Studie zu Tideglusib bei jugendlichen und erwachsenen Patienten mit Myotoner Dystrophie

Einschlusskriterien:

• Jugendliche oder Erwachsene mit Diagnose einer angeborenen oder juvenilen Myotonen Dystrophie Typ 1 (DM-1)
• Die Diagnose muss genetisch bestätigt werden
• Die Probanden müssen männlich oder weiblich im Alter von 12 bis 45 Jahren sein
• Die Probanden müssen beim Screening und Run-in (V2) einen CGI-S-Wert (Clinical Global Impression - Severity) von 4 oder höher haben.
• Die Probanden müssen gehfähig und in der Lage sein, den 10-Meter-Geh-/Lauftest zu absolvieren (Schienen erlaubt).
• Der gesetzlich bevollmächtigte Vertreter des Probanden (LAR) muss eine schriftliche Einverständniserklärung abgeben, und es muss eine schriftliche Zustimmung oder Zustimmung (je nach Alter und Entwicklung) des Probanden vorliegen, bevor studienbezogene Verfahren durchgeführt werden

Ausschlusskriterien:

• Nicht gehfähiger (Vollzeit-) Rollstuhlfahrer
• Stimulanzien erhalten
• Erhalt anderer Medikamente/Therapien, die innerhalb von 4 Wochen vor Run-in (V2) nicht stabil (geändert) wurden
• Medizinische Erkrankungen oder andere Bedenken, die den Prüfer zu der Schlussfolgerung veranlassen würden, dass die Probanden nicht in der Lage sein werden, die Studienverfahren oder Bewertungen durchzuführen, oder die Interpretation der während der Bewertung erhaltenen Daten verfälschen würden.
• Aktuelle Teilnahme an einer klinischen Studie mit einem Prüfpräparat oder Teilnahme an einer klinischen Studie mit einem Prüfpräparat in den letzten 6 Monaten
• Frauen im gebärfähigen Alter, die schwanger sind, stillen oder nicht bereit sind, eine im Protokoll definierte akzeptable Verhütungsmethode anzuwenden, wenn sie sexuell aktiv und nicht chirurgisch steril sind.
• Magen-Darm-Erkrankungen, die die Aufnahme, Verteilung, den Metabolismus oder die Ausscheidung des Studienmedikaments beeinträchtigen und die Interpretierbarkeit der Studienergebnisse beeinträchtigen können
• Aktuelle klinisch signifikante (wie vom Prüfarzt festgestellte) kardiovaskuläre, renale, hepatische, endokrine oder respiratorische Erkrankung
• Klinisch signifikante Herzerkrankung (nach Meinung des Prüfarztes) oder Herzblock zweiten oder dritten Grades, Vorhofflattern, Vorhofflimmern, ventrikuläre Arrhythmien oder erhält Medikamente zur Behandlung einer Herzrhythmusstörung
• Chronische Lebererkrankung in der Vorgeschichte mit aktuellen Werten außerhalb des zulässigen Bereichs für Alanin-Transaminase (ALT), klinisch relevante hepatische Steatose oder andere klinische Manifestationen einer anhaltenden Lebererkrankung
• Eine Vorgeschichte einer signifikanten Arzneimittelallergie (wie Steven-Johnson-Syndrom, Anaphylaxie)
• Eine Vorgeschichte von Alkohol- oder Substanzgebrauchsstörungen