Raccolta di sangue per lo studio dell'espressione genica in individui con malattie polmonari croniche

Questo protocollo è progettato per raccogliere una piccola quantità di sangue da pazienti visitati nel New York Presbyterian Hospital-Weill Cornell Medical Center Pulmonary, Critical Care unit e 5 West floor (Pulmonary Floor) per cure cliniche associate a malattie polmonari croniche. Questo protocollo esaminerà anche le cartelle cliniche dei pazienti con malattia polmonare cronica, al fine di studiare le caratteristiche cliniche di questi individui. I ricercatori mirano a comprendere la genetica delle malattie polmonari croniche e utilizzeranno il siero e il DNA di questo sangue per eseguire vari studi di genotipizzazione come studi di espressione genomica/genica di individui con malattie polmonari croniche.

I criteri generali di ammissione per questo progetto richiederanno almeno uno dei seguenti: (1) sintomi coerenti con la malattia polmonare; (2) radiografia del torace compatibile con malattia polmonare; (3) test di funzionalità polmonare coerenti con malattia polmonare; (4) biopsia polmonare coerente con malattia polmonare; (5) storia familiare di malattie polmonari; e (6) pazienti con malattie di organi con associazione nota con malattie polmonari.

I seguenti studi saranno condotti su campioni di sangue: verrà estratto il DNA genomico; le sequenze del promotore per i geni correlati agli antiossidanti saranno ottenute mediante PCR e sequenziate. L'obiettivo è trovare polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) per vedere se sono correlati alla malattia polmonare. Campioni di DNA e campioni di sangue saranno codificati. I campioni potrebbero potenzialmente essere ricondotti al paziente. Tuttavia, sarà fatto ogni sforzo per mantenere riservata l'identità del paziente secondo le normative HIPAA.

Lo studio non mira a creare una banca del sangue. Piuttosto, i campioni di sangue verranno utilizzati solo per l'estrazione del DNA. Il siero verrà conservato per studi futuri, per esaminare i livelli di proteine.