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낫적혈구병 환자의 혈액 및 DNA 샘플 리포지토리 구축(포괄적 겸상적혈구 센터 협력 유전자형-표현형 데이터베이스 및 샘플 리포지토리) (Gen/Phen)

2016년 7월 11일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

CSCC(Comprehensive Sickle Cell Centers) 협업 유전자형-표현형 데이터베이스 및 샘플 저장소

겸상적혈구빈혈이라고도 알려진 겸상적혈구병(SCD)은 심한 통증을 유발할 수 있는 유전성 혈액 질환입니다. 이 연구의 목적은 SCD에서 유전자가 수행하는 역할을 연구하기 위해 SCD가 있는 아동 및 성인의 혈액 및 DNA 샘플을 수집, 테스트 및 보관하는 것입니다. 혈액 및 DNA 샘플은 향후 SCD 연구에 사용하기 위해 저장됩니다.

연구 개요

상태

종료됨

상세 설명

SCD는 비정상적인 유형의 헤모글로빈에 의해 발생하는 유전성 혈액 질환입니다. 증상으로는 빈혈, 감염, 장기 손상, "낫적혈구 위기"라고 하는 심한 통증이 있습니다. CSCC(Comprehensive Sickle Cell Centers)는 SCD 환자를 위한 건강 관리 및 치료 옵션을 개선하기 위한 연구를 수행하는 10개 센터로 구성된 네트워크입니다. Collaborative Data Project(C-Data)는 참여 CSCC 연구 센터에서 치료를 받고 있는 SCD가 있는 아동 및 성인의 포괄적인 데이터베이스를 구축하는 CSCC 연구입니다. 이 연구는 향후 SCD 연구에 사용할 C-Data 프로젝트 참가자의 혈액 및 DNA 샘플을 수집, 테스트 및 보관할 중앙 집중식 실험실 개발을 시작할 것입니다. 혈액 및 DNA 샘플 수집은 연구자에게 SCD의 유전적 다양성을 더 잘 정의할 수 있는 중요한 자원을 제공할 것입니다. 향후 유전자형-표현형 상관관계 연구, 인구집단 연구, 기타 다양한 유전적 연구들이 수행될 수 있을 것이다.

이 연구는 C-Data 프로젝트에 참여하는 참가자를 등록합니다. 이 연구를 위해 참가자는 혈액 수집을 받게 됩니다. 그런 다음 혈액 샘플을 실험실로 보내 적혈구와 헤모글로빈을 특성화합니다. SCD의 중증도에 영향을 미치는 유전자를 확인하기 위해 DNA를 분석합니다. 혈액과 DNA는 SCD 및 밀접하게 관련된 장애에 대한 향후 유전 연구를 위해 저장됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

3640

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

    • California
      • Oakland, California, 미국, 94609
        • Children's Hospital Oakland
      • San Francisco, California, 미국, 94134
        • University of California, San Francisco
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02118
        • Boston Medical Center
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Brigham & Women's Hospital
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Children's Hospital of Boston
    • New York
      • Bronx, New York, 미국, 10463
        • Montefiore Medical Center
    • North Carolina
      • Chapel Hill, North Carolina, 미국, 27599
        • University of North Carolina-Chapel Hill
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19134
        • St. Christopher's Hospital for Children
    • Texas
      • Dallas, Texas, 미국, 75235
        • Children's Medical Hospital of Dallas
      • Dallas, Texas, 미국, 75235
        • University of Texas Southwestern & Parkland
      • Galveston, Texas, 미국, 77555
        • University of Texas at Galveston

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

연구 대상 성별

모두

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

C-Data 프로젝트에 등록된 모든 성인 및 소아 환자가 이 연구에 참여할 수 있습니다. (C-데이터 적격성: 병원 또는 임상 환경에서 지난 24개월 이내에 진료를 받았고 CSCC 중 1곳에서 치료를 위해 간헐적으로 또는 정기적으로 돌아올 것으로 예상되는 모든 성인 및 소아 환자는 C-데이터에 포함할 수 있습니다. 프로젝트.)

설명

포함 기준:

  • C-Data 프로젝트 참여

제외 기준:

  • 채혈 불가

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Carolyn Hoppe, MD, UCSF Benioff Children's Hospital Oakland

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2007년 8월 1일

기본 완료 (실제)

2008년 9월 1일

연구 완료 (실제)

2008년 9월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2007년 9월 10일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2007년 9월 10일

처음 게시됨 (추정)

2007년 9월 12일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정)

2016년 7월 12일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2016년 7월 11일

마지막으로 확인됨

2008년 11월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 517
  • U54HL070587 (미국 NIH 보조금/계약)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

빈혈, 낫적혈구에 대한 임상 시험

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