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CardioSeq: Impacto de WGS en personas con ECV

26 de abril de 2024 actualizado por: Illumina, Inc.

CardioSeq: un estudio abierto prospectivo de un solo centro para evaluar el impacto de la secuenciación del genoma completo (WGS) en personas con enfermedades cardiovasculares

Este es un estudio abierto prospectivo de un solo centro para investigar la eficacia diagnóstica de la prueba TruGenome CVD y su impacto en el manejo clínico en comparación con la atención habitual en personas con enfermedades cardiovasculares. El rendimiento del diagnóstico y los cambios de manejo (CoM) se evaluarán tanto dentro del grupo WGS como en comparación con un grupo de atención habitual (UC) emparejado (2: 1) contemporáneo obtenido de los registros de EHR.

Descripción general del estudio

Estado

Estado

Indica el estado de contratación actual o el estado de acceso ampliado.
Activo, no reclutando

Condiciones

Condiciones

La enfermedad, trastorno, síndrome, dolencia o lesión que se está estudiando. En ClinicalTrials.gov, las condiciones también pueden incluir otros problemas relacionados con la salud, como la esperanza de vida, la calidad de vida y los riesgos para la salud.

Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.

Descripción detallada

La prueba TruGenome Cardiovascular Disease (CVD), que consta de un panel de enfermedades cardiovasculares de 200 genes in-silico, otros 4 genes con alelos de riesgo de enfermedades cardiovasculares, 10 genes farmacogenómicos, 35 genes de hallazgos secundarios de ACMG no cardiovasculares y una puntuación de riesgo poligénico (PRS ) para la enfermedad de las arterias coronarias (CAD) se utilizará en este estudio.

Tipo de estudio

Tipo de estudio

Describe la naturaleza de un estudio clínico. Los tipos de estudio incluyen estudios de intervención (también llamados ensayos clínicos), estudios observacionales (incluidos registros de pacientes) y acceso ampliado.
Intervencionista

Inscripción (Estimado)

Inscripción

El número de participantes en un estudio clínico. La inscripción "anticipada" es el número objetivo de participantes que los investigadores necesitan para el estudio.
1500

Fase

Fase

La etapa de un ensayo clínico que estudia un fármaco o producto biológico, según las definiciones desarrolladas por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA). La fase se basa en el objetivo del estudio, el número de participantes y otras características. Hay cinco fases: Fase 1 temprana (anteriormente enumerada como Fase 0), Fase 1, Fase 2, Fase 3 y Fase 4. No aplicable se usa para describir ensayos sin fases definidas por la FDA, incluidos ensayos de dispositivos o intervenciones conductuales.
  • No aplica

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Estudio Contacto

El nombre y la información de contacto de la persona que puede responder las preguntas de inscripción para un estudio clínico. Cada ubicación donde se lleva a cabo el estudio también puede tener un contacto específico, que puede responder mejor a esas preguntas.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48202
        • Henry Ford Health System

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Criterio de elegibilidad

Los principales requisitos que deben cumplir las personas que quieran participar en un estudio clínico o las características que deben tener. Los criterios de elegibilidad consisten en criterios de inclusión (que se requieren para que una persona participe en el estudio) y criterios de exclusión (que impiden que una persona participe). Los tipos de criterios de elegibilidad incluyen si un estudio acepta voluntarios sanos, tiene requisitos de edad o grupo de edad, o está limitado por sexo.

Edades elegibles para estudiar

18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Individuos ≥18 años de edad
  2. Pacientes ambulatorios estables con visita de cardiología en el último año o programada para los próximos 90 días.

  3. Al menos uno de los siguientes diagnósticos clínicos:

    A. Cualquier aortopatía, B. Dislipidemia, C. Enfermedad arterial coronaria o periférica, D. Insuficiencia cardíaca o miocardiopatía, E. Cualquier arritmia

  4. Debe poder leer, comprender y firmar un consentimiento informado

Criterio de exclusión:

  1. Individuos con un diagnóstico molecular previamente confirmado de una enfermedad genética conocida con un fenotipo cardiovascular asociado que incluye enfermedades cardiovasculares monogénicas, aneuploidías cromosómicas y trastornos de microdeleción.
  2. Receptores de trasplante de médula ósea
  3. Individuos con disfunción cognitiva grave o capacidad disminuida que no pueden dar su consentimiento informado
  4. Pacientes en tratamiento de quimioterapia activa para el cáncer
  5. Pacientes con enfermedad renal terminal
  6. Pacientes con mal pronóstico médico con una esperanza de vida
  7. El investigador principal decide por cualquier motivo que el estudio no es lo mejor para el paciente

