Neuroimagen de la distonía (NID)

Para participar en este estudio, se le pedirá que venga a la Universidad de Florida para un día de prueba. Para su comodidad, el coordinador del estudio hará los arreglos necesarios.

Si tiene un trastorno del movimiento, se le hará la prueba en una condición de "sin medicación". No esperamos preocupaciones ni consecuencias no deseadas derivadas de la interrupción de los medicamentos durante este tiempo.

Revisaremos el consentimiento informado y tendrá la oportunidad de hacer preguntas antes de firmar el consentimiento informado. Durante el experimento, se le puede pedir que complete lo siguiente: (1) cuestionarios sobre la calidad de vida y la depresión; (2) pruebas para medir su fuerza y ​​función motora; (3) pruebas para medir su cognición; (4) resonancia magnética funcional y estructural de su cerebro mientras realiza una tarea de agarre de precisión; (5) extracción de sangre intravenosa; (6) prueba de embarazo en orina (si corresponde); (7) ensayo de tratamiento anticolinérgico con el fármaco trihexifenidilo (si corresponde, distonía cervical solamente).

Los participantes con distonía DYT 1 y los controles sanos no son elegibles para recibir el fármaco del ensayo. A todas las mujeres en edad fértil se les realizará una prueba de embarazo en orina. El cuestionario sobre depresión no se entregará a menores de 18 años.

Si tiene algún metal en el ojo u ojos, es posible que los investigadores requieran una evaluación adicional para garantizar que sea seguro para usted ingresar al entorno de resonancia magnética. Si se determina que es necesario realizar un examen adicional, se lo remitirá a Radiología en Shands UF para una radiografía orbitofrontal.

Se recolectará sangre de todos los sujetos, incluidos los sujetos de control sanos. La sangre se puede analizar en la Universidad de Florida para evaluar posibles biomarcadores de distonía cervical y distonía DYT 1. La prueba de biomarcadores es otra forma de decir prueba genética.