Apnea ostruttiva del sonno nella sindrome di Ehlers-Danlos (OSA in EDS)

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di malattie ereditarie del tessuto connettivo caratterizzate da ipermobilità articolare, iperestensibilità cutanea e fragilità tissutale. È stato proposto che le caratteristiche dell'EDS come i difetti della cartilagine geneticamente correlati, le anomalie craniofacciali e l'aumento della collassabilità faringea causino l'apnea ostruttiva del sonno (OSA). Esistono prove da studi basati su questionari che i pazienti con EDS potrebbero essere più frequentemente affetti da OSA e disturbi del sonno rispetto alla popolazione generale. Tuttavia, l'effettiva prevalenza dell'OSA nei pazienti con EDS non è nota.

La dilatazione e la dissezione della radice aortica sono complicanze comuni dell'EDS e poco si sa sui fattori di rischio sottostanti. Prove preliminari suggeriscono un collegamento con l'OSA, ma questo non è stato ancora indagato.

L'obiettivo primario di questo studio è valutare la prevalenza di OSA nei pazienti con EDS (100) rispetto a un gruppo di controllo abbinato (100). L'obiettivo secondario di questo studio pionieristico è valutare se esiste una relazione tra la gravità dell'OSA e le anomalie del diametro aortico/craniofacciale nei pazienti con EDS.