Establecimiento de un depósito de muestras de sangre y ADN de personas con enfermedad de células falciformes (Comprehensive Sickle Cell Centers Collaborative Genotype-Phenotype Database and Sample Repository) (Gen/Phen)

La SCD es un trastorno sanguíneo hereditario causado por un tipo anormal de hemoglobina. Los síntomas incluyen anemia, infecciones, daño a los órganos y episodios intensos de dolor, que se denominan "crisis de células falciformes". Los Centros integrales de células falciformes (CSCC) son una red de 10 centros que realizan investigaciones para mejorar la atención médica y las opciones de tratamiento para las personas con SCD. El Proyecto de datos colaborativos (C-Data) es un estudio de CSCC que está estableciendo una base de datos integral de niños y adultos con SCD que reciben atención médica en los centros de investigación participantes de CSCC. Este estudio iniciará el desarrollo de un laboratorio centralizado que recolectará, analizará y archivará muestras de sangre y ADN de los participantes en el proyecto C-Data para su uso en futuros estudios de SCD. La recolección de muestras de sangre y ADN brindará a los investigadores un recurso importante para definir mejor la diversidad genética de la SCD. En el futuro, se pueden realizar estudios de correlación genotipo-fenotipo, estudios de población y varios otros estudios genéticos.

Este estudio inscribirá a los participantes que participan en el proyecto C-Data. Para este estudio, los participantes se someterán a una extracción de sangre. Luego, la muestra de sangre se enviará a un laboratorio para caracterizar los glóbulos rojos y la hemoglobina. Se analizará el ADN para identificar los genes que influyen en la gravedad de la SCD. La sangre y el ADN se almacenarán para futuras investigaciones genéticas en SCD y trastornos estrechamente relacionados.