鎌状赤血球症患者の血液および DNA サンプルのリポジトリの確立 (包括的鎌状赤血球センター共同遺伝子型表現型データベースおよびサンプル リポジトリ) (Gen/Phen)
2016年7月11日 更新者：National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
総合鎌状赤血球センター (CSCC) の共同遺伝子型表現型データベースおよびサンプル リポジトリ
鎌状赤血球症 (SCD) は鎌状赤血球貧血としても知られ、激しい痛みの症状を引き起こす可能性がある遺伝性の血液疾患です。
この研究の目的は、SCD の子供と成人から血液と DNA サンプルを収集、検査、保管し、SCD で遺伝子が果たす役割を研究することです。
血液および DNA サンプルは、将来の SCD 研究で使用するために保管されます。
調査の概要
状態
終了しました
条件
詳細な説明
SCD は、異常な種類のヘモグロビンによって引き起こされる遺伝性の血液疾患です。 症状には、貧血、感染症、臓器損傷、および「鎌状赤血球症」と呼ばれる激しい痛みのエピソードが含まれます。 総合鎌状赤血球センター (CSCC) は、SCD 患者のヘルスケアと治療の選択肢を改善するための研究を行う 10 のセンターからなるネットワークです。 Collaborative Data Project (C-Data) は CSCC の研究であり、参加している CSCC 研究センターで医療を受けている SCD の小児および成人の包括的なデータベースを構築しています。 この研究は、将来の SCD 研究で使用するために、C-Data プロジェクトの参加者から血液および DNA サンプルを収集、検査、および保管する集中研究所の開発に着手します。 血液および DNA サンプルの収集は、SCD の遺伝的多様性をより正確に定義するための重要なリソースを研究者に提供します。 将来的には、遺伝子型と表現型の相関研究、集団研究、その他さまざまな遺伝的研究が行われる可能性があります。
この研究では、C-Data プロジェクトに参加する参加者を登録します。 この研究では、参加者は採血を受けます。 その後、血液サンプルは研究室に送られ、赤血球とヘモグロビンの特徴が調べられます。 SCD の重症度に影響を与える遺伝子を特定するために DNA が分析されます。 血液と DNA は、SCD および密接に関連する疾患の将来の遺伝子研究のために保管されます。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
3640
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
California
-
Oakland、California、アメリカ、94609
- Children's Hospital Oakland
-
San Francisco、California、アメリカ、94134
- University of California, San Francisco
-
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Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02118
- Boston Medical Center
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Brigham & Women's Hospital
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Children's Hospital of Boston
-
-
New York
-
Bronx、New York、アメリカ、10463
- Montefiore Medical Center
-
-
North Carolina
-
Chapel Hill、North Carolina、アメリカ、27599
- University of North Carolina-Chapel Hill
-
-
Ohio
-
Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19134
- St. Christopher's Hospital for Children
-
-
Texas
-
Dallas、Texas、アメリカ、75235
- Children's Medical Hospital of Dallas
-
Dallas、Texas、アメリカ、75235
- University of Texas Southwestern & Parkland
-
Galveston、Texas、アメリカ、77555
- University of Texas at Galveston
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
C-Data プロジェクトに登録されているすべての成人および小児患者がこの研究の対象となります。
(C-Data の適格性: 過去 24 か月以内に病院または臨床現場で診察を受け、CSCC の 1 つで治療を受けるために一時的または定期的に戻ることが予想されるすべての成人および小児患者は、C-Data に含める資格があります。計画。）
説明
包含基準:
- C-Dataプロジェクトに参加
除外基準:
- 採血が受けられない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Carolyn Hoppe, MD、UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2007年8月1日
一次修了 (実際)
2008年9月1日
研究の完了 (実際)
2008年9月1日
試験登録日
最初に提出
2007年9月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2007年9月10日
最初の投稿 (見積もり)
2007年9月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (見積もり)
2016年7月12日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2016年7月11日
最終確認日
2008年11月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 517
- U54HL070587 (米国 NIH グラント/契約)
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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