Encuesta de resultados de amiloidosis por transtiretina (THAOS) (THAOS)
1 de octubre de 2024 actualizado por: Pfizer
Encuesta sobre los resultados de la amiloidosis por transtiretina (THAOS): una encuesta de observación global, multicéntrica y longitudinal de pacientes con mutaciones documentadas del gen de la transtiretina o amiloidosis por transtiretina de tipo salvaje.
THAOS es una encuesta de observación longitudinal multicéntrica global abierta a todos los pacientes con amiloidosis por transtiretina (ATTR), incluidos ATTR-PN (polineuropatía), ATTR-CM (cardiomiopatía) y ATTR-CM de tipo salvaje.
Es indefinido con una duración mínima de 10 años.
Los pacientes serán seguidos mientras puedan participar.
Los objetivos principales de esta encuesta de resultados son comprender y caracterizar mejor la historia natural de la enfermedad mediante el estudio de una población de pacientes grande y heterogénea.
Los datos de la encuesta se pueden usar para desarrollar nuevas pautas y recomendaciones de tratamiento, y para informar y educar a los médicos sobre el manejo de esta enfermedad.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
n/d n.d.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
6718
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Aachen, Alemania, 52074
- University Hospital of RWTH Aachen
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Berlin, Alemania, 13353
- Charite CAmpus Rudolf-Virchow-Klinikum
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Heidelberg, Alemania, D-69120
- Medical University of Heidelberg
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Mainz, Alemania, 55131
- Johann-Gutenberg-Universität
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Mainz, Alemania, 55131
- University Medical Center, Johannes Gutenberg-University Mainz
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Mainz, Alemania, 55131
- Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg Universität Mainz KöR
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Muenster, Alemania, 48149
- Universitatsklinikum Muenster - Transplant Hepatology
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Riyadh, Arabia Saudita, 11564
- King Faisal Specialist Hospital and Research Center
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Buenos Aires, Argentina, 1199ABB
- Hospital Italiano de Buenos Aires (HIBA)
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Ciudad Autonoma De Buenos Aires, Argentina
- Instituto De Investigaciones Medicas Dr Alfredo Lanari
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Ciudad Autonoma de Buenos aires, Argentina, C1428AQK
- Fleni
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Rio de Janeiro, Brasil, 21941-913
- Hospital Universitário Clementino Fraga Filho -HUCFF Universidade Federal do Rio de Janeiro
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Sao Paulo, Brasil, 04012-909
- Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia
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Sofia, Bulgaria, 1431
- Alexandrovska University Hospital Clinic of Neurology
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Leuven, Bélgica, 3000
- Afdeling Klinische Cardiologie, O&N I
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Alberta
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Calgary, Alberta, Canadá, T2N 4Z6
- University of Alberta Foothills Medical Centre
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Ontario
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2N2
- Toronto General Hospital
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Toronto, Ontario, Canadá, M5G 2C4
- Toronto General Hospital-University Health Network
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Nicosia, Chipre, 23462
- Cyprus Institute of Neurology and Genetics
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Seoul, Corea, república de, 143-729
- Konkuk University Medical Center
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Seoul, Corea, república de, 135-710
- Samsung Medical Center, Sungkyunkwan University School of Medicine
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Aarhus, Dinamarca, 8200
- Aarhus University Hospital, Skejby
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Abu Dhabi, Emiratos Árabes Unidos
- Cleveland Clinic Abu Dhabi LLC
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Barcelona, España, 08907
- Hospital Universitari de Bellvitge
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Barcelona, España, 08036
- Institut Clinic de Nefrologia i Urologia - ICNU, Hospital Clinic i Provincial de Barcelona
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Granada, España, 18013
- Hospital de Rehabilitacion y Traumatologia Virgen de las Nieves
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Huelva, España, 21005
- Hospital Juan Ramón Jimenez
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Madrid, España, 28040
- Hospital Clinico San Carlos
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Madrid, España, 28007
- Hospital Gregorio Maranon
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Palma de Mallorca, España, 07198
- Hospital Son Llatzer
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Donostia
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Gipuzkoa - SanSebastian, Donostia, España, 20014
- Hospital Universitario Donostia
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Madrid
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Majadahonda, Madrid, España, 28220
- Hospital Universitario Puerta de Hierro
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
- University of Alabama at Birmingham
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Arizona
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Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85054
- Mayo Clinic Arizona
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90073
- VA Greater Los Angeles Healthcare System
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Orange, California, Estados Unidos, 92868
- University of California, Irvine
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94117
- University of California - San Francisco, UCSF Department of Neurology
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San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
