Recolección de sangre para estudio de expresión génica en personas con enfermedades pulmonares crónicas

Este protocolo está diseñado para recolectar una pequeña cantidad de sangre de los pacientes atendidos en la unidad de cuidados intensivos pulmonares del New York Presbyterian Hospital-Weill Cornell Medical Center y en el piso 5 West (piso pulmonar) para la atención clínica asociada con la enfermedad pulmonar crónica. Este protocolo también investigará las historias clínicas de los pacientes con enfermedad pulmonar crónica, con el fin de estudiar las características clínicas de estos individuos. Los investigadores tienen como objetivo comprender la genética de las enfermedades pulmonares crónicas y utilizarán el suero y el ADN de esta sangre para realizar varios estudios de genotipado, como los estudios de expresión genómica/génica de personas con enfermedades pulmonares crónicas.

Los criterios generales de admisión para este proyecto requerirán al menos uno de los siguientes: (1) síntomas compatibles con enfermedad pulmonar; (2) radiografía de tórax compatible con enfermedad pulmonar; (3) pruebas de función pulmonar consistentes con enfermedad pulmonar; (4) biopsia de pulmón compatible con enfermedad pulmonar; (5) antecedentes familiares de enfermedad pulmonar; y (6) pacientes con enfermedades de órganos con asociación conocida con enfermedad pulmonar.

Se realizarán los siguientes estudios en muestras de sangre: se extraerá ADN genómico; Las secuencias promotoras de los genes relacionados con los antioxidantes se obtendrán mediante PCR y se secuenciarán. El objetivo es encontrar polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) para ver si se correlacionan con la enfermedad pulmonar. Se codificarán las muestras de ADN y las muestras de sangre. Las muestras podrían potencialmente rastrearse hasta el paciente. Sin embargo, se hará todo lo posible para mantener la confidencialidad de la identidad del paciente según las normas de la HIPAA.

El estudio no pretende crear un banco de sangre. Más bien, las muestras de sangre se utilizarán únicamente para la extracción de ADN. El suero se almacenará para futuros estudios, para observar los niveles de proteínas.