Заболеваемость почечным тубулярным ацидозом в нефрологическом отделении детской больницы Асьютского университета

Термин почечный канальцевый ацидоз (ПТА) применяется к группе дефектов транспорта при реабсорбции бикарбоната (HCO3_), экскреции ионов водорода (H_) или обоих. Это состояние было впервые описано в 1935 году, подтверждено как заболевание почечных канальцев в 1946 году и обозначено как «почечный канальцевый ацидоз» в 1951 году. Синдромы RTA характеризуются относительно нормальной СКФ и метаболическим ацидозом, сопровождающимся гиперхлоремией и нормальным анионным разрывом в плазме.

ПТА классифицируют на 4 основные формы: дистальную, проксимальную, гиперкалиемическую и комбинированную ПТА. Дистальный ПТА связан со сниженной секрецией мочевой кислоты, проксимальный ПТА (pRTA) характеризуется нарушением реабсорбции бикарбоната (HCO3_), гиперкалиемический ПТА представляет собой кислотно-щелочное нарушение, вызванное дефицитом или резистентностью к альдостерону, а комбинированный ПТА связан с дефицитом карбоангидразы II. Электролитные и кислотно-щелочные нарушения являются ключевыми компонентами каждого расстройства.

У пациентов с pRTA наблюдается задержка роста на 1-м году жизни. Дополнительные симптомы могут включать полиурию, обезвоживание (из-за потери натрия), анорексию, рвоту, запор и гипотонию. Пациенты с первичным синдромом Фанкони имеют дополнительные симптомы, вторичные по отношению к истощению фосфатов, такие как рахит. Гипокалиемия и связанные с ней симптомы также ограничиваются случаями синдрома Фанкони.

Дистальный RTA имеет те же черты, что и pRTA, включая метаболический ацидоз без анионной щели и задержку роста; Отличительными признаками дистальной ПТА являются нефрокальциноз и гиперкальциурия. Комбинированная проксимальная и дистальная ПТА является типом, наблюдаемым в результате наследственного дефицита карбоангидразы II в различных органах и системах.

У пациентов с ПТА IV типа может наблюдаться задержка роста в первые несколько лет жизни. Часто наблюдаются полиурия и обезвоживание (из-за потери солей). Лабораторные тесты выявляют гиперкалиемический метаболический ацидоз без анионной щели. Моча может быть щелочной или кислой. Повышенный уровень натрия в моче с неадекватно низким уровнем калия в моче отражает отсутствие эффекта альдостерона.

Первым шагом в обследовании пациента с подозрением на ДТП является подтверждение наличия метаболического ацидоза с нормальным анионным интервалом, выявление нарушений электролитного баланса, оценка функции почек и исключение других причин потери бикарбонатов, таких как диарея.

Основой терапии всех форм ДТП является заместительная терапия бикарбонатами. Пациентам с pRTA часто требуется большое количество бикарбоната, до 20 мЭкв/кг/24 часа. Базовая потребность в дистальных АПП обычно находится в диапазоне 2–4 мэкв/кг/24 ч, хотя потребности пациентов могут различаться. Пациентам с ПТА IV типа может потребоваться длительное лечение гиперкалиемии натрий-калиевой обменной смолой.