Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Primer estudio en humanos de la terapia génica TSHA-101 para el tratamiento de la gangliosidosis GM2 de inicio infantil

8 de mayo de 2023 actualizado por: Dr. Anupam Sehgal

Estudio clínico abierto de fase 1/2 para evaluar la seguridad y la eficacia de la terapia génica intratecal TSHA-101 para el tratamiento de la gangliosidosis GM2 de inicio infantil

Las gangliosidosis GM2 son un grupo de enfermedades neurodegenerativas autosómicas recesivas caracterizadas por una deficiencia de la enzima Hex A para catabolizar GM2, lo que provoca la acumulación de GM2 dentro de los lisosomas celulares. Hex A está compuesto por 2 subunidades, α- y β-, codificadas por los genes HEXA y HEXB, respectivamente. El objetivo principal del estudio actual es evaluar la seguridad y la tolerabilidad de TSHA101 administrado mediante inyección IT.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Actual)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
3

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • Fase 2
  • Fase 1

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • Ontario
      • Kingston, Ontario, Canadá, K7L 2V7
        • Queen's University/Kingston Health Sciences Centre

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 1 año (Niño)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios clave de inclusión:

  • hombre o mujer con edad menor o igual a 15 meses
  • diagnóstico de gangliosidosis GM2 con documentación genética y enzimática de enfermedad infantil

Criterios clave de exclusión:

  • un segundo trastorno del neurodesarrollo independiente de HEXA o HEXB
  • incapacidad para tolerar la sedación o la administración intratecal
  • soporte ventilatorio invasivo
  • enfermedad concomitante, alergias o hipersensibilidad conocida al régimen de inmunosupresión requerido

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Tratamiento
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: TSHA-101
Sujetos que recibirán TSHA-101 intratecal único, escala móvil basada en el volumen cerebral para la dosificación
Biológico: TSHA-101
Vector viral AAV9 que contiene los genes HEXA y HEXB para administrar mediante inyección intratecal

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Seguridad y tolerabilidad: eventos adversos emergentes del tratamiento (TEAE)
Periodo de tiempo: 1 año
Incidencia, gravedad y relación de los TEAE
1 año
Seguridad y tolerabilidad: número de participantes con evaluaciones de laboratorio anormales
Periodo de tiempo: 1 año
Número de participantes con cambios desde el inicio en las evaluaciones de laboratorio
1 año
Seguridad y tolerabilidad: electrocardiograma (ECG)
Periodo de tiempo: 1 año
Cambios desde el inicio en los hallazgos del ECG de 12 derivaciones en el intervalo QT
1 año

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Seguridad y tolerabilidad: análisis de eliminación viral
Periodo de tiempo: 1 año
Presencia positiva de ADN viral de fluidos biológicos (sangre entera, orina, saliva y heces)
1 año
Evaluación de inmunogenicidad: biomarcadores en suero
Periodo de tiempo: 1 año
Resumen de los títulos de anticuerpos neutralizantes (NAbs) para el virus adenoasociado, serotipo 9 (AAV9) y Hex A
1 año
Evaluación de inmunogenicidad: biomarcadores en suero
Periodo de tiempo: 1 año
Resumen de títulos de anticuerpos totales (TAbs) para AAV9 y Hex A
1 año
Evaluación de inmunogenicidad: biomarcadores en células mononucleares de sangre periférica (PBMC)
Periodo de tiempo: 5 años
Resumen de PBMC para ensayos de puntos inmunoabsorbentes ligados a enzimas (ELISpot) para la secreción de citoquinas contra AAV9 y Hex A
5 años
Sobrevivencia promedio
Periodo de tiempo: tratamiento hasta la muerte por cualquier causa, hasta 5 años
Estimado utilizando el método de Kaplan-Meier
tratamiento hasta la muerte por cualquier causa, hasta 5 años
Actividad de la enzima Hex A: Líquido cefalorraquídeo (LCR) y suero
Periodo de tiempo: 1 año
Cambio desde la línea de base
1 año
Control de la cabeza: número de eventos para el control de la cabeza anormal
Periodo de tiempo: 1 año
cambio desde la línea de base
1 año
Cambio desde el inicio en la función motora: prueba infantil de trastornos neuromusculares del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP-INTEND)
Periodo de tiempo: 1 año
La prueba consta de 16 elementos (partes del cuerpo), donde cada elemento se prueba para ambos lados del cuerpo, izquierdo y derecho. Se toma la mejor puntuación para cada elemento (con una puntuación máxima de 4) y se suman las puntuaciones de los 16 elementos con una posible puntuación total de CHOP-INTEND de 64.
1 año
Cambio desde el inicio en la función motora: escala de Ashworth modificada
Periodo de tiempo: 1 año
cambio desde la línea de base. El aumento o disminución del tono muscular se medirá mediante la Escala de Ashworth Modificada. Los recuentos de frecuencia y los porcentajes se presentarán por puntuación (0, 1, 1+, 2, 3 y 4), músculo, lado y visita para la población de seguridad. Se medirá la flexión y extensión de la rodilla y el codo en ambos lados, junto con la aducción y abducción de la cadera en ambos lados del cuerpo.
1 año
Evaluación de la eficacia clínica: progresión de la hipotonía
Periodo de tiempo: 1 año
Evaluado a través de exámenes neurológicos como presente o ausente. Línea de base a cada visita posterior a la línea de base
1 año
Evaluación de la eficacia clínica: disfagia
Periodo de tiempo: Desde el inicio hasta los 3 años, si está presente
Evaluación de los eventos de disfagia, evaluados como presentes o ausentes.
Desde el inicio hasta los 3 años, si está presente

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Dr. Anupam Sehgal

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Taysha Gene Therapies, Inc.
GlycoNet

Investigadores

Investigadores

Un investigador involucrado en un estudio clínico. Los términos relacionados incluyen investigador principal del sitio, subinvestigador del sitio, presidente del estudio, director del estudio e investigador principal del estudio.
  • Investigador principal: Anupam Sehgal, MBBS, Queen's University

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
12 de marzo de 2021

Finalización primaria (Anticipado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
12 de marzo de 2027

Finalización del estudio (Anticipado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
12 de marzo de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
22 de febrero de 2021

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
11 de marzo de 2021

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
15 de marzo de 2021

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
9 de mayo de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
8 de mayo de 2023

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de mayo de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • TSHA-101-IST-001

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Configuración de cookies

Usamos cookies para asegurarnos de brindarle la mejor experiencia en nuestro sitio web. Para más detalles lea atentamente nuestra Política de Privacidad y Cookies. ...>>>Puede cambiar sus preferencias o retirar su consentimiento en cualquier momento eliminando las cookies de su sitio web o computadora como se describe en la política. Acéptelo y elija sus preferencias marcando las casillas correspondientes en la sección "Administrar configuración" a continuación. Lea atentamente nuestras Términos de servicio antes de continuar con el uso de cualquier parte de este sitio web.
«Administrar configuraciones