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Estudio de Historia Natural de Pacientes con MPS IIIA

30 de agosto de 2021 actualizado por: LYSOGENE

Un estudio observacional, prospectivo, multicéntrico y de historia natural de pacientes con mucopolisacaridosis tipo IIIA (MPS IIIA)

Evaluar la progresión clínica en pacientes con MPS IIIA que no reciben tratamiento con ningún producto en investigación y obtener valoraciones estandarizadas: neurocognitivas, conductuales, hábitos de sueño-vigilia y efecto de la MPS IIIA en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Terminado

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Descripción detallada

Se trata de un estudio observacional multicéntrico, multinacional, longitudinal, en niños de hasta 9 años inclusive, a los que se les ha diagnosticado MPS IIIA. El estudio detallará el curso natural de MPS IIIA a través de medidas clínicas, bioquímicas, neurocognitivas, de desarrollo, conductuales y de imagen estandarizadas. Se anticipa que esta información informará el diseño y la interpretación de futuros estudios de intervención.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
De observación

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
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Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Hamburg, Alemania
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Brasil
      • Porto Alegre, Brasil, 90035-003
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Países Bajos
      • Amsterdam, Países Bajos
        • Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
  • Reino Unido
      • London, Reino Unido
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

1 segundo a 9 años (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Sujetos diagnosticados con MPS IIIA

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico documentado de MPS IIIA
  • Niños hasta los 9 años inclusive
  • El paciente es lo suficientemente capaz, en opinión del investigador, para cumplir con el programa de visitas del estudio y otros requisitos del protocolo.
  • Los padres o tutores legales del paciente han firmado un consentimiento informado por escrito, de acuerdo con las reglamentaciones locales y después de que se hayan explicado y discutido todos los aspectos relevantes del estudio.

Criterio de exclusión:

  • El paciente participa en un ensayo clínico de cualquier medicamento en investigación potencialmente modificador de la enfermedad o toma dosis altas (>100 mg/kg/día) de genisteína sintética (los pacientes que reciben dosis bajas o genisteína de origen natural pueden incluirse en este estudio).
  • El paciente ha recibido un trasplante de células madre hematopoyéticas o de médula ósea o terapia génica.
  • El paciente ha recibido terapia de reemplazo enzimático en los últimos 6 meses.
  • Homocigoto o heterocigoto compuesto para la mutación S298P o el investigador y/o el comité directivo del ensayo considera que el paciente no tiene la forma grave clásica de MPS IIIA.
  • Individuos con comorbilidades graves raras y no relacionadas, p. Síndrome de Down, hemorragia intraventricular en el período neonatal o bajo peso extremo al nacer (<1500 gramos).
  • Deterioro visual o auditivo suficiente, a juicio clínico del investigador, para impedir la cooperación con las pruebas de desarrollo neurológico. Se permite el uso de audífonos.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
El cambio desde el inicio en la función cognitiva utilizando las escalas Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños, tercera edición
Periodo de tiempo: Línea de base, y cada 6 meses, hasta por 24 meses
Línea de base, y cada 6 meses, hasta por 24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Periodo de tiempo
Cambio desde el inicio en la puntuación estándar compuesta de conducta adaptativa medida por la escala de conducta adaptativa de Vineland
Periodo de tiempo: Inicial y cada 6 meses hasta los 24 meses
Inicial y cada 6 meses hasta los 24 meses
Alteraciones del sueño medidas por actigrafía
Periodo de tiempo: Inicial y cada 3 meses hasta los 24 meses
Inicial y cada 3 meses hasta los 24 meses
Cuestionarios de calidad de vida del paciente
Periodo de tiempo: Inicial y cada 6 meses hasta los 24 meses
Inicial y cada 6 meses hasta los 24 meses
Cambio desde el inicio en el volumen total de materia gris cortical
Periodo de tiempo: Línea base, 12 meses, 24 meses
Línea base, 12 meses, 24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
LYSOGENE

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
1 de abril de 2016

Finalización primaria (Actual)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de mayo de 2019

Finalización del estudio (Actual)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de mayo de 2019

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
15 de abril de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
18 de abril de 2016

Publicado por primera vez (Estimar)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
21 de abril de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
31 de agosto de 2021

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
30 de agosto de 2021

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de agosto de 2021

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • P3-LYS-SAF

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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