Incidence de l'acidose tubulaire rénale dans l'unité de néphrologie de l'hôpital universitaire pour enfants d'Assiut

Le terme acidose tubulaire rénale (RTA) est appliqué à un groupe de défauts de transport dans la réabsorption du bicarbonate (HCO3_), l'excrétion de l'ion hydrogène (H_), ou les deux. Cette affection a été décrite pour la première fois en 1935, confirmée comme un trouble tubulaire rénal en 1946 et désignée « acidose tubulaire rénale » en 1951. Les syndromes RTA sont caractérisés par un DFG relativement normal et une acidose métabolique accompagnée d'une hyperchlorémie et d'un trou anionique plasmatique normal.

L'ATR est classée en 4 formes principales : ATR distale, proximale, hyperkaliémique et combinée. La RTA distale est associée à une sécrétion réduite d'acide urinaire, la RTA proximale (pRTA) est caractérisée par une réabsorption altérée du bicarbonate (HCO3_), la RTA hyperkaliémique est une perturbation acido-basique générée par un déficit ou une résistance à l'aldostérone et la RTA combinée est due à un déficit en anhydrase carbonique II. Les perturbations électrolytiques et acido-basiques sont des éléments clés de chaque trouble .

Les patients atteints de pRTA présentent un retard de croissance au cours de la 1ère année de vie. Les symptômes supplémentaires peuvent inclure la polyurie, la déshydratation (due à la perte de sodium), l'anorexie, les vomissements, la constipation et l'hypotonie. Les patients atteints du syndrome de Fanconi primaire présentent des symptômes supplémentaires, secondaires à une perte de phosphate, tels que le rachitisme. L'hypokaliémie et les symptômes associés sont également limités aux cas de syndrome de Fanconi.

La RTA distale partage des caractéristiques avec celles de la pRTA, y compris l'acidose métabolique sans trou anionique et le retard de croissance ; les caractéristiques distinctives de l'ATR distale comprennent la néphrocalcinose et l'hypercalciurie L'ATR proximale et distale combinée est un type observé à la suite d'un déficit héréditaire en anhydrase carbonique II dans différents organes et systèmes.

Les patients atteints d'ATR de type IV peuvent présenter un retard de croissance au cours des premières années de vie. La polyurie et la déshydratation (par perte de sel) sont courantes. Les tests de laboratoire révèlent une acidose métabolique hyperkaliémique sans trou anionique. L'urine peut être alcaline ou acide. Des taux de sodium urinaire élevés avec des taux de potassium urinaire trop bas reflètent l'absence d'effet de l'aldostérone.

La première étape de l'évaluation d'un patient suspecté d'ATR consiste à confirmer la présence d'une acidose métabolique à trou anionique normal, à identifier les anomalies électrolytiques, à évaluer la fonction rénale et à exclure d'autres causes de perte de bicarbonate telles que la diarrhée .

Le pilier du traitement dans toutes les formes d'ATR est le remplacement du bicarbonate. Les patients atteints de pRTA ont souvent besoin de grandes quantités de bicarbonate, jusqu'à 20 mEq/kg/24 h. L'exigence de base pour les RTA distales est généralement de l'ordre de 2 à 4 mEq/kg/24 h, bien que les exigences des patients puissent varier. Les patients atteints d'ATR de type IV peuvent nécessiter un traitement chronique de l'hyperkaliémie avec de la résine échangeuse de sodium et de potassium.