- Office of Sponsored Research
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Stanford, California, Estados Unidos, 94305-5406
- Stanford University School of Medicine
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Colorado
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Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
- UC Denver
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, Estados Unidos, 06510
- Smilow Cancer Hospital at Yale-New Haven
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Florida
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Deerfield Beach, Florida, Estados Unidos, 33442
- UHealth Deerfield Beach
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Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
- University of Miami Hospital & Clinics
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Plantation, Florida, Estados Unidos, 33324
- UHealth Plantation
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Illinois
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Northwestern University
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
- University of Chicago Medical Center
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
- Clinical Trials Unit
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Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60637
- University of Chicago Medical Center IRB
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Oak Lawn, Illinois, Estados Unidos, 60453
- Advocate Christ Medical Centre
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Louisiana
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New Orleans, Louisiana, Estados Unidos, 70121
- John Ochsner Heart & Vascular Institute
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
- University of Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Johns Hopkins Hospital
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21201
- University of Maryland School of Medicine
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02215
- Harvard Vanguard Medical Associates
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Michigan
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Ann Arbor, Michigan, Estados Unidos, 48109
- University of Michigan
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Minnesota
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Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
- Mayo Clinic
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
- Washington University School of Medicine
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New York
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10461
- Cardiology Clinic at Montefiore Hutchinson Campus
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10461
- Montefiore Medical Center-Jack D. Weiler Hospital
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
- Congestive Heart Failure Clinic
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Bronx, New York, Estados Unidos, 10467
- Montefiore Moses Division
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New York, New York, Estados Unidos, 10016
- NYU Medical Center
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New York, New York, Estados Unidos, 10034
- Columbia University Medical Center
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Ohio
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Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
- Cleveland Clinic Foundation
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Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43210
- The Ohio University College of Medicine
-
Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43221
- OSU Wexner Medical Center
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Oregon
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Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
- Oregon Health and Science University
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Pennsylvania
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McMurray, Pennsylvania, Estados Unidos, 15317
- Peters Township Health and Wellness Pavillion
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19140
- Temple University School of Medicine
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- University of Pennsylvania - Perelman Center for Advanced Medicine
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Penn Presbyterian Medical Center-University of Pennsylvania
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15212
- Allegheny General Hospital
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- University of Pittsburgh Medical Center (UPMC)
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Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
- Admin
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Wexford, Pennsylvania, Estados Unidos, 15090
- Wexford Health and Wellness Pavillion
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- Vanderbilt University School of Medicine
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Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37232
- IRB
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Utah
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Salt Lake City, Utah, Estados Unidos, 84132
- The University of Utah Health Sciences Center
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Wisconsin
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Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos, 53226
- Medical College of Wisconsin
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Cedex, Francia, 94275
- CHU de Bicêtre
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Colmar, Francia, 68024
- Hôpital Louis Pasteur
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Créteil, Francia, 94000
- CHU Henri Mondor
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Fort De France, Francia, 97200
- CHU de Fort de France
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Lille, Francia, 59037
- CHRU de Lille, Hôpital Claude Huriez
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Lille, Francia, 59037
- Hopital Salengro - CHRU de Lille
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Toulouse cedex 09, Francia, 31059
- CHU de Toulouse - Hopital Rangueil
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Holon, Israel, 58100
