Estudio de fase II de ribosa, uridina y timidina para un síndrome complejo que involucra actividad excesiva de 5'-nucleotidasa
OBJETIVOS: I. Evaluar la eficacia de la ribosa oral en pacientes con síndrome de 5'-nucleotidasa compleja que no han recibido uridina (UR) y timidina (TDR).
II. Evaluar la eficacia de UR/ribosa oral y UR/TDR. tercero Evaluar la eficacia de la ribosa oral administrada en combinación con UR/TDR.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
ESQUEMA DEL PROTOCOLO: Los pacientes recién identificados reciben ribosa diariamente durante 8 semanas. Los pacientes que mejoran continúan la terapia. Si la mejoría llega a una meseta, se agregan al régimen uridina (UR) y timidina (TDR).
Los pacientes que no reciben ningún beneficio después de 8 semanas de ribosa se tratan con UR/TDR. Los pacientes que mejoran después de 8 semanas de esta combinación continúan la terapia.
Se agrega ribosa al régimen de tratamiento para pacientes en UR/TDR al ingreso. En la mejora máxima, TDR y UR se reducen secuencialmente.
Tipo de estudio
Fase
- Fase 2
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
CRITERIOS DE ENTRADA DEL PROTOCOLO:
--Características de la enfermedad-- Síndrome complejo con actividad excesiva de la 5'-nucleotidasa de los fibroblastos de la piel caracterizado por: Infección recurrente Trastorno convulsivo Deterioro del habla Déficit de atención y problemas de conducta --Terapia previa/concurrente-- Se permite la terapia simultánea con uridina y timidina --Características del paciente- - Otro: No mujeres embarazadas
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Alice L. Yu, University of California, San Diego
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Fechas de registro del estudio
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Publicado por primera vez (Estimar)
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Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 199/11828
- UCSD-782
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