Az EN001 biztonságosságának és hatékonyságának értékelése Charcot-Marie-Tooth 1A típusú betegségben szenvedő betegeknél

Bevételi kritériumok:

1. Olyan személyek, akik önként vállalták, hogy részt vesznek ebben a klinikai vizsgálatban.
2. Férfiak és nők 19 éves vagy annál idősebbek az írásos beleegyezés megadásakor.

3. Olyan személyek, akik megfelelnek az alábbi genetikai és klinikai diagnosztikai kritériumok mindegyikének:

   1. Genetikai diagnózis: CMT1A típus

   2. Klinikai diagnózis:

      • Azok, akiknek a CMT Neuropathia Score 2. verziója (CMTNSv2) 2 vagy több és 20 vagy kevesebb között van.
      • Azok, akik izomgyengeséget tapasztalnak a láb dorsiflexiós károsodása miatt.

4. Fogamzóképes nők és férfiak, akik beleegyeztek abba, hogy a klinikai vizsgálati időszak alatt a protokollban vázolt megfelelő fogamzásgátló módszer(ek)et használják.

   • A megfelelő fogamzásgátlás meghatározása az alábbiak szerint történik, és egy vagy több fogamzásgátlási módszer alkalmazásával érhető el.

     • Hormonális fogamzásgátlók
     • Méhen belüli eszköz vagy intrauterin rendszer beültetése
     • Sterilizálási eljárások (vazektómia, petevezeték lekötés stb.)
     • Kettős fogamzásgátló módszer: férfi óvszer más fogamzásgátló módszerekkel együtt [hormonális fogamzásgátlók (orális fogamzásgátlók, szubkután fogamzásgátlók (Implanon stb.), hosszú hatástartamú fogamzásgátló injekciók, sürgősségi fogamzásgátló tabletták), méhen belüli eszköz vagy méhen belüli rendszer (Loop, Mirena) beültetése ), Meddőségi eljárások (vazektómia, petevezeték lekötés stb.)]
     • Absztinencia: abszolút absztinencia. Ha a vizsgáló megítélése szerint az alany életkora, foglalkozása, életmódja vagy szexuális irányultsága indokolja a fogamzásgátlást, akkor a szexuális kapcsolattól való szigorú tartózkodás is elfogadható. Azonban az időszakos absztinencia (pl. A Karenda módszer, az ovulációs módszer, a tüneti hőmérsékleti módszer), az absztinencia és a külső hüvelyi magömlés nem minősül megfelelő fogamzásgátló módszernek.

Kizárási kritériumok:

1. Azok, akiknél a következő társbetegségek igazolódtak a szűréskor

   1. A CMT1A-tól eltérő neuromuszkuláris betegségben szenvedő alanyok vagy neuropátiát kiváltó faktorok (urémia), amelyek befolyásolhatják a klinikai vizsgálat biztonságosságának és hatékonyságának értékelését, a vizsgáló megítélése szerint.
   2. 1-es vagy 2-es típusú cukorbetegséggel diagnosztizált személyek
   3. Aktív tüdőtuberkulózissal diagnosztizált személyek
   4. Nem kontrollált magas vérnyomásban szenvedő betegek (180 Hgmm feletti szisztolés vérnyomás vagy 110 Hgmm feletti diasztolés vérnyomás)
   5. Egyéb klinikailag jelentős betegségben szenvedő alanyok, beleértve a jelentős szív-, tüdő-, máj-, vese-, hematológiai, immunológiai vagy viselkedési betegségeket vagy rosszindulatú daganatokat, a vizsgáló megítélése szerint

   6. Azok a személyek, akiknél a szűrés időpontjában a laboratóriumi vizsgálatok során a meghatározott vizsgálati eltérések mutatkoznak:

      • AST vagy ALT > 3 x ULN
      • Összes bilirubin > 1,5 x ULN
      • Szérum kreatinin > 1,5 x ULN
      • Bármely szérum vírusteszt (HBsAg, anti-HBc, anti-HCV, HIV Ag/Ab) pozitív (ha anti-HBc pozitív). A regisztráció azonban lehetséges, ha a HBV DNS teszt eredménye negatív. (Ha anti-HCV pozitív) A regisztráció azonban lehetséges, ha a HCV RNS teszt eredménye negatív.
   7. Azok, akiknél bokakontraktúra van, vagy olyan műtéten estek át, amely befolyásolhatja az izomerő mérési teszteket

2. Orvosi és műtéti előzmények

   1. Azok, akik a szűrést megelőző 24 héten belül ortopédiai műtéten (csont- vagy szalagkorrekció, mesterséges ízületi beültetés, osteotómia, artroszkópos műtét) estek át az alsó végtagokon.
   2. Azok, akiknek a kórtörténetében stroke vagy agyi ischaemiás roham szerepel a szűrés előtti 48 héten belül
   3. Azok, akiknek a kórtörténetében koszorúér-betegség, például szívinfarktus vagy inkomplett angina szerepel a szűrés előtt 48 héten belül
   4. Azok, akiknek a kórelőzményében rosszindulatú daganat szerepel a szűrés előtti 240 héten belül (kivéve a bazálissejtes karcinómát vagy a bőrön előforduló laphámsejtes karcinómát)

3. Egyidejűleg tilos gyógyszerek és terápiák

   1. Azok, akik egy másik klinikai vizsgálatban vettek részt, és a szűrés előtt 4 héten belül klinikai vizsgálati gyógyszert/orvosi eszközt adtak be/alkalmaztak
   2. Akik a szűrést megelőző 12 héten belül immunszuppresszánsokat, kemoterápiát, sugárterápiát stb.
   3. Olyan személyek, akik életük során sejtterápiát vagy génterápiát alkalmaztak

   4. Olyan személyek, akik olyan neurotoxikus gyógyszereket adtak be, amelyek felgyorsíthatják a perifériás idegkárosodást

      • Platina sorozat: ciszplatin, karboplatin, oxaliplatin
      • Taxán sorozat: paclitaxel, docetaxel
      • Proteaszóma inhibitorok: bortezomib, carfilzomib, ixazomib stb.
      • talidomid és származékai: talidomid, lenalidomid, pomalidomid
      • Vinca alkaloid sorozat: vinkrisztin, vinblasztin, vindezin, vinorelbin
      • Antiaritmiás gyógyszer: amiodaron
      • Gyulladáscsökkentő és antibiotikum: kolhicin, nitrofurantoin
      • Antiretrovirális szerek: zalcitabin, stavudin
      • Egyéb: diklór-acetát, takrolimusz, szuramin
4. A klinikai vizsgálati termékek összetevőire túlérzékeny személyek
5. Akiknek fémanyagokat (szívritmus-szabályozó, idegstimulátor, cochleáris implantátum stb.) ültettek be szervezetükbe
6. Terhes, szoptató vagy teherbe esést tervező a klinikai vizsgálati időszak alatt
7. Pszichiátriai rendellenességben (szorongásos zavar, klausztrofóbia vagy más jelentős mentális zavar) szenvedő alanyok, vagy a kórelőzményében kábítószerrel és alkohollal való visszaélés, amely befolyásolhatja a klinikai vizsgálatot, a vizsgáló ítélete szerint.
8. Azok, akiket a vizsgáló megítélése szerint alkalmatlannak ítélnek a klinikai vizsgálatokban való részvételre