- Wolfson Medical Center
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Ramat Gan, Israel, 52621
- Sheba Medical Center
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Bologna, Italia, 40138
- Comitato Etico Indipendente dell Azienda
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Firenze, Italia, 50134
- Azienda Ospedaliero-Universitaria di Careggi
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Messina, Italia, 98125
- AOU Policlinico G. Martino - Messina - Comitato Etico Scientifico
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Messina, Italia, 98125
- AOU Policlinico G. Martino - Messina - Dr. Vita
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Pavia, Italia, 27100
- Centro per lo Studio e la Cura delle Amiloidosi Sistemiche - Pavia - Prof. Merlini
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Pavia, Italia, 27100
- Comitato di Bioetica della Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo
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Pisa, Italia, 56126
- Fondazione Toscana Gabriele Monasterio Per La Ricerca Medica E Di Sanita Pubblica (Ftgm)
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Roma, Italia, 00168
- Fondazione Policlinico Gemelli - Universita Cattolica del Sacro Cuore
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Chiba, Japón, 260-8677
- Chiba University Hospital
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Kumamoto, Japón, 860-8556
- Kumamoto University
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JP
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Matsumoto, JP, Japón, 390-8621
- Shinshu University School of Medicine
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Wilayah Persekutuan
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Kuala Lumpur, Wilayah Persekutuan, Malasia, 59100
- University Malaya Medical Centre (UMMC)
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Distrito Federal, México, 14000
- Instituto Nacional de Ciencia Medicas y Nutricion Salvador Zubiran
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Istanbul, Pavo, 34093
- Istanbul University,Istanbul Faculty of Medicine,Department of Neurology
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Groningen, Países Bajos, 9713 GZ
- University Medical Center Groningen
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Guimaraes, Portugal, 4835-004
- Centro Hospitalar Do Alto Ave, Epe
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Lisboa, Portugal, 1649-035
- Hospital Santa Maria
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Lisboa, Portugal, 1649-035
- Centro Hospitalar Lisboa Norte (CHLN) EPE - Hospital de Santa Maria
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Porto, Portugal, 4099-001
- Unidade Clinica de Paramiloidose-Centro Hospitalar Porto,EPE-Hospital Geral Santo Antonio
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Bucuresti, Rumania, 022328
- Institutul De Cardiologie Prof. Dr. C. C. Iliescu Spitalului Fundeni
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Piteå, Suecia, 941 50
- Piteå Älvdals Hospital
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Stockholm, Suecia, 141 86
- Karolinska University Hospital, Huddinge
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Umeå, Suecia
- Umeå University Hospital
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Taipei, Taiwán, 100
- National Taiwan University Hospital
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Taipei, Taiwán, 10018
- National Taiwan University Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
La población del estudio incluye pacientes con amiloidosis ATTR hereditaria o natural confirmada (incluidas ATTR-PN y ATTR-CM) y aquellos con mutaciones del gen TTR sin diagnóstico de amiloidosis ATTR.
Descripción
Criterios de inclusión: los pacientes deben cumplir con todos los siguientes criterios de inclusión para ser elegibles para su inclusión en THAOS:
- Evidencia de un documento de consentimiento informado firmado personalmente y fechado que indique que el participante (o un representante legalmente aceptable) ha sido informado de todos los aspectos pertinentes del estudio.
- Hombres y mujeres mayores o iguales a 18 años.
Mutación TTR genotipada confirmada con o sin diagnóstico de amiloidosis ATTR hereditaria o de tipo salvaje. La confirmación de la amiloidosis ATTRwt se determinará mediante la confirmación genotipada de que el paciente no posee una mutación conocida en el gen TTR (es decir, es portador del alelo de tipo salvaje únicamente) a través de pruebas genéticas y uno de los siguientes conjuntos de criterios (a, b, o c):
- Presencia de amiloide en tejido de biopsia cardíaca confirmado como amiloide TTR por espectrometría de masas o inmunohistoquímica; o
- Evidencia de compromiso cardíaco por ecocardiograma definido por un grosor de la pared del ventrículo izquierdo de >12 mm y presencia de amiloide en tejido no cardíaco confirmado como amiloide TTR por espectrometría de masas o inmunohistoquímica; o
- Evidencia de compromiso cardíaco por ecocardiograma definido por un grosor de la pared del ventrículo izquierdo de >12 mm y presencia de amiloide en el tejido cardíaco confirmado indirectamente por gammagrafía con un "marcador de búsqueda de hueso", por ejemplo, 99mTC-DPD [99mTC-3,3-difosfono- ácido 1,2-propano-dicarboxílico], 99mTC-PYP [pirofosfato] y 99mTC-HMDP [difosfonato de hidroximetileno] con grado Perugini mayor o igual a 2.
Criterio de exclusión
Los pacientes que cumplan con cualquiera de los siguientes no serán incluidos en el estudio:
1. El paciente tiene evidencia de amiloidosis primaria (cadena ligera) o secundaria.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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De observación
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con eventos adversos (EA) surgidos del tratamiento y eventos adversos graves (AAG)
Periodo de tiempo: Desde el inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1) hasta el final de la recopilación de datos (hasta 14,4 años)
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Un EA fue cualquier acontecimiento médico adverso en un participante que administró un medicamento sin tener en cuenta la posibilidad de una relación causal con el tratamiento del estudio.
