HEPFER-Evaluación de un Nuevo Marcador Biológico Fenotípico en Hemocromatosis Genética Tipo 1 (HEPFER)
La hemocromatosis hereditaria relacionada con HFE (Fe alto en hierro) tiene una penetrancia muy variable. Ningún marcador fenotípico o genético puede predecir la enfermedad. El Índice de Reabsorción de Hierro (IRI), descrito recientemente por nuestro grupo, corresponde al hierro reabsorbido diariamente para un sujeto cuyo stock de hierro es estable e inferior a 50 µg/L.
El IRI es constante en el tiempo, lo que refleja la importancia del déficit funcional subyacente.
El cociente hepcidina/ferritina (H/F) puede ser un marcador independiente y constante en el tiempo del estadio de la enfermedad. No hay datos disponibles sobre los valores validados de este cociente.
El objetivo de este proyecto es determinar las variaciones intraindividuales de la relación H/F a lo largo del tiempo durante la terapia de mantenimiento y evaluar la correlación con el IRI.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
La hemocromatosis hereditaria relacionada con HFE tiene una penetrancia muy variable: el 1 % de las mujeres homocigotas y el 30 % de los hombres homocigotos desarrollarían una enfermedad expresada clínicamente. No se dispone de marcadores fenotípicos o genéticos predictivos.
El Índice de Reabsorción de Hierro (IRI), descrito recientemente por nuestro grupo, corresponde a la cantidad diaria de hierro reabsorbido por un sujeto cuyo stock de hierro es inferior a 50 µg/L y estabilizado con flebotomía de mantenimiento.
Para un paciente, el IRI es constante en el tiempo, probablemente relacionado con el déficit funcional subyacente. Desafortunadamente, IRI es un marcador retrospectivo que requiere al menos un año de tratamiento, lo que limita su interés práctico y orienta su uso para la actividad de investigación.
Estamos buscando un marcador fenotípico más sencillo y fácilmente disponible en la práctica clínica, que prediga en el momento del diagnóstico la evolución de la enfermedad y por tanto defina mejor las opciones terapéuticas.
La fisiopatología de la hemocromatosis es una desregulación de la síntesis de hepcidina. Suponemos que el cociente hepcidina/ferritina podría ser un marcador fenotípico como el IRI, independiente del estadio de la enfermedad y constante en el tiempo. De hecho, la relación H/F puede reflejar la adaptabilidad de la regulación de la producción de hepcidina para un nivel de existencias de hierro. No hay datos disponibles sobre los valores validados de esta relación. El objetivo del proyecto es determinar las variaciones intraindividuales de la relación H/F a lo largo del tiempo durante la terapia de mantenimiento y evaluar la correlación con el IRI.
El estudio involucra a 30 hombres homocigotos C282Y, seguidos en un centro de referencia con terapia de mantenimiento de flebotomía y estabilizados en un nivel bajo de ferritina (<50 µg/L) durante al menos 1 año.
La variación intraindividual de la relación H/F se determinará mediante 5 muestras cada 14 días durante 8 semanas. La correlación con IRI será validada externamente por la carga de hierro observada en el diagnóstico. Tendremos en cuenta otros factores de variación conocidos, como los daños hepáticos asociados con la hemocromatosis en el momento del diagnóstico.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Rennes, Francia, 35000
- CHU
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
- Hombres, al menos 18 años
- hemocromatosis hereditaria C282Y homocigota diagnosticada y seguida en el servicio de Enfermedades Hepáticas del Hospital Universitario de Rennes
- Terapia de mantenimiento con flebotomía durante al menos 1 año con reservas de hierro estables sobre la base de al menos cuatro ferritinas plasmáticas previas < 50 μg/L,
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombres, al menos 18 años
- hemocromatosis hereditaria C282Y homocigota diagnosticada y seguida en el servicio de Enfermedades Hepáticas del Hospital Universitario de Rennes
- Terapia de mantenimiento con flebotomía durante al menos 1 año con reservas de hierro estables sobre la base de al menos cuatro ferritinas plasmáticas previas < 50 μg/L,
- Consentimiento por escrito, libre e informado
Criterio de exclusión:
- Enfermedad intercurrente no relacionada con la hemocromatosis que causa citólisis o reacción inflamatoria.
- Persona con medida de protección legal (tutela)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Cohorte HEPFER
varón, de 18 años o más, hemocromatosis hereditaria C282Y homocigoto diagnosticado y seguido en el servicio de Enfermedades Hepáticas del Hospital Universitario de Rennes - Terapia de mantenimiento con flebotomía durante al menos 1 año con stock de hierro estable sobre la base de al menos cuatro ferritinas plasmáticas previas < 50μg/L |
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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distribución de los valores del cociente hepcidina/ferritina plasmática
Periodo de tiempo: Primera dosis con el estómago vacío a la hora actual de la flebotomía (Día 0), segunda dosis el día 14 a la misma hora, tercera dosis el día 28 a la misma hora, cuarta dosis el día 42 a la misma hora, quinta dosis el día 56 al mismo tiempo
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valores del cociente hepcidina/ferritina plasmática
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Primera dosis con el estómago vacío a la hora actual de la flebotomía (Día 0), segunda dosis el día 14 a la misma hora, tercera dosis el día 28 a la misma hora, cuarta dosis el día 42 a la misma hora, quinta dosis el día 56 al mismo tiempo
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Correlación entre el cociente hepcidina/ferritina plasmática y el IRI.
Periodo de tiempo: Primera dosis con el estómago vacío a la hora actual de la flebotomía (Día 0), segunda dosis el día 14 a la misma hora, tercera dosis el día 28 a la misma hora, cuarta dosis el día 42 a la misma hora, quinta dosis el día 56 al mismo tiempo
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Primera dosis con el estómago vacío a la hora actual de la flebotomía (Día 0), segunda dosis el día 14 a la misma hora, tercera dosis el día 28 a la misma hora, cuarta dosis el día 42 a la misma hora, quinta dosis el día 56 al mismo tiempo
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Correlación entre la relación Hepcidina/ferritina antes y después del tratamiento
Periodo de tiempo: Primera dosis con el estómago vacío a la hora actual de la flebotomía (Día 0), segunda dosis el día 14 a la misma hora, tercera dosis el día 28 a la misma hora, cuarta dosis el día 42 a la misma hora, quinta dosis el día 56 al mismo tiempo
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Primera dosis con el estómago vacío a la hora actual de la flebotomía (Día 0), segunda dosis el día 14 a la misma hora, tercera dosis el día 28 a la misma hora, cuarta dosis el día 42 a la misma hora, quinta dosis el día 56 al mismo tiempo
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Distribución del cociente hepcidina/ferritina interindividual según el estadio de fibrosis hepática
Periodo de tiempo: Primera dosis con el estómago vacío a la hora actual de la flebotomía (Día 0), segunda dosis el día 14 a la misma hora, tercera dosis el día 28 a la misma hora, cuarta dosis el día 42 a la misma hora, quinta dosis el día 56 al mismo tiempo
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Primera dosis con el estómago vacío a la hora actual de la flebotomía (Día 0), segunda dosis el día 14 a la misma hora, tercera dosis el día 28 a la misma hora, cuarta dosis el día 42 a la misma hora, quinta dosis el día 56 al mismo tiempo
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Caroline Jezequel, MD, Chu Rennes Pontchaillou
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2012-A01170-43
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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