Biomarcadores GABA en el Síndrome de Dravet

Este estudio reclutará a 18 niños con diagnóstico de SCN1A+DS y 18 niños neurotípicos de la misma edad (todos de 0 a 18 años).

Los participantes se dividirán en tres grupos de edad diferentes:

• 0-7 años (n=12; 6 niños con diagnóstico de SD SCN1A+ y 6 niños neurotípicos de la misma edad).
• >7-12 años (n=12; 6 niños con diagnóstico de SD SCN1A+ y 6 niños neurotípicos de la misma edad).
• >12-18 años (n=12; 6 niños con diagnóstico de SD SCN1A+ y 6 niños neurotípicos de la misma edad).

Criterios de inclusión:

1. El representante autorizado (padre/cuidador) debe estar dispuesto y ser capaz de dar su consentimiento informado para la participación del participante en el estudio. Los participantes capaces de dar su asentimiento informado deben estar dispuestos a dar su asentimiento.
2. El participante y su padre/cuidador están dispuestos y son capaces (en opinión del PI) de cumplir con todos los requisitos del estudio.
3. El participante es hombre o mujer y tiene entre 0 meses y 18 años de edad, inclusive, en el momento del consentimiento.
4. El participante tiene una mutación SCN1A patógena o probablemente patógena confirmada, como lo demuestran las pruebas genéticas.
5. El participante tenía un desarrollo normal antes del inicio de la primera convulsión según lo definido por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC 2019).
6. El participante tuvo un inicio de convulsiones, definidas como primera focal clónica/hemiclónica, generalizada/focal, tónico-clónica/clónica generalizada, atónica, convulsión prolongada o estado epiléptico entre los 3 y 5 meses de edad, inclusive.
7. El participante debe tener una evaluación por un neurólogo pediátrico con un diagnóstico de SD.

Criterio de exclusión:

1. El participante tiene una variante del número de copias de SCN1A, incluida la microdeleción de SCN1A, que afecta a otros genes.
2. El participante tiene una mutación SCN1A presente en ambos alelos.
3. El participante tiene una mutación patogénica conocida o clínicamente sospechosa en un gen asociado con convulsiones además de SCN1A.
4. El participante tiene una mutación confirmada en un gen además de SCN1A, que se sabe que aumenta la gravedad del fenotipo convulsivo.
5. El participante tiene una mutación de ganancia de función conocida, según lo definido por estudios funcionales, incluido p.Thr226Met.
6. El participante tiene un historial de déficit de desarrollo notable que era evidente antes del inicio de las convulsiones, según informe médico.
7. El participante tiene una anomalía estructural conocida del sistema nervioso central que se encuentra en la resonancia magnética o en la tomografía computarizada del cerebro que, en opinión del investigador principal (PI), no es consistente con el fenotipo clínico del síndrome de Down. Nota: Se pueden usar escaneos anteriores y no se requiere un nuevo escaneo para confirmar la imagen normal.
8. Implantes metálicos.
9. Bomba de baclofeno.
10. Incapacidad o falta de voluntad del paciente o padre/representante legalmente autorizado para dar su consentimiento informado por escrito (y/o asentimiento, según corresponda).