Valutazione HEPFER di un nuovo marcatore biologico fenotipico nell'emocromatosi genetica di tipo 1 (HEPFER)
L'emocromatosi ereditaria correlata all'HFE (high iron FE) ha una penetranza molto variabile. Nessun marcatore fenotipico o genetico può predire la malattia. L'Indice di Riassorbimento del Ferro (IRI), recentemente descritto dal nostro gruppo, corrisponde al ferro riassorbito giornalmente per un soggetto il cui stock di ferro è stabile e inferiore a 50 µg/L.
L'IRI è costante nel tempo, riflettendo l'importanza del deficit funzionale sottostante.
Il rapporto epcidina/ferritina (H/F) può essere un indicatore indipendente e costante nel tempo dello stadio della malattia. Non sono disponibili dati sui valori convalidati di questo rapporto.
L'obiettivo di questo progetto è determinare le variazioni intra-individuali del rapporto H/F nel tempo durante la terapia di mantenimento e valutarne la correlazione con l'IRI.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
L'emocromatosi ereditaria correlata all'HFE ha una penetranza molto variabile: l'1% delle donne omozigoti e il 30% degli uomini omozigoti svilupperebbero una malattia clinicamente espressa. Non sono disponibili marcatori predittivi fenotipici o genetici.
L'Indice di Riassorbimento del Ferro (IRI), recentemente descritto dal nostro gruppo, corrisponde alla quantità giornaliera di ferro riassorbito per un soggetto il cui stock di ferro è inferiore a 50 µg/L e stabilizzato con flebotomia di mantenimento.
Per un paziente, l'IRI è costante nel tempo, probabilmente correlato al deficit funzionale sottostante. Sfortunatamente, l'IRI è un marcatore retrospettivo che richiede almeno un anno di trattamento, il che ne limita l'interesse pratico e ne orienta l'uso per l'attività di ricerca.
Cerchiamo un marcatore fenotipico più semplice e facilmente reperibile nella pratica clinica, che preveda al momento della diagnosi l'evoluzione della malattia e quindi definisca meglio le opzioni terapeutiche.
La fisiopatologia dell'emocromatosi è una disregolazione della sintesi di epcidina. Partiamo dal presupposto che il rapporto epcidina/ferritina potrebbe essere un marcatore fenotipico come l'IRI, stadio di malattia indipendente e costante nel tempo. Infatti il rapporto H/F può riflettere l'adattabilità della regolazione della produzione di epcidina per un livello di stock di ferro. Non sono disponibili dati sui valori convalidati di questo rapporto. Obiettivo del progetto è determinare le variazioni intra-individuali del rapporto H/F nel tempo durante la terapia di mantenimento e valutarne la correlazione con l'IRI.
Lo studio ha coinvolto 30 uomini omozigoti C282Y, seguiti in un centro di riferimento con flebotomia terapia di mantenimento e stabilizzati a basso livello di ferritina (<50 µg/L) per almeno 1 anno.
La variazione intra-individuale del rapporto H/F sarà determinata da 5 campioni ogni 14 giorni per 8 settimane. La correlazione con l'IRI sarà validata esternamente dal carico di ferro osservato alla diagnosi. Prenderemo in considerazione altri fattori di variazione noti come i danni al fegato associati all'emocromatosi al momento della diagnosi.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Rennes, Francia, 35000
- CHU
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
- Uomini, almeno 18 anni
- emocrimatosi ereditaria C282Y omozigote diagnosticata e seguita nel servizio di Malattie del Fegato, Ospedale Universitario di Rennes
- Terapia di mantenimento con flebotomia per almeno 1 anno con stock di ferro stabile sulla base di almeno quattro precedenti ferritina plasmatica < 50μg/L,
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Uomini, almeno 18 anni
- emocromatosi ereditaria C282Y omozigote diagnosticata e seguita nel servizio di Malattie del fegato, Ospedale Universitario di Rennes
- Terapia di mantenimento con flebotomia per almeno 1 anno con stock di ferro stabile sulla base di almeno quattro precedenti ferritina plasmatica < 50μg/L,
- Consenso scritto, libero e informato
Criteri di esclusione:
- Malattia intercorrente non correlata all'emocromatosi che causa citolisi o reazione infiammatoria.
- Soggetto titolare di una misura di protezione giuridica (tutela)
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Coorte HEPFER
maschio, di età pari o superiore a 18 anni, emocromatosi ereditaria C282Y omozigote diagnosticata e seguita presso il servizio di Malattie del fegato, Ospedale Universitario di Rennes - Terapia di mantenimento con flebotomia per almeno 1 anno con stock di ferro stabile sulla base di almeno quattro precedenti ferritina plasmatica < 50μg/L |
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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distribuzione dei valori del rapporto epcidina/ferritina plasmatica
Lasso di tempo: Prima dose a stomaco vuoto all'ora corrente della flebotomia (giorno 0), seconda dose al giorno 14 alla stessa ora, terza dose al giorno 28 alla stessa ora, quarta dose al giorno 42 alla stessa ora, quinta dose al giorno 56 contemporaneamente
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valori del rapporto epcidina/ferritina plasmatica
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Prima dose a stomaco vuoto all'ora corrente della flebotomia (giorno 0), seconda dose al giorno 14 alla stessa ora, terza dose al giorno 28 alla stessa ora, quarta dose al giorno 42 alla stessa ora, quinta dose al giorno 56 contemporaneamente
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Correlazione tra rapporto plasmatico epcidina/ferritina e IRI.
Lasso di tempo: Prima dose a stomaco vuoto all'ora corrente della flebotomia (giorno 0), seconda dose al giorno 14 alla stessa ora, terza dose al giorno 28 alla stessa ora, quarta dose al giorno 42 alla stessa ora, quinta dose al giorno 56 contemporaneamente
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Prima dose a stomaco vuoto all'ora corrente della flebotomia (giorno 0), seconda dose al giorno 14 alla stessa ora, terza dose al giorno 28 alla stessa ora, quarta dose al giorno 42 alla stessa ora, quinta dose al giorno 56 contemporaneamente
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Correlazione tra rapporto epcidina/ferritina prima e dopo il trattamento
Lasso di tempo: Prima dose a stomaco vuoto all'ora corrente della flebotomia (giorno 0), seconda dose al giorno 14 alla stessa ora, terza dose al giorno 28 alla stessa ora, quarta dose al giorno 42 alla stessa ora, quinta dose al giorno 56 contemporaneamente
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Prima dose a stomaco vuoto all'ora corrente della flebotomia (giorno 0), seconda dose al giorno 14 alla stessa ora, terza dose al giorno 28 alla stessa ora, quarta dose al giorno 42 alla stessa ora, quinta dose al giorno 56 contemporaneamente
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Distribuzione del rapporto epcidina/ferritina interindividuale secondo lo stadio della fibrosi epatica
Lasso di tempo: Prima dose a stomaco vuoto all'ora corrente della flebotomia (giorno 0), seconda dose al giorno 14 alla stessa ora, terza dose al giorno 28 alla stessa ora, quarta dose al giorno 42 alla stessa ora, quinta dose al giorno 56 contemporaneamente
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Prima dose a stomaco vuoto all'ora corrente della flebotomia (giorno 0), seconda dose al giorno 14 alla stessa ora, terza dose al giorno 28 alla stessa ora, quarta dose al giorno 42 alla stessa ora, quinta dose al giorno 56 contemporaneamente
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Caroline Jezequel, MD, Chu Rennes Pontchaillou
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2012-A01170-43
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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