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Propósito principal: Poner en pantalla
  • Asignación: N / A
  • Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
  • Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)

Armas e Intervenciones

Grupo de participantes/brazo

Grupo de participantes/brazo

Un grupo o subgrupo de participantes en un ensayo clínico que recibe una intervención/tratamiento específico, o ninguna intervención, según el protocolo del ensayo.
Intervención / Tratamiento

Intervención / Tratamiento

Un proceso o acción que es el foco de un estudio clínico. Las intervenciones incluyen medicamentos, dispositivos médicos, procedimientos, vacunas y otros productos que están en fase de investigación o que ya están disponibles. Las intervenciones también pueden incluir enfoques no invasivos, como la educación o la modificación de la dieta y el ejercicio.
Experimental: Brazo único
Investigar la eficacia diagnóstica de la WGS y su impacto en el tratamiento clínico en comparación con la atención habitual en personas con enfermedades cardiovasculares. El rendimiento del diagnóstico y los cambios de manejo (CoM) se evaluarán tanto dentro del grupo WGS como en comparación con un grupo de atención habitual (UC) emparejado (2: 1) contemporáneo obtenido de los registros de EHR.
Prueba de diagnóstico: Prueba de enfermedad cardiovascular TruGenome
La prueba TruGenome Cardiovascular Disease (CVD), que consta de un panel de enfermedades cardiovasculares de 200 genes in-silico, otros 4 genes con alelos de riesgo de enfermedades cardiovasculares, 10 genes farmacogenómicos, 35 genes de hallazgos secundarios de ACMG no cardiovasculares y una puntuación de riesgo poligénico (PRS ) para la enfermedad de las arterias coronarias (CAD) se utilizará en este estudio.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medidas de resultado primarias

En el protocolo de un estudio clínico, la medida de resultado planificada que es la más importante para evaluar el efecto de una intervención/tratamiento. La mayoría de los estudios clínicos tienen una medida de resultado primaria, pero algunos tienen más de una.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de pacientes que reciben un nuevo hallazgo de enfermedad cardiovascular monogénica
Periodo de tiempo: 42 meses
Cuantificar la proporción de pacientes que reciben un nuevo hallazgo de enfermedad cardiovascular monogénica de la prueba TruGenome CVD
42 meses

Medidas de resultado secundarias

Medidas de resultado secundarias

En el protocolo de un estudio clínico, una medida de resultado planificada que no es tan importante como la medida de resultado primaria para evaluar el efecto de una intervención pero que sigue siendo de interés. La mayoría de los estudios clínicos tienen más de una medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de pacientes que reciben alguna enfermedad cardiovascular monogénica, alelo de riesgo cardiovascular o hallazgos farmacogenómicos cardiovasculares.
Periodo de tiempo: 42 meses
Cuantificar la proporción de pacientes que reciben enfermedad cardiovascular monogénica, alelo de riesgo cardiovascular y/o hallazgos farmacogenómicos cardiovasculares.
42 meses
Número de pacientes que reciben enfermedad cardiovascular monogénica, alelo de riesgo cardiovascular o hallazgos farmacogenómicos cardiovasculares que conducen a un CoM dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de resultados (RoR).
Periodo de tiempo: Dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de los resultados
Cuantificar la proporción de pacientes que reciben enfermedad cardiovascular monogénica, alelo de riesgo cardiovascular o hallazgos farmacogenómicos cardiovasculares que conducen a un CoM dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de resultados (RoR).
Dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de los resultados

Otras medidas de resultado

Otras medidas de resultado

Para ensayos clínicos, una medida planificada descrita en el protocolo que se utiliza para determinar el efecto de una intervención/tratamiento en los participantes. Para estudios de observación, una medida u observación que se utiliza para describir patrones de enfermedades o rasgos, o asociaciones con exposiciones, factores de riesgo o tratamiento. Los tipos de medidas de resultado incluyen la medida de resultado primaria y la medida de resultado secundaria.
Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Número de pacientes que recibieron un CoM (como se definió anteriormente) en comparación con un grupo UC emparejado contemporáneo (2: 1) evaluado en la fecha de índice del paciente (Devolución de resultados), 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) a partir de entonces .
Periodo de tiempo: Dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de los resultados
Cuantificar la proporción de pacientes que recibieron un CoM como se definió anteriormente en comparación con un grupo UC emparejado contemporáneo (2: 1) evaluado en la fecha de índice del paciente (Devolución de resultados), 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después .
Dentro de los 3 meses (90 días) y 6 meses (180 días) después de la devolución de los resultados

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Patrocinador

La organización o persona que inicia el estudio y que tiene autoridad y control sobre el estudio.
Illumina, Inc.

