Incidencia de Acidosis Tubular Renal en la Unidad de Nefrología del Hospital Infantil de la Universidad de Assiut

El término acidosis tubular renal (ATR) se aplica a un grupo de defectos de transporte en la reabsorción de bicarbonato (HCO3_), la excreción de iones de hidrógeno (H_) o ambos. Esta condición se describió por primera vez en 1935, se confirmó como un trastorno tubular renal en 1946 y se denominó "acidosis tubular renal" en 1951. Los síndromes de RTA se caracterizan por una tasa de filtración glomerular relativamente normal y una acidosis metabólica acompañada de hipercloremia y un desequilibrio aniónico plasmático normal.

La RTA se clasifica en 4 formas principales: RTA distal, proximal, hiperpotasémica y combinada. La RTA distal se asocia con una secreción urinaria de ácido reducida, la RTA proximal (pRTA) se caracteriza por una reabsorción alterada de bicarbonato (HCO3_), la RTA hiperpotasémica es un trastorno ácido-base generado por la deficiencia o la resistencia a la aldosterona y la RTA combinada se debe a una deficiencia de anhidrasa carbónica II. Las alteraciones electrolíticas y ácido-base son componentes clave de cada trastorno.

Los pacientes con pRTA presentan retraso del crecimiento en el primer año de vida. Los síntomas adicionales pueden incluir poliuria, deshidratación (por pérdida de sodio), anorexia, vómitos, estreñimiento e hipotonía. Los pacientes con síndrome de Fanconi primario tienen síntomas adicionales, secundarios a la pérdida de fosfato, como el raquitismo. La hipopotasemia y los síntomas relacionados también se limitan a los casos del síndrome de Fanconi.

La RTA distal comparte características con las de pRTA, incluida la acidosis metabólica sin brecha aniónica y la falla del crecimiento; las características distintivas de la RTA distal incluyen nefrocalcinosis e hipercalciuria La RTA proximal y distal combinada es un tipo observado como resultado de la deficiencia hereditaria de anhidrasa carbónica II en diferentes órganos y sistemas.

Los pacientes con ATR tipo IV pueden presentar retraso del crecimiento en los primeros años de vida. La poliuria y la deshidratación (por pérdida de sal) son comunes. Las pruebas de laboratorio revelan una acidosis metabólica sin brecha aniónica hiperpotasémica. La orina puede ser alcalina o ácida. Los niveles elevados de sodio en orina con niveles de potasio en orina inapropiadamente bajos reflejan la ausencia del efecto de la aldosterona.

El primer paso en la evaluación de un paciente con sospecha de ATR es confirmar la presencia de una acidosis metabólica con desequilibrio aniónico normal, identificar anomalías electrolíticas, evaluar la función renal y descartar otras causas de pérdida de bicarbonato como la diarrea.

El pilar de la terapia en todas las formas de RTA es el reemplazo de bicarbonato. Los pacientes con pRTA a menudo requieren grandes cantidades de bicarbonato, hasta 20 mEq/kg/24 h. El requerimiento base para las RTA distales generalmente está en el rango de 2 a 4 mEq/kg/24 h, aunque los requerimientos de los pacientes pueden variar. Los pacientes con RTA tipo IV pueden requerir tratamiento crónico para la hiperpotasemia con resina de intercambio de sodio y potasio.