HEPFER - 遗传性 1 型血色素沉着病新表型生物标志物的评估 (HEPFER)

HFE 相关的遗传性血色素沉着症具有高度可变的外显率：1% 的纯合子女性和 30% 的纯合子男性会发展为临床表现的疾病。 没有可用的预测表型或遗传标记。

我们小组最近描述的铁重吸收指数 (IRI) 对应于铁库存低于 50 µg/L 并通过维持性放血稳定的受试者的每日铁重吸收量。

对于一名患者，IRI 随着时间的推移是恒定的，可能与潜在的功能缺陷有关。 不幸的是，IRI 是一种回顾性标记，需要至少一年的治疗，这限制了它的实际意义并指导了它在研究活动中的使用。

我们正在寻找一种在临床实践中容易获得的更简单的表型标记，它可以在诊断时预测疾病的演变，从而更好地确定治疗方案。

血色素沉着症的病理生理学是铁调素合成失调。 我们假设铁调素/铁蛋白比率可能是一种表型标记，如 IRI，疾病分期独立且随时间保持不变。 事实上，H/F 比率可能反映了铁调素生产调节对一定铁储量水平的适应性。没有关于该比率验证值的数据。 该项目的目的是确定 H/F 比在维持治疗期间随时间的个体差异，并评估与 IRI 的相关性。

该研究涉及 30 名 C282Y 纯合子男性，他们在参考中心进行了静脉切开术维持治疗，并稳定在低水平的铁蛋白（<50 µg / L）至少 1 年。

H/F 定量的个体差异将通过每 14 天 5 个样本进行测定，持续 8 周。 与 IRI 的相关性将通过诊断时观察到的铁负荷进行外部验证。 我们将在诊断时考虑其他已知的变异因素，例如与血色素沉着症相关的肝损伤。