Ustanowienie repozytorium próbek krwi i DNA od osób z niedokrwistością sierpowatokrwinkową (kompleksowe centra sierpowatokrwinkowe współpracujące z bazą danych genotyp-fenotyp i repozytorium próbek) (Gen/Phen)

SCD jest dziedzicznym zaburzeniem krwi spowodowanym nieprawidłowym typem hemoglobiny. Objawy obejmują anemię, infekcje, uszkodzenie narządów i intensywne epizody bólu, które nazywane są „kryzysami sierpowatokrwinkowymi”. Comprehensive Sickle Cell Centers (CSCC) to sieć 10 ośrodków, które prowadzą badania mające na celu poprawę opieki zdrowotnej i możliwości leczenia osób z SCD. Projekt Collaborative Data Project (C-Data) to badanie CSCC, które tworzy obszerną bazę danych dzieci i dorosłych z SCD, którzy otrzymują opiekę medyczną w uczestniczących ośrodkach badawczych CSCC. Badanie to zainicjuje rozwój scentralizowanego laboratorium, które będzie zbierać, testować i archiwizować próbki krwi i DNA od uczestników projektu C-Data do wykorzystania w przyszłych badaniach SCD. Zbieranie próbek krwi i DNA dostarczy naukowcom ważnego zasobu umożliwiającego lepsze zdefiniowanie różnorodności genetycznej SCD. W przyszłości mogą być prowadzone badania korelacji genotyp-fenotyp, badania populacyjne i różne inne badania genetyczne.

Badanie to obejmie uczestników biorących udział w projekcie C-Data. W tym badaniu uczestnicy przejdą pobieranie krwi. Próbka krwi zostanie następnie wysłana do laboratorium w celu scharakteryzowania czerwonych krwinek i hemoglobiny. DNA zostanie przeanalizowane w celu zidentyfikowania genów, które wpływają na ciężkość SCD. Krew i DNA będą przechowywane do przyszłych badań genetycznych nad SCD i blisko spokrewnionymi zaburzeniami.