SAE se definió como uno de los siguientes: resultó en la muerte; era potencialmente mortal (riesgo inmediato de muerte); requiere hospitalización o prolongación de la hospitalización; resultó en una discapacidad/incapacidad persistente o significativa (interrupción sustancial de la capacidad para realizar funciones de la vida normal); constituyó una anomalía congénita/defecto de nacimiento.
Los EA emergentes del tratamiento se definieron como aquellos cuya fecha de inicio ocurrió durante el período de tratamiento.
Los EA incluyeron todos los SAE y los no SAE.
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Desde el inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1) hasta el final de la recopilación de datos (hasta 14,4 años)
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Número de participantes con EA y EAG relacionados con el tratamiento emergentes del tratamiento
Periodo de tiempo: Desde el inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1) hasta el final de la recopilación de datos (hasta 14,4 años)
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Un EA relacionado con el tratamiento fue cualquier acontecimiento médico adverso atribuido al medicamento administrado en un participante que recibió el fármaco del estudio.
Los EA que surgieron del tratamiento incluyeron tanto los EAG como todos los que no fueron EAG.
Un EAG relacionado con el tratamiento era un EA relacionado con el tratamiento y se definió como cualquier suceso médico adverso en cualquier dosis que: resultó en la muerte; era potencialmente mortal (riesgo inmediato de muerte); requiere hospitalización o prolongación de la hospitalización; resultó en una discapacidad/incapacidad persistente o significativa (interrupción sustancial de la capacidad para realizar funciones de la vida normal); constituyó una anomalía congénita/defecto de nacimiento.
La causalidad fue evaluada por el investigador.
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Desde el inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1) hasta el final de la recopilación de datos (hasta 14,4 años)
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Número de muertes por todas las causas
Periodo de tiempo: Desde el inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1) hasta el final de la recopilación de datos (hasta 14,4 años)
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El número de muertes por cualquier causa se analizó como el tiempo desde la inscripción o el primer tratamiento de tafamidis.
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Desde el inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1) hasta el final de la recopilación de datos (hasta 14,4 años)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con puntuaciones de discapacidad por polineuropatía modificada (mPND) al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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La discapacidad por polineuropatía modificada (mPND) es una puntuación que clasifica a los participantes en seis etapas (0, I, II, IIIa, IIIb, IV) según su estado de movilidad.
0 = Sin alteraciones sensoriales en los pies y capaz de caminar sin dificultad; I=Alteraciones sensoriales en los pies pero capaz de caminar sin dificultad; II=Algunas dificultades para caminar pero puede caminar sin ayuda; IIIa=Capaz de caminar con 1 bastón o muleta; IIIb=Capaz de caminar con 2 bastones o muletas; IV=No ambulatorio, confinado a silla de ruedas o postrado en cama.
Un nivel más alto indica un estado de movilidad más bajo.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes con etapas iniciales de la enfermedad de Coutinho
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Las etapas de la enfermedad de Coutinho son la clasificación más común utilizada para capturar la progresión de la enfermedad ATTR (amiloidosis por transtiretina).
Los participantes con enfermedad en etapa 0 son asintomáticos, los participantes con enfermedad en etapa 1 (leve) son ambulatorios, los participantes con enfermedad en etapa 2 (moderada) son ambulatorios pero requieren asistencia y/o tienen afectación de las extremidades superiores, y los participantes con enfermedad en etapa 3 (grave) enfermedad están postrados en cama o en silla de ruedas.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes con índice de desempeño de Karnofsky al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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La puntuación de desempeño de Karnofsky se utiliza para cuantificar el bienestar general y las actividades de la vida diaria de los participantes y los participantes se clasifican según su deterioro funcional.
La puntuación de desempeño de Karnofsky es una puntuación de nivel 10 que oscila entre 10 (moribundo) y 100 (normal, sin evidencia de enfermedad).
Una puntuación más alta significa una mayor capacidad para realizar las tareas diarias.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes con insuficiencia cardíaca al inicio del estudio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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La insuficiencia cardíaca, también conocida como insuficiencia cardíaca congestiva, es un evento cardiovascular.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes con clasificaciones de la New York Heart Association (NYHA) al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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La clasificación funcional de la Asociación de Salud de Nueva York (NYHA) incluyó: Clase I (sin limitación en la actividad física, sin disnea con la actividad normal), Clase II (ligera limitación de la actividad física; fatiga, palpitaciones o disnea con la actividad física ordinaria), Clase III (limitación marcada de la actividad física; fatiga, palpitaciones o disnea con actividad física inferior a la ordinaria) y Clase IV (no puede realizar una actividad física sin ningún síntoma, disnea en reposo).
