HEPFER-유전자 1형 혈색소침착증에서 새로운 표현형 생물학적 표지자의 평가 (HEPFER)

HFE 관련 유전성 혈색소침착증은 침투도가 매우 다양합니다. 동형접합 여성의 1%와 동형접합 남성의 30%에서 임상적으로 발현된 질병이 발생합니다. 예측 가능한 표현형 또는 유전적 마커가 없습니다.

최근 우리 그룹에서 설명한 철 재흡수 지수(IRI)는 철 재고가 50µg/L 미만이고 유지 정맥 절개로 안정화된 피험자의 일일 재흡수 철량에 해당합니다.

한 환자의 경우 IRI는 시간이 지남에 따라 일정하며 아마도 근본적인 기능적 결함과 관련이 있습니다. 안타깝게도 IRI는 최소 1년 이상의 치료가 필요한 후향적 표지자로서 실질적인 관심을 제한하고 연구 활동에 사용하도록 지시합니다.

우리는 진단 시점에 질병의 진행을 예측하고 따라서 치료 옵션을 더 잘 정의할 임상 실습에서 쉽게 사용할 수 있는 더 간단한 표현형 마커를 찾고 있습니다.

혈색소 침착증의 병리생리학은 헵시딘 합성의 조절 장애입니다. 우리는 헵시딘/페리틴 비율이 IRI와 같은 표현형 마커가 될 수 있다고 가정합니다. 병기는 독립적이고 시간이 지남에 따라 일정합니다. 실제로 H/F 비율은 철 재고 수준에 대한 헵시딘 생산 조절의 적응성을 반영할 수 있습니다. 이 비율의 검증된 값에 대한 데이터는 없습니다. 이 프로젝트의 목표는 유지 요법 동안 시간 경과에 따른 H/F 비율의 개인 내 변화를 결정하고 IRI와의 상관 관계를 평가하는 것입니다.

이 연구는 30명의 C282Y 동형접합 남성을 포함하고, 참조 센터에서 사혈 유지 요법을 받고 최소 1년 동안 낮은 수준의 페리틴(<50μg/L)에서 안정화되었습니다.

H/F 비율의 개인 내 변동은 8주 동안 14일마다 5개의 샘플에 의해 결정됩니다. IRI와의 상관관계는 진단 시 관찰된 철 부하에 의해 외부적으로 검증됩니다. 진단 시 혈색소침착증과 관련된 간 손상과 같은 다른 알려진 변형 요인을 고려할 것입니다.