Częstość występowania kwasicy kanalików nerkowych w oddziale nefrologii Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Assiut

Termin nerkowa kwasica kanalikowa (RTA) odnosi się do grupy defektów transportu zwrotnego wchłaniania wodorowęglanów (HCO3_), wydalania jonów wodorowych (H_) lub obu. Stan ten został po raz pierwszy opisany w 1935 r., Potwierdzony jako zaburzenie kanalików nerkowych w 1946 r. I określony jako „kwasica kanalików nerkowych” w 1951 r. Zespoły RTA charakteryzują się względnie prawidłowym GFR i kwasicą metaboliczną, której towarzyszy hiperchloremia i prawidłowa luka anionowa w osoczu.

RTA dzieli się na 4 główne formy: dystalną, proksymalną, hiperkaliemiczną i złożoną RTA. Dystalny RTA jest związany ze zmniejszonym wydzielaniem kwasu moczowego, proksymalny RTA (pRTA) charakteryzuje się upośledzoną reabsorpcją wodorowęglanów (HCO3_), hiperkaliemiczny RTA jest zaburzeniem kwasowo-zasadowym generowanym przez niedobór lub oporność na aldosteron, a złożony RTA jest spowodowany niedoborem anhydrazy węglanowej II. Zaburzenia elektrolitowe i kwasowo-zasadowe są kluczowymi składnikami każdego zaburzenia.

Pacjenci z pRTA zgłaszają się z zaburzeniami wzrastania w 1. roku życia. Dodatkowe objawy mogą obejmować wielomocz, odwodnienie (spowodowane utratą sodu), anoreksję, wymioty, zaparcia i hipotonię. Pacjenci z pierwotnym zespołem Fanconiego mają dodatkowe objawy, wtórne do wyniszczenia fosforanów, takie jak krzywica. Hipokaliemia i powiązane objawy są również ograniczone do przypadków z zespołem Fanconiego.

Dystalna RTA ma wspólne cechy z cechami pRTA, w tym kwasicę metaboliczną bez luki anionowej i zaburzenia wzrostu; cechami wyróżniającymi dystalną RTA są nefrokalcynoza i hiperkalciuria. Połączona proksymalna i dystalna RTA jest typem obserwowanym w wyniku dziedzicznego niedoboru anhydrazy węglanowej II w różnych narządach i układach.

Pacjenci z RTA typu IV mogą wykazywać zaburzenia wzrostu w pierwszych kilku latach życia. Wielomocz i odwodnienie (spowodowane utratą soli) są powszechne. Badania laboratoryjne ujawniają hiperkaliemiczną kwasicę metaboliczną z luką nieanionową. Mocz może być zasadowy lub kwaśny. Podwyższony poziom sodu w moczu przy niewłaściwie niskim poziomie potasu w moczu odzwierciedla brak efektu aldosteronu.

Pierwszym krokiem w ocenie pacjenta z podejrzeniem RTA jest potwierdzenie kwasicy metabolicznej z prawidłową luką anionową, stwierdzenie zaburzeń elektrolitowych, ocena czynności nerek i wykluczenie innych przyczyn utraty wodorowęglanów, takich jak biegunka.

Podstawą terapii we wszystkich formach RTA jest uzupełnianie wodorowęglanów. Pacjenci z pRTA często wymagają dużych ilości wodorowęglanów, do 20 mEq/kg/24 godz. Podstawowe zapotrzebowanie na dystalne RTA mieści się na ogół w zakresie 2-4 mEq/kg/24 h, chociaż wymagania pacjentów mogą się różnić. Pacjenci z RTA typu IV mogą wymagać przewlekłego leczenia hiperkaliemii żywicą sodowo-potasową.