Incidentie van renale tubulaire acidose in de nefrologie-eenheid in het kinderziekenhuis van de Universiteit van Assiut

De term renale tubulaire acidose (RTA) wordt toegepast op een groep transportdefecten bij de reabsorptie van bicarbonaat (HCO3_), de uitscheiding van waterstofionen (H_), of beide. Deze aandoening werd voor het eerst beschreven in 1935, bevestigd als een niertubulaire aandoening in 1946 en in 1951 aangeduid als "renale tubulaire acidose". De RTA-syndromen worden gekenmerkt door een relatief normale GFR en een metabole acidose die gepaard gaat met hyperchloremie en een normale plasma anion gap.

RTA wordt ingedeeld in 4 hoofdvormen: distaal, proximaal, hyperkaliëmisch en gecombineerd RTA. Distale RTA wordt in verband gebracht met een verminderde urinezuursecretie, proximale RTA (pRTA) wordt gekenmerkt door verminderde reabsorptie van bicarbonaat (HCO3_), hyperkaliëmische RTA is een zuur-base-stoornis veroorzaakt door aldosterondeficiëntie of -resistentie en gecombineerde RTA is te wijten aan koolzuuranhydrase II-deficiëntie. Verstoringen van elektrolyten en zuur-base zijn sleutelcomponenten van elke aandoening.

Patiënten met pRTA presenteren zich met groeistoornissen in het 1e levensjaar. Bijkomende symptomen kunnen polyurie, uitdroging (door natriumverlies), anorexia, braken, obstipatie en hypotonie zijn. Patiënten met het primaire Fanconi-syndroom hebben aanvullende symptomen, secundair aan fosfaatverspilling, zoals rachitis. Hypokaliëmie en gerelateerde symptomen zijn ook beperkt tot gevallen met het Fanconi-syndroom.

Distale RTA deelt kenmerken met die van pRTA, waaronder non-anion gap metabole acidose en groeifalen; onderscheidende kenmerken van distale RTA zijn onder meer nefrocalcinose en hypercalciurie. Gecombineerde proximale en distale RTA is een type dat wordt waargenomen als het resultaat van erfelijke koolzuuranhydrase II-deficiëntie in verschillende organen en systemen.

Patiënten met RTA type IV kunnen in de eerste levensjaren groeistoornissen vertonen. Polyurie en uitdroging (van zoutverspilling) komen vaak voor. Laboratoriumtests onthullen een hyperkaliëmische non-anion gap metabole acidose. Urine kan alkalisch of zuur zijn. Verhoogde natriumspiegels in de urine met ongepast lage kaliumspiegels in de urine weerspiegelen de afwezigheid van het aldosteroneffect.

De eerste stap bij de evaluatie van een patiënt met vermoedelijke RTA is het bevestigen van de aanwezigheid van een normale anion gap metabole acidose, het identificeren van elektrolytafwijkingen, het beoordelen van de nierfunctie en het uitsluiten van andere oorzaken van bicarbonaatverlies, zoals diarree.

De steunpilaar van de therapie bij alle vormen van RTA is bicarbonaatvervanging. Patiënten met pRTA hebben vaak grote hoeveelheden bicarbonaat nodig, tot 20 mEq/kg/24 uur. De basisvereiste voor distale RTA's ligt over het algemeen in het bereik van 2-4 mEq/kg/24 uur, hoewel de behoeften van patiënten kunnen variëren. Patiënten met RTA type IV kunnen een chronische behandeling van hyperkaliëmie met natriumkaliumuitwisselingshars nodig hebben.