Estudio de los mecanismos de resistencia a la radioterapia en muestras de pacientes más jóvenes con rabdomiosarcoma

Modelo de estudio observacional: Cohorte Perspectiva temporal: Retrospectivo Retención de muestras biológicas: Muestras con ADN Descripción de muestras biológicas: Tejido Descripción de la población del estudio: Clínica de atención primaria Método de muestreo: Muestra no probabilística

OBJETIVOS:

I. Determinar las firmas de resistencia/respuesta molecular con radioterapia y tratamientos de quimiorradioterapia estándar utilizando el modelo de xenoinjerto del Programa de pruebas preclínicas pediátricas (PPTP).

II. Valide estas nuevas vías/biomarcadores mediante su detección dentro de muestras de tejido tumoral de pacientes clínicamente anotadas y probando sus asociaciones con la respuesta clínica, las tasas de control local y las tasas de supervivencia general.

ESQUEMA: Las muestras de tejido archivadas de primario coincidente, recidivante y primario no coincidente se analizan en busca de ADN genómico, perfiles de metilación de ADN, secuenciación de ARN, diferencias entre el rabdomiosarcoma alveolar (ARMS) y el rabdomiosarcoma embrionario (ERMS), perfiles de expresión génica, objetivo de complejo de rapamicina 1 (TORC1) e intermedios de la vía TORC2, y translocación emparejada de caja 3 (PAX3)/forkhead box O1 (FOXO1) mediante micromatriz, tinción inmunohistoquímica e hibridación fluorescente in situ (FISH).