Colaboradores

Colaboradores

Una organización distinta del patrocinador que proporciona apoyo para un estudio clínico. Este apoyo puede incluir actividades relacionadas con la financiación, el diseño, la implementación, el análisis de datos o la elaboración de informes.
Henry Ford Health System

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

Inicio del estudio

La fecha real en la que el primer participante se inscribió en un estudio clínico. La fecha de inicio "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de inicio del estudio.
6 de enero de 2023

Finalización primaria (Estimado)

Finalización primaria

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención para recopilar datos finales para la medida de resultado primaria. Si el estudio clínico terminó de acuerdo con el protocolo o se terminó, no afecta esta fecha. Para estudios clínicos con más de una medida de resultado primaria con diferentes fechas de finalización, este término se refiere a la fecha en que se completa la recopilación de datos para todas las medidas de resultado primarias. La fecha de finalización principal "anticipada" es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización principal del estudio.
1 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

Finalización del estudio

La fecha en la que el último participante en un estudio clínico fue examinado o recibió una intervención/tratamiento para recopilar los datos finales de las medidas de resultado primarias, las medidas de resultado secundarias y los eventos adversos (es decir, la última visita del último participante). La fecha de finalización "anticipada" del estudio es la fecha que los investigadores creen que será la fecha de finalización del estudio.
1 de junio de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

Enviado por primera vez

La fecha en la que el patrocinador o investigador del estudio envió por primera vez un registro del estudio a ClinicalTrials.gov. Por lo general, hay un retraso de unos días entre la primera fecha de envío y la disponibilidad del registro en ClinicalTrials.gov (la primera fecha publicada).
8 de diciembre de 2022

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha en la que el patrocinador del estudio o el investigador envía por primera vez un registro del estudio que es consistente con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es posible que el patrocinador o el investigador deba revisar y enviar un registro de estudio una o más veces antes de que se cumplan los criterios de revisión de control de calidad de la NLM. Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
15 de diciembre de 2022

Publicado por primera vez (Actual)

Publicado por primera vez

La fecha en la que el registro del estudio estuvo disponible por primera vez en ClinicalTrials.gov después de que concluyó la revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Por lo general, hay una demora de unos días entre la fecha en que el patrocinador del estudio o el investigador envió el registro del estudio y la primera fecha publicada.
19 de diciembre de 2022

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

Última actualización publicada

La fecha más reciente en la que se pusieron a disposición los cambios en un registro del estudio en ClinicalTrials.gov. Puede haber una demora entre el momento en que el patrocinador o el investigador del estudio envió los cambios a ClinicalTrials.gov (la fecha de envío de la última actualización) y la fecha de publicación de la última actualización.
30 de abril de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

La fecha más reciente en la que el patrocinador del estudio o el investigador presentó cambios en un registro del estudio que son consistentes con los criterios de revisión de control de calidad (QC) de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM). Es responsabilidad del patrocinador o investigador asegurarse de que el registro del estudio sea coherente con los criterios de revisión de control de calidad de la NLM.
26 de abril de 2024

Última verificación

Última verificación

La fecha más reciente en la que el patrocinador o investigador del estudio confirmó que la información sobre un estudio clínico en ClinicalTrials.gov es precisa y actual. Si un estudio con un estado de reclutamiento de reclutamiento; aún no está reclutando; o activo, no se ha confirmado el reclutamiento en los últimos 2 años, el estado de reclutamiento del estudio se muestra como desconocido.
1 de abril de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

Otros números de identificación del estudio

Identificadores o números de identificación distintos del número NCT que el patrocinador del estudio, los financiadores u otros asignan a un estudio clínico. Estos números pueden incluir identificadores únicos de otros registros de ensayos y números de subvención de los Institutos Nacionales de Salud.
  • ILMN-007

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

INDECISO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

Sí

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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