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes diagnosticados con ATTR al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Participantes diagnosticados con amiloidosis por transtiretina (ATTR) al inicio del estudio con categoría evaluada de sí, no y desconocido.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes con diagnóstico erróneo previo al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Se informó el número de participantes con ATTR y de participantes que tuvieron un diagnóstico erróneo previo al inicio.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes con genotipos ATTR al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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La mutación genética provoca un plegamiento incorrecto de la proteína transtiretina (TTR), lo que da lugar a ATTR.
En este resultado, se informó el número de participantes con el tipo de mutación ATTRv y TTR de tipo salvaje.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes con participación anterior o actual en ensayos clínicos al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes que habían participado anteriormente o actualmente en algún ensayo clínico al inicio del estudio.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes con uso compasivo/acceso temprano de Tafamidis u otro programa no comercial actual o pasado al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes a los que se permitió el uso de Tafamidis cuando, bajo condiciones estrictas, Tafamidis estaba en desarrollo y se puso a disposición de grupos de participantes que tienen una enfermedad sin terapias autorizadas satisfactorias y que no pueden participar en ensayos clínicos.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes con antecedentes familiares conocidos de ATTR sintomático al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Se informó el número de participantes con antecedentes familiares de amiloidosis ATTR sintomática al inicio.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de generaciones afectadas al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Se informó la media de generaciones afectadas en participantes con antecedentes familiares conocidos.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Puntuación de deterioro de neuropatía derivada del miembro inferior (NIS-LL) al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Puntuación de deterioro de neuropatía: miembro inferior (NIS-LL) evaluó la actividad motora, sensorial y refleja específicamente en las extremidades inferiores y se recopilaron e informaron las puntuaciones totales combinadas para las extremidades inferiores.
La puntuación derivada de NIS LL se extiende desde 0 (funciones normales) hasta un valor máximo posible de 88 puntos, la escala es aditiva para todos los déficits y se aplica bilateralmente para cada modalidad evaluada: 1) fuerza muscular: 0 (normal)-4 (parálisis) , puntuación más alta = más debilidad; 2) pruebas sensoriales y 3) pruebas reflejas: 0=normal, 1=disminuida o 2=ausente.
Puntuación de reflejos: 0 (normal) -10 (presente), puntuación más alta = presente en más sitios anatómicos; Puntuación motora: 0-160 (rango completo de movimiento con resistencia máxima en todos los sitios anatómicos), puntuación más alta = más deterioro.
La puntuación sensorial tiene un rango de 0 al valor normal de 124, donde las calificaciones se codifican como 0=ausente; 1=disminuido; 2=normal.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Índice de masa corporal (IMC) al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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El IMC se calculó dividiendo el peso por la altura al cuadrado y se midió en kilogramos por metro cuadrado (kg/m^2).
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Índice de masa corporal modificado (IMCm) al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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El IMC m se calculó multiplicando el IMC por los niveles de albúmina sérica [gramos/litro (g/L)].
El IMC m se midió como kg/m^2*g/L.
Una disminución progresiva del mBMI indicó un empeoramiento de la gravedad de la enfermedad.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Sentado Presión arterial sistólica y diastólica (PAS y PAD) al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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La PA (presión arterial) es la presión de la sangre dentro de las arterias.
Se produce principalmente por la contracción del músculo cardíaco.
La medición de la PA se registra mediante 2 números: PA sistólica (PAS, PA cuando el corazón se contrae; es la presión arterial máxima durante la contracción del ventrículo izquierdo) y PA diastólica (PAD, PA cuando el corazón se relaja; es la presión arterial mínima durante relajación y dilatación de los ventrículos).
Se informaron la PAS y la PAD en posición sentada disponibles al inicio.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Grosor del tabique ventricular izquierdo (VI) al inicio del estudio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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La amiloidosis cardíaca es atribuible a la infiltración de amiloide intramiocárdico, que conduce a un aumento progresivo del grosor y la rigidez de la pared ventricular.
