Forekomst af renal tubular acidose i nefrologisk afdeling i Assiut University Childern Hospital

Udtrykket renal tubulær acidose (RTA) anvendes på en gruppe af transportdefekter i reabsorptionen af ​​bicarbonat (HCO3_), udskillelsen af ​​hydrogenion (H_) eller begge dele. Denne tilstand blev først beskrevet i 1935, bekræftet som en renal tubulær lidelse i 1946 og betegnet "renal tubulær acidose" i 1951. RTA-syndromerne er karakteriseret ved en relativt normal GFR og en metabolisk acidose ledsaget af hyperchloræmi og et normalt plasmaaniongab.

RTA er klassificeret i 4 hovedformer: distal, proksimal, hyperkalæmisk og kombineret RTA. Distal RTA er forbundet med reduceret urinsyresekretion, proksimal RTA (pRTA) er karakteriseret ved nedsat bicarbonat (HCO3_) reabsorption, hyperkalæmisk RTA er en syre-base-forstyrrelse genereret af aldosteronmangel eller -resistens og kombineret RTA skyldes kulsyreanhydrase II-mangel. Elektrolyt- og syre-base-forstyrrelser er nøglekomponenter i hver lidelse.

Patienter med pRTA har vækstsvigt i det første leveår. Yderligere symptomer kan omfatte polyuri, dehydrering (fra natriumtab), anoreksi, opkastning, forstoppelse og hypotoni. Patienter med primært Fanconi-syndrom har yderligere symptomer, sekundært til fosfatspild, såsom rakitis. Hypokaliæmi og relaterede symptomer er også begrænset til tilfælde med Fanconi-syndromet.

Distal RTA deler egenskaber med pRTA, herunder non-anion gap metabolisk acidose og vækstsvigt; kendetegn ved distal RTA omfatter nefrocalcinose og hypercalciuri Kombineret proksimal og distal RTA er en type, der observeres som et resultat af nedarvet kulsyreanhydrase II-mangel i forskellige organer og systemer.

Patienter med type IV RTA kan vise sig med vækstsvigt i de første par leveår. Polyuri og dehydrering (fra saltspild) er almindelige. Laboratorietest afslører en hyperkalæmisk non-aniongab metabolisk acidose. Urin kan være basisk eller sur. Forhøjede natriumniveauer i urinen med uhensigtsmæssigt lave kaliumniveauer i urinen afspejler fraværet af aldosteroneffekt.

Det første trin i evalueringen af ​​en patient med formodet RTA er at bekræfte tilstedeværelsen af ​​en normal aniongab metabolisk acidose, identificere elektrolytabnormiteter, vurdere nyrefunktionen og udelukke andre årsager til bicarbonattab såsom diarré.

Grundpillen i terapi i alle former for RTA er bikarbonatrestatning. Patienter med pRTA kræver ofte store mængder bicarbonat, op til 20 mEq/kg/24 timer. Basiskravet for distale RTA'er er generelt i området 2-4 mEq/kg/24 timer, selvom patienternes behov kan variere. Patienter med type IV RTA kan kræve kronisk behandling for hyperkaliæmi med natriumkaliumbytterharpiks.