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Studio sulla storia naturale dei pazienti con MPS IIIA

30 agosto 2021 aggiornato da: LYSOGENE

Uno studio di storia naturale osservazionale, prospettico, multicentrico su pazienti con mucopolisaccaridosi di tipo IIIA (MPS IIIA)

Valutare la progressione clinica in pazienti con MPS IIIA non trattati con alcun prodotto sperimentale e ottenere valutazioni standardizzate: abitudini neurocognitive, comportamentali, sonno-veglia ed effetto di MPS IIIA sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Descrizione dettagliata

Questo è uno studio osservazionale multicentrico, multinazionale, longitudinale su bambini di età fino a 9 anni inclusi, a cui è stata diagnosticata la MPS IIIA. Lo studio descriverà in dettaglio il corso naturale della MPS IIIA attraverso misure cliniche, biochimiche, neurocognitive, di sviluppo, comportamentali e di imaging standardizzate. Si prevede che queste informazioni informeranno la progettazione e l'interpretazione di futuri studi interventistici.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
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Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Brasile
      • Porto Alegre, Brasile, 90035-003
        • Hospital de Clinicas de Porto Alegre
  • Francia
      • Paris, Francia
        • Armand Trousseau Public Hospital
  • Germania
      • Hamburg, Germania
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Olanda
      • Amsterdam, Olanda
        • Academic Medical Center, Emma Children's Hospital
  • Regno Unito
      • London, Regno Unito
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 9 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti con diagnosi di MPS IIIA

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Diagnosi documentata di MPS IIIA
  • Bambini fino a 9 anni compresi
  • Il paziente è sufficientemente in grado, secondo l'opinione dello sperimentatore, di aderire al programma delle visite dello studio e ad altri requisiti del protocollo
  • Il/i genitore/i o tutore/i legale/i del paziente ha firmato il consenso informato scritto, secondo le normative locali e dopo che tutti gli aspetti rilevanti dello studio sono stati spiegati e discussi

Criteri di esclusione:

  • Il paziente sta partecipando a una sperimentazione clinica di qualsiasi potenziale medicinale sperimentale modificante la malattia o sta assumendo genisteina sintetica ad alto dosaggio (>100 mg/kg/giorno) (i pazienti che assumono genisteina a basso dosaggio o di derivazione naturale possono essere inclusi in questo studio).
  • Il paziente ha ricevuto una cellula staminale ematopoietica o un trapianto di midollo osseo o una terapia genica.
  • Il paziente ha ricevuto una terapia enzimatica sostitutiva negli ultimi 6 mesi.
  • Omozigote o eterozigote composto per la mutazione S298P o lo sperimentatore e/o il comitato direttivo dello studio ritengono che il paziente non sia affetto dalla forma classica grave di MPS IIIA.
  • Individui con comorbidità gravi rare e non correlate, ad es. Sindrome di Down, emorragia intraventricolare nel periodo neonatale o peso alla nascita estremamente basso (<1500 grammi).
  • Compromissione visiva o uditiva sufficiente, a giudizio clinico dello sperimentatore, a precludere la cooperazione con i test di sviluppo neurologico. È consentito l'uso di apparecchi acustici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Il cambiamento rispetto al basale nella funzione cognitiva utilizzando le scale Bayley dello sviluppo di neonati e bambini terza edizione
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi, fino a 24 mesi
Basale e ogni 6 mesi, fino a 24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale nel punteggio standard composito del comportamento adattivo misurato dalla scala Vineland Adaptive Behavior
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 24 mesi
Basale e ogni 6 mesi fino a 24 mesi
Disturbi del sonno misurati da Actigraphy
Lasso di tempo: Basale e ogni 3 mesi fino a 24 mesi
Basale e ogni 3 mesi fino a 24 mesi
Questionari sulla qualità della vita del paziente
Lasso di tempo: Basale e ogni 6 mesi fino a 24 mesi
Basale e ogni 6 mesi fino a 24 mesi
Variazione rispetto al basale del volume totale della materia grigia corticale
Lasso di tempo: Basale, 12 mesi, 24 mesi
Basale, 12 mesi, 24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
LYSOGENE

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 aprile 2016

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
1 maggio 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
1 maggio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
15 aprile 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 aprile 2016

Primo Inserito (Stima)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
21 aprile 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
31 agosto 2021

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
30 agosto 2021

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 agosto 2021

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • P3-LYS-SAF

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

INDECISO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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