Un espesor de la pared del ventrículo izquierdo (VI) ≥12 mm más al menos una señal de alerta debe hacer sospechar de amiloidosis cardíaca.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Fracción de eyección del ventrículo izquierdo (VI) al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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La disfunción ventricular izquierda, una afección en la que el ventrículo izquierdo del corazón muestra una funcionalidad disminuida, se evaluó basándose en la fracción de eyección sistólica.
La fracción de eyección sistólica fue la fracción del volumen telediastólico (VED) que fue expulsado del ventrículo izquierdo con cada contracción.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Calidad de vida europea-5 dimensiones-3 niveles (EQ-5D-3L): puntuación de salud general en la escala visual analógica (EVA) al inicio del estudio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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EQ-5D-3L VAS: cuestionario calificado por los participantes para evaluar el estado de salud genérico en dos partes: puntuación de utilidad única y escala visual analógica.
El componente VAS calificó el estado de salud actual en una escala que iba de 0 (peor estado de salud imaginable) a 100 (mejor estado de salud imaginable); puntuaciones más altas indican un mejor estado de salud.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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EQ-5D-3L: Índice derivado de VAS al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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El índice derivado VAS del EQ-5D-3L se calcula restando los valores del sistema descriptivo EQ-5D del valor numérico.
Esto corresponde al mejor estado de salud posible, la escala del Índice Derivado es de 0 [muerte] a 1 [salud perfecta].
La puntuación de salud general EQ-5D-3L VAS y los datos de puntuación derivados se obtuvieron de diferentes partes del cuestionario EQ-5D y son conceptualmente diferentes entre sí, ya que EQ VAS es una escala de 0 a 100 y el índice EQ-5D es un valor asociado a un perfil EQ-5D según un conjunto de ponderaciones que reflejan, en promedio, las preferencias de los participantes sobre qué tan bueno o malo es el estado.
Se recopilaron más datos para la puntuación del índice EQ-5D en comparación con la puntuación de salud general EQ VAS al inicio.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Puntuación de calidad de vida total (QoL) de Norfolk al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Norfolk QOL: Cuestionario de 35 ítems calificado por los participantes utilizado para evaluar el impacto de la neuropatía en la calidad de vida de los participantes diagnosticados con ATTR.
La puntuación se basó en 35 preguntas que arrojan un TQOL así como 5 puntuaciones de subescala: actividades de la vida diaria, neuropatía de fibras grandes/funcionamiento físico, neuropatía de fibras pequeñas, neuropatía autonómica y síntomas.
TQOL = suma de todos los ítems, rango de puntuación total posible = -2 a 138, donde mayor puntuación = peor calidad de vida.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes con electrocardiograma (ECG) anormal al inicio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Se analizaron los siguientes parámetros: frecuencia cardíaca, intervalo PR, intervalo QT, intervalo QRS e intervalo QT corregido mediante la fórmula de Fridericia (QTcF).
Los hallazgos anormales en el ECG se basaron en el criterio del investigador.
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Número de participantes con fibrilación/aleteo auricular, marcapasos implantado y cardioversor/desfibrilador implantable (DAI) al inicio del estudio
Periodo de tiempo: Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Se informó el número de participantes con fibrilación/aleteo auricular (ritmo cardíaco rápido e irregular), marcapasos cardíaco artificial implantado y desfibrilador automático implantable (DAI) (detecta y detiene los latidos cardíacos irregulares, también llamados arritmias).
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Al inicio de la recopilación de datos al inicio (día 1)
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Investigadores
- Director de estudio: Pfizer CT.gov Call Center, Pfizer
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Huber P, Flynn A, Sultan MB, Li H, Rill D, Ebede B, Gundapaneni B, Schwartz JH. A comprehensive safety profile of tafamidis in patients with transthyretin amyloid polyneuropathy. Amyloid. 2019 Dec;26(4):203-209. doi: 10.1080/13506129.2019.1643714. Epub 2019 Jul 27.
- Dispenzieri A, Coelho T, Conceicao I, Waddington-Cruz M, Wixner J, Kristen AV, Rapezzi C, Plante-Bordeneuve V, Gonzalez-Moreno J, Maurer MS, Grogan M, Chapman D, Amass L; THAOS investigators. Clinical and genetic profile of patients enrolled in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS): 14-year update. Orphanet J Rare Dis. 2022 Jun 18;17(1):236. doi: 10.1186/s13023-022-02359-w.
