Apnea obstructiva del sueño en el síndrome de Ehlers-Danlos (OSA in EDS)
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo caracterizados por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad tisular. Se ha propuesto que las características del SED, como los defectos del cartílago relacionados genéticamente, las anomalías craneofaciales y el aumento de la colapsabilidad faríngea, causan la apnea obstructiva del sueño (AOS). Hay pruebas de estudios basados en cuestionarios de que los pacientes con SED pueden verse afectados con más frecuencia por AOS y trastornos del sueño que la población general. Sin embargo, se desconoce la prevalencia real de AOS en pacientes con SED.
La dilatación y la disección de la raíz aórtica son complicaciones comunes del SED y se sabe poco sobre los factores de riesgo subyacentes. La evidencia preliminar sugiere un vínculo con la AOS, pero aún no se ha investigado.
El objetivo principal de este estudio es evaluar la prevalencia de AOS en pacientes con SED (100) en comparación con un grupo de control emparejado (100). El objetivo secundario de este estudio pionero es evaluar si existe una relación entre la gravedad de la AOS y el diámetro aórtico/anomalías craneofaciales en pacientes con SED.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un grupo clínica y genéticamente heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo caracterizados por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad de la piel y fragilidad tisular. Se ha propuesto que las características del SED, como los defectos del cartílago relacionados genéticamente, las anomalías craneofaciales y el aumento de la colapsabilidad faríngea, causan la apnea obstructiva del sueño (AOS). Hay pruebas de estudios basados en cuestionarios de que los pacientes con SED pueden verse afectados con más frecuencia por AOS y trastornos del sueño que la población general. Sin embargo, la prevalencia real de AOS en pacientes con SED no está clara.
La dilatación y la disección aórtica son complicaciones asociadas con el SED y se sabe poco sobre los factores de riesgo subyacentes. La evidencia preliminar sugiere un vínculo con la AOS, pero aún no se ha investigado.
El objetivo principal de este estudio es evaluar la prevalencia de AOS en pacientes con SED en comparación con un grupo de control emparejado. El objetivo secundario del estudio es evaluar si existe una relación entre la gravedad de la AOS y los fenotipos craneofaciales/diámetro aórtico en pacientes con SED.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Zurich, Suiza, 8091
- Division of Pulmonology, University Hospital Zurich
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado
- Diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos (no para grupo control)
Criterio de exclusión:
- Enfermedad moribunda o grave que impide la adherencia al protocolo
- Tratamiento de presión positiva continua en las vías respiratorias para la AOS durante el estudio del sueño
- Deterioro físico o intelectual que impide el consentimiento informado o la adherencia al protocolo
- Pacientes embarazadas
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Síndrome de Ehlers-Danlos
Pacientes con el diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos
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Control S
Pacientes/Sujetos sin diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Prevalencia de AOS
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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hasta 12 meses
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Fenotipado craneofacial
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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hasta 12 meses
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Diámetro aórtico
Periodo de tiempo: hasta 12 meses
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hasta 12 meses
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Malcolm Kohler, Prof. MD, University of Zurich
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades cardiovasculares
- Enfermedades Vasculares
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades de la piel
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Trastornos de la respiración
- Trastornos del Sueño Intrínsecos
- Disomnias
- Trastornos del sueño y la vigilia
- Enfermedad
- Anomalías congénitas
- Enfermedades hematológicas
- Trastornos hemorrágicos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades del tejido conectivo
- Trastornos hemostáticos
- Enfermedades De La Piel Genéticas
- Signos y Síntomas Respiratorios
- Anomalías de la piel
- Enfermedades del colágeno
- Síndromes de apnea del sueño
- Apnea del Sueño Obstructiva
- Síndrome
- Apnea
- Síndrome de Ehlers-Danlos
Otros números de identificación del estudio
- KEK-ZH-Nr. 2015-0144
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