Estudio de Tideglusib en pacientes adolescentes y adultos con distrofia miotónica

Criterios de inclusión:

• Adolescentes o adultos con diagnóstico de distrofia miotónica tipo 1 congénita o juvenil (DM-1)
• El diagnóstico debe ser confirmado genéticamente.
• Los sujetos deben ser hombres o mujeres de entre 12 y 45 años
• Los sujetos deben tener una impresión clínica global: puntuación de gravedad (CGI-S) de 4 o más en la selección y el período inicial (V2)
• Los sujetos deben ser ambulatorios y capaces de completar la prueba de caminata/carrera de 10 metros (se permiten férulas)
• El representante legalmente autorizado (LAR, por sus siglas en inglés) del sujeto debe proporcionar un consentimiento informado por escrito y debe haber un consentimiento o asentimiento por escrito (según corresponda a la edad y al nivel de desarrollo) del sujeto antes de realizar cualquier procedimiento relacionado con el estudio.

Criterio de exclusión:

• Usuario de silla de ruedas no ambulatorio (tiempo completo)
• Recibir medicación estimulante
• Recibir otros medicamentos/terapias no estables (cambiados) dentro de las 4 semanas anteriores al período inicial (V2)
• Enfermedad médica u otra preocupación que haría que el investigador concluyera que los sujetos no podrán realizar los procedimientos o evaluaciones del estudio o que confundiría la interpretación de los datos obtenidos durante la evaluación.
• Inscripción actual en un ensayo clínico de un fármaco en investigación o inscripción en un ensayo clínico de un fármaco en investigación en los últimos 6 meses
• Mujeres en edad fértil que estén embarazadas, amamantando o que no estén dispuestas a usar un método anticonceptivo aceptable definido en el protocolo si son sexualmente activas y no estériles quirúrgicamente.
• Enfermedad gastrointestinal que puede interferir con la absorción, distribución, metabolismo o excreción del medicamento del estudio y afectar la interpretabilidad de los resultados del estudio.
• Enfermedad cardiovascular, renal, hepática, endocrina o respiratoria actual clínicamente significativa (según lo determine el investigador)
• Enfermedad cardíaca clínicamente significativa (en opinión del investigador) o bloqueo cardíaco de segundo o tercer grado, aleteo auricular, fibrilación auricular, arritmias ventriculares, o está recibiendo medicación para el tratamiento de una arritmia cardíaca
• Antecedentes de enfermedad hepática crónica con valores actuales fuera del rango de alanina transaminasa (ALT), esteatosis hepática clínicamente relevante u otras manifestaciones clínicas de enfermedad hepática en curso
• Antecedentes de alergia significativa a medicamentos (como síndrome de Steven-Johnson, anafilaxia)
• Antecedentes de trastornos por consumo de alcohol o sustancias