- Campbell CM, LoRusso S, Dispenzieri A, Kristen AV, Maurer MS, Rapezzi C, Lairez O, Drachman B, Garcia-Pavia P, Grogan M, Chapman D, Amass L; THAOS investigators. Sex Differences in Wild-Type Transthyretin Amyloidosis: An Analysis from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Cardiol Ther. 2022 Sep;11(3):393-405. doi: 10.1007/s40119-022-00265-7. Epub 2022 May 18.
- Barroso FA, Coelho T, Dispenzieri A, Conceicao I, Waddington-Cruz M, Wixner J, Maurer MS, Rapezzi C, Plante-Bordeneuve V, Kristen AV, Gonzalez-Duarte A, Chapman D, Stewart M, Amass L; THAOS investigators. Characteristics of patients with autonomic dysfunction in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Amyloid. 2022 Sep;29(3):175-183. doi: 10.1080/13506129.2022.2043270. Epub 2022 Apr 22.
- Nativi-Nicolau J, Siu A, Dispenzieri A, Maurer MS, Rapezzi C, Kristen AV, Garcia-Pavia P, LoRusso S, Waddington-Cruz M, Lairez O, Witteles R, Chapman D, Amass L, Grogan M; THAOS Investigators. Temporal Trends of Wild-Type Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey. JACC CardioOncol. 2021 Oct 19;3(4):537-546. doi: 10.1016/j.jaccao.2021.08.009. eCollection 2021 Oct.
- Gonzalez-Moreno J, Losada-Lopez I, Cisneros-Barroso E, Garcia-Pavia P, Gonzalez-Costello J, Munoz-Beamud F, Campistol JM, Fernandez-Torron R, Chapman D, Amass L. A Descriptive Analysis of ATTR Amyloidosis in Spain from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey. Neurol Ther. 2021 Dec;10(2):833-845. doi: 10.1007/s40120-021-00267-y. Epub 2021 Jul 30.
- Gentile L, Tournev I, Amass L, Chapman D, Mazzeo A; THAOS investigators. Phenotypic Differences of Glu89Gln Genotype in ATTR Amyloidosis From Endemic Loci: Update From THAOS. Cardiol Ther. 2021 Dec;10(2):481-490. doi: 10.1007/s40119-021-00226-6. Epub 2021 Jun 19.
- Waddington-Cruz M, Wixner J, Amass L, Kiszko J, Chapman D, Ando Y; THAOS investigators. Characteristics of Patients with Late- vs. Early-Onset Val30Met Transthyretin Amyloidosis from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Neurol Ther. 2021 Dec;10(2):753-766. doi: 10.1007/s40120-021-00258-z. Epub 2021 May 22.
- Gonzalez-Duarte A, Barroso F, Mundayat R, Shapiro B. Blood pressure and orthostatic hypotension as measures of autonomic dysfunction in patients from the transthyretin amyloidosis outcomes survey (THAOS). Auton Neurosci. 2019 Dec;222:102590. doi: 10.1016/j.autneu.2019.102590. Epub 2019 Oct 23.
- Pinto MV, Pinto LF, Dias M, Rosa RS, Mundayat R, Pedrosa RC, Waddington-Cruz M. Late-onset hereditary ATTR V30M amyloidosis with polyneuropathy: Characterization of Brazilian subjects from the THAOS registry. J Neurol Sci. 2019 Aug 15;403:1-6. doi: 10.1016/j.jns.2019.05.030. Epub 2019 May 28.
- Cruz MW, Pinto MV, Pinto LF, Gervais R, Dias M, Perez C, Mundayat R, Ong ML, Pedrosa RC, Foguel D. Baseline disease characteristics in Brazilian patients enrolled in Transthyretin Amyloidosis Outcome Survey (THAOS). Arq Neuropsiquiatr. 2019 Feb;77(2):96-100. doi: 10.1590/0004-282X20180156.
- Rubin J, Steidley DE, Carlsson M, Ong ML, Maurer MS. Myocardial Contraction Fraction by M-Mode Echocardiography Is Superior to Ejection Fraction in Predicting Mortality in Transthyretin Amyloidosis. J Card Fail. 2018 Aug;24(8):504-511. doi: 10.1016/j.cardfail.2018.07.001. Epub 2018 Aug 17.
