Estabelecimento de um repositório de amostras de sangue e DNA de pessoas com doença falciforme (Banco de dados colaborativo de genótipos e fenótipos abrangentes dos centros de células falciformes e repositório de amostras) (Gen/Phen)

A SCD é uma doença sanguínea hereditária causada por um tipo anormal de hemoglobina. Os sintomas incluem anemia, infecções, danos a órgãos e episódios intensos de dor, chamados de "crises falciformes". O Comprehensive Sickle Cell Centers (CSCC) é uma rede de 10 centros que realizam pesquisas para melhorar os cuidados de saúde e as opções de tratamento para pessoas com SCD. O Collaborative Data Project (C-Data) é um estudo CSCC que está estabelecendo um banco de dados abrangente de crianças e adultos com SCD que estão recebendo cuidados médicos nos centros de pesquisa CSCC participantes. Este estudo iniciará o desenvolvimento de um laboratório centralizado que coletará, testará e arquivará amostras de sangue e DNA dos participantes do projeto C-Data para uso em futuros estudos de SCD. A coleta de amostras de sangue e DNA fornecerá aos pesquisadores um importante recurso para definir melhor a diversidade genética da SCD. No futuro, estudos de correlação genótipo-fenótipo, estudos populacionais e vários outros estudos genéticos podem ser conduzidos.

Este estudo irá inscrever os participantes que fazem parte do projeto C-Data. Para este estudo, os participantes serão submetidos a uma coleta de sangue. A amostra de sangue será então enviada para um laboratório para caracterizar os glóbulos vermelhos e a hemoglobina. O DNA será analisado para identificar genes que influenciam a gravidade da SCD. Sangue e DNA serão armazenados para futuras pesquisas genéticas em SCD e distúrbios intimamente relacionados.