其他避孕方法[激素类避孕药（口服避孕药、皮下避孕药（Implanon等）、长效避孕针、紧急避孕药）、植入宫内节育器或宫内系统（Loop、Mirena） ）、不孕不育手术（输精管结扎术、输卵管结扎术等）]
     • 禁欲：绝对禁欲。 如果根据检查者的判断，受试者的年龄、职业、生活方式或性取向需要避孕，则严格禁欲也是可以接受的。 然而，定期禁欲（例如 卡伦达法、排卵法、症状体温法）、禁欲法、阴道外射精不被认为是适当的避孕方法。

排除标准：

1. 筛查时确认患有以下合并症的人

   1. 患有CMT1A以外的神经肌肉疾病或经研究者判断可能影响本临床试验安全性和有效性评价的神经病变诱发因素（尿毒症）的受试者。
   2. 被诊断患有 1 型或 2 型糖尿病的个人
   3. 被诊断患有活动性肺结核的个人
   4. 未控制的高血压患者（收缩压超过180毫米汞柱或舒张压超过110毫米汞柱）
   5. 经研究者判断患有其他临床显着疾病，包括显着心、肺、肝、肾、血液、免疫或行为疾病或恶性肿瘤的受试者

   6. 在筛查时在实验室测试中表现出特定测试异常的个人：

      • AST 或 ALT > 3 x ULN
      • 总胆红素> 1.5 x ULN
      • 血清肌酐 > 1.5 x ULN
      • 任何一项血清病毒检测（HBsAg、抗-HBc、抗-HCV、HIV Ag/Ab）呈阳性（如果抗-HBc 呈阳性），但如果 HBV DNA 检测结果为阴性，则可以注册。 （抗 HCV 阳性时） 但是，HCV RNA 检测结果为阴性时，可以注册。
   7. 患有踝关节挛缩或接受过可能影响肌肉力量测量测试的手术者

2. 病史和手术史

   1. 筛选前24周内接受过下肢骨科手术（骨或韧带矫正、人工关节植入、截骨术、关节镜手术）者
   2. 筛查前48周内有中风或脑缺血发作史的人
   3. 筛选前48周内有冠状动脉疾病史，如心肌梗塞或不完全性心绞痛者
   4. 筛选前240周内有恶性肿瘤病史者（不包括发生在皮肤上的基底细胞癌或鳞状细胞癌）

3. 禁止同时使用的药物和疗法

   1. 筛选前4周内参加过其他临床试验并施用/应用临床试验药物/医疗器械者
   2. 筛选前12周内接受/应用免疫抑制剂、化疗、放射治疗等者
   3. 一生接受过细胞疗法或基因疗法的人

   4. 服用可加速周围神经损伤的神经毒性药物的人

      • 铂系列：顺铂、卡铂、奥沙利铂
      • 紫杉烷系列：紫杉醇、多西紫杉醇
      • 蛋白酶体抑制剂：硼替佐米、卡非佐米、伊沙佐米等。
      • 沙利度胺及其衍生物：沙利度胺、来那度胺、泊马度胺
      • 长春花生物碱系列：长春新碱、长春花碱、长春地辛、长春瑞滨
      • 抗心律失常药：胺碘酮
      • 抗炎和抗生素：秋水仙碱、呋喃妥因
      • 抗逆转录病毒药物：扎西他滨、司他夫定
      • 其他：二氯乙酸盐、他克莫司、苏拉明
4. 对临床研究产品成分过敏的人
5. 体内植入金属物质（心脏起搏器、神经刺激器、人工耳蜗等）的人
6. 临床试验期间怀孕、哺乳或计划怀孕
7. 根据研究者的判断，患有可能影响临床试验的精神疾病（焦虑症、幽闭恐惧症或其他重大精神障碍）或药物和酒精滥用史的受试者。
8. 经研究者判断认为不适合参加临床试验者