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Estudio de genes en muestras de pacientes más jóvenes con tumor desmoplásico de células redondas pequeñas registrado en COG-D9902 o COG-ABTR01B1

17 de mayo de 2016 actualizado por: Children's Oncology Group

Secuenciación integral del genoma de tumores desmoplásicos de células redondas pequeñas

FUNDAMENTO: El estudio de muestras de sangre y tejido tumoral de pacientes con cáncer en el laboratorio puede ayudar a los médicos a aprender más sobre los cambios que ocurren en el ADN e identificar biomarcadores relacionados con el cáncer.

PROPÓSITO: Este estudio de investigación está estudiando genes en muestras de pacientes más jóvenes con tumor desmoplásico de células redondas pequeñas registrado en COG-D9902 o COG-ABTR01B1.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

OBJETIVOS:

  • Para realizar la secuenciación del exoma completo en muestras de tumores desmoplásicos de células redondas pequeñas (DSRCT) y sus muestras normales coincidentes disponibles para identificar nuevas mutaciones, polimorfismos de un solo nucleótido o cambios en el número de copias asociados con estos tumores.
  • Identificar regiones de interés que pueden estar involucradas en la patogénesis (incluida la región de la translocación EWSR1-WT1) a partir de la secuenciación del exoma completo y realizar una resecuenciación detallada y una secuenciación de transcriptona para definir mejor las aberraciones moleculares a nivel de ARN.

ESQUEMA: Este es un estudio multicéntrico.

Las muestras de tejido tumoral archivadas se analizan para la secuenciación de ADN, los efectos del ARN en los niveles de expresión génica, las nuevas isoformas de ARN, las variantes de empalme y las translocaciones.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

20

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 50 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes registrados en COG-D9902 o COG-ABTR01B1.

Descripción

CARACTERÍSTICAS DE LA ENFERMEDAD:

  • Muestras de sangre y tumor de pacientes registrados en COG-D9902 o COG-ABTR01B1 obtenidas de los bancos de tumores Cooperative Human Tissue Network (CHTN) y Children's Oncology Group (COG)
  • Muestras normales emparejadas

CARACTERÍSTICAS DEL PACIENTE:

  • No especificado

TERAPIA PREVIA CONCURRENTE:

  • No especificado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Identificación de nuevas mutaciones, polimorfismos de un solo nucleótido y cambios en el número de copias asociados con DSRCT
Identificación de regiones genómicas involucradas en la patogénesis de DSRCT

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Investigadores

  • Investigador principal: Pooja Hingorani, MD, Phoenix Children's Hospital

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de septiembre de 2011

Finalización primaria (Actual)

1 de mayo de 2016

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de septiembre de 2011

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

7 de septiembre de 2011

Publicado por primera vez (Estimar)

8 de septiembre de 2011

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

18 de mayo de 2016

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de mayo de 2016

Última verificación

1 de mayo de 2016

Más información

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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