Un estudio de terapia de transferencia de genes para evaluar la seguridad de SRP-9004 (Patidistrogene Bexoparvovec) en participantes con distrofia muscular de cinturas, tipo 2D (LGMD2D)
17 de mayo de 2023 actualizado por: Sarepta Therapeutics, Inc.
Ensayo clínico de transferencia génica de fase I/IIA para LGMD2D (deficiencia de alfa-sarcoglicano) con scAAVrh74.tMCK.hSGCA
Este es un estudio abierto de terapia de transferencia génica de aumento de dosis que evalúa la seguridad de SRP-9004 (patidistrogene bexoparvovec) a través de la administración de infusión de extremidad aislada (ILI) en aproximadamente 6 participantes con LGMD2D.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
6
Fase
- Fase 2
- Fase 1
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
7 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios clave de inclusión:
- La cohorte 1A debe ser adulta y dependiente de silla de ruedas; Las cohortes 1B y 2 serán participantes de 7 años o más.
- Deficiencia confirmada de alfa-sarcoglicano o mutación identificada del ácido desoxirribonucleico (ADN) del sarcoglicano alfa (SGCA).
- Los participantes inscritos en las cohortes 1B o 2 deben poder caminar de forma independiente, pero deben exhibir signos de debilidad en las extremidades inferiores (es decir, un signo de Gowers, usar un pasamanos para subir escaleras) y caminar ≤80 % de la distancia prevista en los 6 minutos. prueba de caminata (6MWT) basada en datos normativos.
Criterios clave de exclusión:
- Infección viral activa basada en observaciones clínicas.
- La presencia de mutaciones SGCA sin debilidad o pérdida de función.
- Síntomas o signos de miocardiopatía.
- Evidencia serológica de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), hepatitis B o C.
- Diagnóstico de (o tratamiento en curso para) una enfermedad autoinmune.
- Participantes con títulos de anticuerpos de unión a AAVrh74 o AAV8 ≥ 1:50 según lo determinado por inmunoensayo de ensayo inmunoabsorbente ligado a enzimas (ELISA).
Se aplican otros criterios de inclusión/exclusión.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Tratamiento
- Asignación: No aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación Secuencial
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Experimental: Cohorte 1A: SRP-9004 Dosis baja (perfusión de una sola extremidad)
Los participantes no ambulantes con LGMD2D recibirán 1 dosis baja de SRP-9004 a través de ILI en una sola extremidad el día 0.
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Infusión de miembro aislado (ILI)
Otros nombres:
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Experimental: Cohorte 1B Dosis baja (perfusión bilateral de extremidades)
Los participantes con LGMD2D recibirán 1 dosis baja de SRP-9004 a través de ILI en ambas extremidades el día 0.
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Infusión de miembro aislado (ILI)
Otros nombres:
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Experimental: Cohorte 2 Dosis alta (perfusión bilateral de extremidades)
Los participantes con LGMD2D recibirán 1 dosis alta de SRP-9004 a través de ILI en ambas extremidades el día 0.
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Infusión de miembro aislado (ILI)
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Número de participantes con eventos adversos (AE).
Periodo de tiempo: Hasta 2 Años
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Un AA se define como cualquier evento médico adverso asociado con el uso de un fármaco en humanos, ya sea que se considere o no relacionado con el fármaco del estudio.
Un EA se consideró grave si, según el punto de vista del investigador o patrocinador, resultó en cualquiera de los siguientes resultados: muerte, EA potencialmente mortal, hospitalización o prolongación de la hospitalización existente, una incapacidad persistente o significativa o interrupción sustancial de la la capacidad de llevar a cabo las funciones normales de la vida, o una anomalía congénita/defecto de nacimiento.
El evento adverso emergente del tratamiento relacionado con el tratamiento (TEAE) se define como un TEAE que el investigador clasificó como relacionado con el tratamiento.
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Hasta 2 Años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio desde el punto de referencia de la distancia recorrida en 6 minutos (6MWT)
Periodo de tiempo: Línea base, hasta 2 años
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El 6MWT se realizó mediante procedimientos estandarizados para todos los participantes.
Se pidió a los participantes que caminaran un recorrido establecido en 6 minutos (cronometrado) y se registró la distancia recorrida (en metros).
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Línea base, hasta 2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Director de estudio: Medical Director, Sarepta Therapeutics, Inc.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Mendell JR, Chicoine LG, Al-Zaidy SA, Sahenk Z, Lehman K, Lowes L, Miller N, Alfano L, Galliers B, Lewis S, Murrey D, Peterson E, Griffin DA, Church K, Cheatham S, Cheatham J, Hogan MJ, Rodino-Klapac LR. Gene Delivery for Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2D by Isolated Limb Infusion. Hum Gene Ther. 2019 Jul;30(7):794-801. doi: 10.1089/hum.2019.006. Epub 2019 Apr 19.
- Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Rosales XQ, Coley BD, Galloway G, Lewis S, Malik V, Shilling C, Byrne BJ, Conlon T, Campbell KJ, Bremer WG, Taylor LE, Flanigan KM, Gastier-Foster JM, Astbury C, Kota J, Sahenk Z, Walker CM, Clark KR. Sustained alpha-sarcoglycan gene expression after gene transfer in limb-girdle muscular dystrophy, type 2D. Ann Neurol. 2010 Nov;68(5):629-38. doi: 10.1002/ana.22251.
- Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Rosales-Quintero X, Kota J, Coley BD, Galloway G, Craenen JM, Lewis S, Malik V, Shilling C, Byrne BJ, Conlon T, Campbell KJ, Bremer WG, Viollet L, Walker CM, Sahenk Z, Clark KR. Limb-girdle muscular dystrophy type 2D gene therapy restores alpha-sarcoglycan and associated proteins. Ann Neurol. 2009 Sep;66(3):290-7. doi: 10.1002/ana.21732.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2015
Finalización primaria (Actual)
14 de marzo de 2019
Finalización del estudio (Actual)
14 de marzo de 2019
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
24 de julio de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
29 de octubre de 2013
Publicado por primera vez (Estimado)
5 de noviembre de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
15 de junio de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
17 de mayo de 2023
Última verificación
1 de abril de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades cardíacas
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Trastornos de la respiración
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Enfermedades Neuromusculares
- Trastornos Musculares Atróficos
- Miocardiopatías
- Distrofias Musculares
- Distrofias Musculares, Fajas Extremidades
- Sarcoglicanopatías
Otros números de identificación del estudio
- 9004-101
- 5U01AR060911 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Sí
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .