Inzidenz der renalen tubulären Azidose in der nephrologischen Abteilung des Kinderkrankenhauses der Universität Assiut

Der Begriff renale tubuläre Azidose (RTA) wird auf eine Gruppe von Transportdefekten bei der Rückresorption von Bikarbonat (HCO3_), der Ausscheidung von Wasserstoffionen (H_) oder beidem angewendet. Dieser Zustand wurde erstmals 1935 beschrieben, 1946 als renale tubuläre Erkrankung bestätigt und 1951 als "renale tubuläre Azidose" bezeichnet. Die RTA-Syndrome sind gekennzeichnet durch eine relativ normale GFR und eine metabolische Azidose, begleitet von Hyperchlorämie und einer normalen Anionenlücke im Plasma.

RTA wird in 4 Hauptformen eingeteilt: distale, proximale, hyperkaliämische und kombinierte RTA. Distale RTA ist mit einer verminderten Säuresekretion im Urin verbunden, proximale RTA (pRTA) ist durch eine gestörte Bicarbonat (HCO3_)-Reabsorption gekennzeichnet, hyperkaliämische RTA ist eine Säure-Basen-Störung, die durch Aldosteronmangel oder -resistenz verursacht wird, und kombinierte RTA ist auf einen Carboanhydrase-II-Mangel zurückzuführen. Elektrolyt- und Säure-Basen-Störungen sind Schlüsselkomponenten jeder Störung.

Patienten mit pRTA zeigen im 1. Lebensjahr Wachstumsstörungen. Zusätzliche Symptome können Polyurie, Dehydratation (durch Natriumverlust), Anorexie, Erbrechen, Verstopfung und Hypotonie sein. Patienten mit primärem Fanconi-Syndrom haben zusätzliche Symptome, sekundär zum Phosphatverlust, wie Rachitis. Hypokaliämie und verwandte Symptome sind ebenfalls auf Fälle mit Fanconi-Syndrom beschränkt.

Distales RTA teilt Merkmale mit denen von pRTA, einschließlich metabolischer Azidose ohne Anionenlücke und Wachstumsversagen; Zu den Unterscheidungsmerkmalen der distalen RTA gehören Nephrokalzinose und Hyperkalziurie. Die kombinierte proximale und distale RTA ist ein Typ, der als Folge eines erblichen Carboanhydrase-II-Mangels in verschiedenen Organen und Systemen beobachtet wird.

Patienten mit Typ-IV-RTA können in den ersten Lebensjahren Wachstumsstörungen aufweisen. Polyurie und Dehydration (durch Salzverschwendung) sind häufig. Labortests zeigen eine hyperkaliämische metabolische Azidose ohne Anionenlücke. Urin kann alkalisch oder sauer sein. Erhöhte Natriumspiegel im Urin bei unangemessen niedrigen Kaliumspiegeln im Urin spiegeln das Fehlen einer Aldosteronwirkung wider.

Der erste Schritt bei der Beurteilung eines Patienten mit Verdacht auf RTA besteht darin, das Vorhandensein einer normalen metabolischen Azidose mit Anionenlücke zu bestätigen, Elektrolytanomalien zu identifizieren, die Nierenfunktion zu beurteilen und andere Ursachen für Bikarbonatverlust wie Durchfall auszuschließen.

Die Hauptstütze der Therapie bei allen Formen von RTA ist die Bikarbonatsubstitution. Patienten mit pRTA benötigen häufig große Mengen an Bikarbonat, bis zu 20 mEq/kg/24 h. Der Basisbedarf für distale RTAs liegt im Allgemeinen im Bereich von 2–4 mEq/kg/24 h, obwohl der Bedarf der Patienten variieren kann. Patienten mit Typ-IV-RTA können eine chronische Behandlung der Hyperkaliämie mit Natrium-Kalium-Austauschharz benötigen.