- Mundayat R, Stewart M, Alvir J, Short S, Ong ML, Keohane D, Rill D, Sultan MB. Positive Effectiveness of Tafamidis in Delaying Disease Progression in Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy up to 2 Years: An Analysis from the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Neurol Ther. 2018 Jun;7(1):87-101. doi: 10.1007/s40120-018-0097-9. Epub 2018 Apr 9.
- Kristen AV, Maurer MS, Rapezzi C, Mundayat R, Suhr OB, Damy T; THAOS investigators. Impact of genotype and phenotype on cardiac biomarkers in patients with transthyretin amyloidosis - Report from the Transthyretin Amyloidosis Outcome Survey (THAOS). PLoS One. 2017 Apr 6;12(4):e0173086. doi: 10.1371/journal.pone.0173086. eCollection 2017.
- Maurer MS, Hanna M, Grogan M, Dispenzieri A, Witteles R, Drachman B, Judge DP, Lenihan DJ, Gottlieb SS, Shah SJ, Steidley DE, Ventura H, Murali S, Silver MA, Jacoby D, Fedson S, Hummel SL, Kristen AV, Damy T, Plante-Bordeneuve V, Coelho T, Mundayat R, Suhr OB, Waddington Cruz M, Rapezzi C; THAOS Investigators. Genotype and Phenotype of Transthyretin Cardiac Amyloidosis: THAOS (Transthyretin Amyloid Outcome Survey). J Am Coll Cardiol. 2016 Jul 12;68(2):161-72. doi: 10.1016/j.jacc.2016.03.596.
- Damy T, Maurer MS, Rapezzi C, Plante-Bordeneuve V, Karayal ON, Mundayat R, Suhr OB, Kristen AV. Clinical, ECG and echocardiographic clues to the diagnosis of TTR-related cardiomyopathy. Open Heart. 2016 Feb 8;3(1):e000289. doi: 10.1136/openhrt-2015-000289. eCollection 2016.
- Coelho T, Maurer MS, Suhr OB. THAOS - The Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey: initial report on clinical manifestations in patients with hereditary and wild-type transthyretin amyloidosis. Curr Med Res Opin. 2013 Jan;29(1):63-76. doi: 10.1185/03007995.2012.754348. Epub 2012 Dec 13.
- Coelho T, Conceicao I, Waddington-Cruz M, Keohane D, Sultan MB, Chapman D, Amass L; THAOS investigators. A natural history analysis of asymptomatic TTR gene carriers as they develop symptomatic transthyretin amyloidosis in the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Amyloid. 2022 Dec;29(4):228-236. doi: 10.1080/13506129.2022.2070470. Epub 2022 Jun 22.
- Damy T, Kristen AV, Suhr OB, Maurer MS, Plante-Bordeneuve V, Yu CR, Ong ML, Coelho T, Rapezzi C; THAOS Investigators. Transthyretin cardiac amyloidosis in continental Western Europe: an insight through the Transthyretin Amyloidosis Outcomes Survey (THAOS). Eur Heart J. 2022 Feb 3;43(5):391-400. doi: 10.1093/eurheartj/ehz173.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
4 de enero de 2008
Finalización primaria (Actual)
16 de junio de 2023
Finalización del estudio (Actual)
19 de junio de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de febrero de 2008
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
4 de marzo de 2008
Publicado por primera vez (Estimado)
5 de marzo de 2008
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
22 de noviembre de 2024
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de octubre de 2024
Última verificación
1 de octubre de 2024
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Neuromusculares
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico
- Enfermedades neurodegenerativas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Deficiencias de proteostasis
- Neuropatías amiloides
- Amiloidosis Familiar
- Amilosis
- Neuropatías Amiloide, Familiar
Otros números de identificación del estudio
- B3461001
- FX-R-001 (Otro identificador: Alias Study Number)
- THAOS (Otro identificador: Alias Study Number)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Pfizer brindará acceso a los datos individuales de los participantes anonimizados y a los documentos del estudio relacionados (p.
protocolo, Plan de Análisis Estadístico (SAP), Informe de Estudio Clínico (CSR)) a solicitud de investigadores calificados, y sujeto a ciertos criterios, condiciones y excepciones.
Se pueden encontrar más detalles sobre los criterios de intercambio de datos de Pfizer y el proceso para solicitar acceso en: https://www.pfizer.com/science/clinical_trials/trial_data_and_results/data_requests.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .